Distrofia miotônica de Steinert

Quadro clínico A distrofia miotônica de Steinert é a mais comum dentre todas as distrofias musculares dos adultos. É uma doença que afeta diversos sistemas do organismo e que apresenta grande variabilidade clínica. A idade de instalação dos sinais clínicos e a velocidade de progressão da doença são também muito variáveis. Na forma clássica, os afetados têm fraqueza e atrofia muscular, catarata, fenômeno miotônico (dificuldade para relaxar a musculatura das mãos após a contração. Podem ainda ocorrer: ptose (queda) de pálpebras, calvície frontal precoce no sexo masculino, dificuldade para falar e engolir, sonolência, alterações hormonais (diabetes, infertilidade, distúrbios menstruais) e cardíacas (especialmente distúrbios de condução e arritmias). Existem formas graves com início na infância, incluindo a forma congênita, que é transmitida quase que exclusivamente pela mãe. Pessoas portadoras do gene DMPK alterado, podem permanecer assintomáticas durante toda a vida ou apresentar apenas sinais leves. Um aspecto interessante da distrofia miotônica de Steinert é que, com o passar das gerações, a doença pode se manifestar cada vez mais precocemente e com quadro mais grave em uma família – fenômeno conhecido como antecipação clínica. Genética da doença O gene responsável pela doença, o DMPK (sigla de dystrophia myotonica protein kinase), está localizado no cromossomo 19q13.3. Esse gene pode se expressar de modo variável, resultando em grande variabilidade de quadros clínicos entre os indivíduos afetados, até mesmo dentro de uma mesma família. A mutação do gene DMPK é um aumento anormal de repetições da trinca de nucleotídeos CTG (chamadas de trinucleotídeos CTG ou repetições CTG), localizada na porção terminal do gene. A distrofia miotônica de Steinert apresenta herança autossômica dominante com penetrância incompleta (parte dos portadores da mutação não manifesta a doença) e expressividade variável (quadros clínicos diferentes). Muitos portadores obrigatórios da mutação (indivíduo que tem um filho afetado) são assintomáticos. O risco de um filho (ou filha) de um afetado herdar a mutação é de 50%, risco que independe da gravidade do quadro clínico do afetado. Um portador assintomático da mutação no gene corre o mesmo risco de 50% de transmiti-la a seus descendentes mas não é possível prever qual será a gravidade do quadro clínico nos futuros descendentes. A forma congënita grave só é transmitida por mulheres portadoras da mutação. É possível oferecer um diagnóstico pré-natal em uma futura gravidez, que indicará se o feto herdou ou não a mutação . Consulta / Contato Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone: 0xx1130917966 ramal 15 Profissional que atende : Dra. Rita Pavanello Teste genético Estudo molecular realizado pela análise direta do tamanho da repetição CTG, utilizando as técnicas de Southern blotting e PCR. Indivíduos normais apresentam entre 5 a 30 repetições CTG, enquanto pacientes têm mais de 50 e podem ter até milhares de repetições. O exame molecular permite a confirmação do diagnóstico clínico e a identificação de portadores assintomáticos na família. O Centro de Estudos do Genoma Humano também oferece aconselhamento genético para indivíduos afetados e suas famílias