Pais sadios podem ter um filho com Distrofia Muscular de Duchenne? A Distrofia Muscular de Duchenne é um doença genética, ligada ao cromossomo X. Para lembrar, as mulheres possuem 2 cromossomos X (XX) e os homens tem 1 cromossomo X e um Y ( XY ). Como esta doença está ligada ao cromossomo X, uma mulher pode ser portadora sem ter a doença. Se seu filho homem herdar o X comprometido da mãe, pode desenvolver a Distrofia Muscular de Duchenne. Na Distrofia Muscular de Duchenne o gene X comprometido não consegue produzir uma proteína chamada distrofina, que é essencial para o funcionamento da membrana da célula muscular. Assim, o tecido muscular acaba prejudicado e substituído por tecido gorduroso e fibrose. A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença que se caracteriza pela fraqueza muscular progressiva. Começa em geral nos membros inferiores e os primeiros sinais acontecem nos primeiros anos de vida. Os meninos acometidos têm dificuldade para andar ou falar, andam na ponta dos pés e necessitam utilizar os braços para se levantar do chão. A Distrofia Muscular de Duchenne não tem cura. No entanto, quanto mais cedo for feito o diagnóstico, maiores a chances de se instituir os devidos cuidados, que pode dar muito mais qualidade de vida para a criança acometida e sua família. Portanto, fique atento. É VERDADE: pais sadios podem ter um filho com Distrofia Muscular de Duchenne.
A exclusividade deste blogger é divulgar e buscar informações sobre pessoas com deficiências, distrofia muscular progressiva, e tudo que interessar aos deficiêntes. Vocês estarão por dentro de informações sobre pesquisas, pessoas e famíliares que sofrem desta terrível doença além de conhecerem minha história de vida. Nasci perfeita, aos meus 17 anos foi diagnósticado que eu, uma jovem tão cheia de energia, um dia iria perder todos os movimentos....
Tenho Distrofia Muscular Progressiva
12 de setembro de 2020
31 de agosto de 2020
28 de Agosto dia do Nutricionista
Parabéns a todos que exercem essa linda profissão, alimentando sonhos, nutrindo cada célula e vitaminando saúde em toda população.
Parabéns pelo seu dia!
27 de agosto de 2020
Dia do Psicólogo
Psicólogo, você trabalha incansavelmente. Sua profissão, uma das mais nobres, exige muito de você. Afinal, não é qualquer um que consegue tratar os traumas e os problemas alheios. É preciso muito esforço mental, disposição e paciência. Por isso, aproveite que hoje é seu dia e cuide de quem tanto cuida: cuide de si! Medite, reflita, descanse. É preciso ter a mente sã para poder ajudar as outras a se sanarem. Feliz Dia do Psicólogo!
9 de agosto de 2020
Historia de Rose
BOA NOITE! Olá, pra quem não sabe o meu nome é Ellen Rose, tenho 40 anos de idade, tenho distrofia muscular desde os meus 10 anos de idade. Distrofia muscular é uma doença degenerativa rara, que enfraquece os músculos, inclusive o respiratório e o cardíaco, até o momento ainda não há cura, mas acredito eu que com o avanço da medicina, caso eu não consiga a cura pra mim, espero que outras pessoas, outras gerações consigam. Já estive bem perto de morrer, por conta de pneumonias, crises de falta de ar, mas Deus ainda não permitiu que eu vá embora desse mundo, e estou aqui para contar um pouco da minha história de vida.Aps 25 anos de idade, parei de andar, depois que cai e fraturei o osso da minha canela, chamado tíbia, como a distrofia muscular é progressiva, dos meus 25, até hoje com os meus 40 anos de idade, estou sem andar, estou com uma tetraparesia, ou seja os meus braços e pernas, estão sem forças, inclusive o meu pescoço cai pra trás, com muita facilidade, atualmente, não faço nenhuma fisioterapia motora, nem respiratória, confesso que tenho preguiça de fazer fisioterapia no respiron que é um aparelho de exercícios respiratórios e o shacher também. Graças a Deus, estou há alguns meses, sem pneumonia e sem crises de falta de ar, tenho ptose palpebral em meu olho esquerdo, acredito que eu machuquei o meu olho e ele deu uma caída, isso desde a minha infância, porém não faz parte da distrofia muscular. Atualmente, sou bem dependente da força física das pessoas, pra praticamente tudo :Sair da cadeira de rodas, tomar banho, trocar de roupas, me virar de um lado pro outro na cama, fazer as minhas refeições etc. Com a ajuda de travesseiros nas minhas pernas, eu posiciono os meus braços e consigo fazer dedolis nos meus cabelos, pra formar os meus cachinhos, consigo escovar os meus dentes, me maquiar, então essas são pequenas coisas, que eu ainda. consigo fazer! Pela primeira vez, estou cursando uma faculdade, de Recursos Humanos pelo sistema EaD de ensino. Enfim, essa foi um pouco da minha história de vida, se couber mais alguma coisa, depois eu coloco, paz & bem, tchau! 😍🙌
3 de agosto de 2020
Acessibilidade





