Tenho Distrofia Muscular Progressiva

Tenho- Distrofia Muscular do tipo Cinturas – DMC: Incidência: 1/10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos. A DMC inclui pelo menos 17 sub-tipos diferentes. Os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica ( região dos quadris e coxas) são atingidos levando à fraqueza muscular progressiva. Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras. Após um período, que pode ser bem prolongado, apresentam-se sintomas nos ombros e braços, como dificuldade para erguer objetos. O envolvimento do músculo cardíaco é infreqüente na maioria dos sub-tipos Sou Rita de Cássia natural do estado de Goias, moro em Goiânia, Filha de Zeni Silva e Clodoaldo Ferreira (falecido), tenho 8 irmãos que são ;Marco Aurélio, Maxuel, Walkiria, Jozenita, Jozelito, Joilson, Willian e (Geise faleceum em 01-03-18). *Minha mãe tem nove filhos, sou a segunda filha mais velha. Sempre trabalhei em casa de família pra ajudar no sustento de casa. Casei-me muito jovem, com um homem 20 anos mais velho que eu. Desta convivência tive um lindo casal de filhos, construí alguns bens matérias. Em minha 2º gravidez iniciou-se os sintomas da distrofia, percebi quando não conseguia segurar o bebê para dar banho, dores na panturrilha e algumas quedas. Com apenas 21 anos de idade, foi diagnosticado Distrofia Muscular Progressiva Cinturas Tipo 2A CID- 10-G-71. 0. Depois desta descoberta não tive apoio do marido onde ele dizia não querer uma mulher aleijada, sofri agressão física e verbal, dizia ele que a doença era minha invenção para estar com os médicos, nos separamos, saí deste casamento com duas crianças pequenas para criar, uma doença progressiva e as duas mãos para trás. Passei fome! A ponto de comer mingau de fubá com açúcar no café da manhã e com sal no almoço. A doença piorou, mas sempre encontrei forças para lutar. Graças a Deus consegui educar muito bem meus filhos, ensinei valores, princípios, regras, onde tiveram amor e limites, os preparei para entrar e sair de qualquer lugar com repeito e honestidade. Fiz muita economia, trabalhei até 15h por dia, muitas vontades e desejos passaram, privei-me de muitas coisas, ex: vontade de comer um lanche, uma pizza, um x-salada, um sorvete, um passeio, um momento de lazer com família e amigos. Com tantas privações um carro consegui comprar, não me envergonho em dizer que fui à concessionária buscar este veículo de chinelo, pois nem uma sandália possuía, tinha apenas duas calças jeans, que quando perdia a cor, comprava tinta no supermercado para pintá-las. Foi assim, com muitos sacrifícios, que consegui comprar este carro, que para mim é minhas pernas, meu meio de ir e vir além de sonho realizado ( foram 20 anos de muita economia pra conseguir o carro que hoje tenho). Depois de criados, meus filhos em busca de liberdade foram morar com o pai, saíram de casa em 2004, desde esta data deixaram de participar de minha vida, neste mesmo ano fui para cadeira de rodas. Mas graças a Deus hoje tudo bem. Maio de 2016 do nada passei mal, fui internada tive que retirar a vesícula, onde sai entubada do centro cirúrgico ficando três dias na UTI). Sinto a piora todos os dias, 2020 posso dizer que estou parando de dar os poucos lentos passos que ainda consigo, agosto de 2021 depois de uma forte queda, parei de levantar da cama, e de ficar de pé(parei de andar 100% cadeirante) passei a tomar banho sentada e a depender mais de terceiros, estou a cada dia mais sem equilíbrio e sem forças , dificuldades para vestir roupas fechadas, pra levantar os braços, erguer objetos,abotoar roupas e calçados, pentear os cabelos, escovar os dentes, mês de Junho de 2015 iniciou-se os problemas cardíacos, respiratórios provenientes a DMC (já faço uso contínuo de medicamentos), a cada dia sinto-me com mais limitações e dependências, dentre inúmeras dificuldades que só estando comigo no dia-a-dia para conhecer e entender.. Os tratamentos em São Paulo no genoma humano foram interrompidos por falta de $$$$ e devido o estado GO não mais arcar com as passagens pelo TFD ( tratamento fora de domocilio) alegando que podemos manter o acompanhamento no CRER ( Centro de Reabilitação e Readaptação Dr Henrique Santillo). Enquanto a pesquisa está em laboratório, precisamos continuar a lutar contra esta doença que, dia após dia nos tira um pouquinho de vida, a gente deita de uma forma e acorda deixando de fazer algo porque a doença nos limita de forças, movimentos e equilíbrio. Este foi e é um pedacinho de minha realidade. Espero poder mantê-los informados do que vem por aí. Se você tem algum problema de saúde ou não, espero que com esta história você(s) tire algo de bom e vejam que, mesmo com limitações e dependências, somos capazes de alcançar grandes horizontes. Mesmo que seus familiares ou alguns que você ama não tiverem tempo pra você, devido o corre corre da vida, ou falta de afeto, não desista de lutar, não perca seus sonhos, não desanime jamais, não aceite NÃO como resposta se você pode ter o SIM Carinhosamente grande abraço. Rita de Cássia

26 de dezembro de 2015

Mayana Zatz: uma geneticista brasileira renomada

"A diferença entre um cientista e um não cientista é que nós temos uma curiosidade mórbida. A gente não se satisfaz só de olhar e de observar. Você quer saber como é por dentro, como é que funciona, por que é daquele jeito, como é que poderia ser diferente" - Mayana Zatz

Mayana é uma bióloga e importante geneticista. Ela é professora de Genética Humana e Médica do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo. Ela é diretora do Centro de Pesquisas do Genoma Humano e células-tronco e Instituto  de células-tronco em doenças genéticas. Mayana também participou da elaboração da Lei da Biossegurança, bem como argumentou para que a mesma fosse aprovada em 2005.

Mayana nasceu em Tel Aviv, Israel, em 1947, porém mudou-se com a família para a França durante a infância, e, em 1955, chegou ao Brasil.

Desde a infância interessou-se por Biologia e começou a dirigir preferencialmente sua atenção para este campo ainda no curso primário. Em 1967 teve seu primeiro contato com a Genética Humana, durante um estágio de dois meses, sob a orientação do Dr. Oswaldo Frota-Pessoa. O incentivo que recebeu deste grande Mestre nesta ocasião, que lhe mostrou as perspectivas de pesquisa neste campo, levaram-na a optar por esta especialidade dentro da genética.

Em julho de 1968, ainda como aluna de graduação, iniciou seu trabalho de pesquisas no Laboratório de Genética Humana do Departamento de Biologia do IBUSP, sob a orientação do Dr. Frota-Pessoa. Defendeu seu Mestrado, em 1970, em distrofias musculares progressivas.

Na fase de doutoramento, (defendido em 1974) ampliou este projeto, abrangendo estudos de ligação do gene da distrofia com outros marcadores do cromossomo X.

De 1975 a 1977 realizou seu pós-doutoramento na Universidade da Califórnia (UCLA), em genética de doenças neuromusculares, sob a orientação do Dr. Michael M. Kaback e Dr. David Campion, de quem recebeu grande incentivo para continuar esta linha de pesquisas.

De volta ao Brasil, em fins de 1977, implantou aqui as novas técnicas aprendidas nos Estados Unidos, montou um laboratório de pesquisas em miopatias hereditárias, e começou a orientar alunos de Mestrado e Doutorado.

Em 1981, fundou a ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE DISTROFIA MUSCULAR ou ABDIM, com a finalidade de lutar para melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados por distrofias musculares e seus familiares. Hoje, a ABDIM atende mais de 100 crianças afetadas por distrofias, a maioria carentes, que são trazidas até a Associação, com transporte próprio ou com ônibus da USP.

Em 1989, implantou a tecnologia de Biologia Molecular no Centro de Miopatias com a colaboração da Dra. Maria Rita Passos-Bueno e Mariz Vainzof, o que permitiu um salto qualitativo no estudo das miopatias hereditárias. Com a implantação destas novas técnicas tem sido possível realizar pesquisas correlacionando o genótipo e o fenótipo (a nível molecular, proteico e quadro clínico) o que é fundamental na compreensão dos mecanismos moleculares responsáveis pelas doenças genéticas. Além da publicação de algumas dezenas de trabalhos científicos esses achados tem sido fundamentais na prevenção de novos casos através da identificação de casais em risco, e diagnóstico pré-natal.

Desde o início da carreira publicou mais de 100 trabalhos científicos, orientou 12 teses (8 de Mestrado e 4 de Doutorado) e atendeu mais de 11.000 pessoas pertencentes a famílias afetadas por neuropatias hereditárias. Ela ganhou prêmios importantes, como o Prêmio de apoio à pesquisa - Muscular Dystrophy Association - USA - 1986; Prêmio L'Oreal para Mulheres na Ciência - UNESCO - 200, o TWAS Prize in Basic Medical Sciences - Third World Academy of Sciences (TWAS) - set/2003; o Prêmio Faz a Diferença (área de Ciência), O Globo, em 2005; o Prêmio México de Ciência e Tecnologia 2008, em 2009; Prêmio Walter Schmidt em 2009.

Mayana também ganhou uma condecoração: Grã-Cruz da Ordem Nacional do Mérito Científico e Tecnológico - Presidencia da República do Brasil - ago/2000. Além de receber uma Medalha de Mérito Científico e Tecnológico do Governo do Estado de São Paulo em 2000.

24 de dezembro de 2015

28 de novembro de 2015

Professor tetraplégico é exemplo de superação

Fazer parte do quadro de amigos desta família é de grande satisfação, ver e saber da garra da uniao de todos mais importante ainda, quantas e quantas vezes acompanhei a luta as idas para a faculdade deste meu amigo, junto dele estava ali seu pai sr Luiz!!! eu mesma brincava dizendo senhor Luis também tem que ter diploma risos. Meus amigos Luizinho, Messias, sr Luis e dona Chagas que Deus continue iluminando toda a familia. Como muitos precisam de uma familia participativa como voces sao. Muitos deveriam se espelhar nessa uniao.

25 de novembro de 2015

Ping Pong com Mayana Zatz


Notícias

Pesquisa do CEGH-CELL é publicada no Cell e Nature 

16.11.2015
Dois cães chamados Ringo e Suflair,  da raça Golden Retriever, foram diagnosticados com distrofia muscular desde que eram filhotes. Ao longo da vida, porém, não tiveram quase nenhum sintoma da doença.  Eles eram tratados pela equipe de pesquisa da geneticista Mayana Zatz, também coordenadora do Centro de Pesquisa sobre Genoma Humano e Células-Tronco.
Foram mais de 8 anos investigando o que protegia a musculatura desses animais, até os pesquisadores encontraram o gene Jagged1. Nos cães Ringo e Suflair, esse gene está mais ativado e produz mais proteínas que o normal, desencadeando  um mecanismo que ajuda a mascarar a distrofia.
Saiba mais sobre essa pesquisa acessando os links:

http://www.cell.com/cell/abstract/S0092-8674(15)01405-1

http://www.nature.com/news/puppy-bred-to-have-muscular-dystrophy-saved-b...

http://revistapesquisa.fapesp.br/2015/11/12/novos-achados-geneticos/


http://sites.usp.br/distrofia/
 

30 de outubro de 2015

Depois que a doença piorou, fui despresada pelos filhos

Oi amigas,  criei filhos sozinha com muita luta,  esforço,  trabalho e até me privando de muita coisa.  Depois que eles cresceram e a distrofia  se agravou,  eles me desprezaram.  Alguma de vocês passaram,  passam ou conhece alguém com situação de abandono pelos filhos?  Gostaria de saber se além de mim alguém passa por esta dor. Beijos

13 de setembro de 2015

Quero publicar meu livro. Me ajude !

Baseado na realidade de minha vida, escrevo minha autobiografia com intuito de passar para o leitor que conheci o lado saudável da vida e hoje as dores das limitações,  dependencias, e que ao meio das lutas não podemos desistir da vida. Motivação é o foco. Se você pode me ajudar, contato e-mail luamarrr@gmail.com

31 de agosto de 2015

Obrigado senhor JESUS

Sou prova viva que o senhor permite o fardo para quem realmente consegue carregar. Mês de agosto tive uma queda feia, nada além de ematomas, em seguida meu sobrinho sofre um acidente com queimaduras profundas de terceiro grau, ele e eu ( um acidentado e uma deficiente c distrofia) um cuidando do outro SOZINHOS vencemos.!!!! Obrigado meu Deus pela tua grandeza, pelo carinho,  por nunca desistir de mim, por mim amparar em meus momentos tristes, obrigado pela alegria  de viver, pelo ar que respiro, pelas dores que me permite passar, pelas fases que me possibilitam que eu cresça a cada dia. Eu agradeço por tudo que tens feito em minha vida. Obrigado Senhor meu Deus meu PAI.

21 de agosto de 2015

Evite essas perguntas a um deficiente

Não diga ao deficiente ( cadeirante). 1- Nossa você é tão bonita (o)pra estar em uma cadeira de rodas, resp doença não vem por características físicas 2- quanto tempo você está preso (a) nesta cadeira, resp- cadeira não prende e sim liberta 3- não o ignore falando apenas com seu acompanhante, resp- Se a deficiencia nao é mental, ele pode responder  E tem ótimo intelecto 4- Não diga: e você tranza?, resp- procure descobrir sua sensibilidade, 5- você namora?, resp- quando a sentimento de desejo fisico deixe fluir que descobrirá.  6-como você vive com essas dificuldades com essa doença, resp- pra tudo se dá se tem um jeito. 7-não diga: coitado de você nesta situação, resp-  não duvide de minha capacidade. 8- Desse jeito voce ainda encontra alguém?, resp-  qual doenca voce sofre pra pensar assim?  9- você só vai melhorar se for pra igreja, resp- Deus está em todos os lugares e igreja nao cura ninguém  10- tenha fé que Deus te cura. Resp- So Deus sabe o tamanho de minha fé.

11 de agosto de 2015

Início do problema cardíaco.

Essa distrofia nos surpreende dia pos dia, hoje estamos de um jeito,  amanhã uma novidade no quadro clínico. A nova do momento iniciou-se os problemas cardiacos, como doença é consequência de vida e a vida não é fácil, vou seguir orientações médicas esquecer os problemas, viajar, namorar e ser feliz. Façam isto !!

9 de agosto de 2015

Feliz dia dos pais

Parabéns para todos os pais. Pais presentes, esses que participam da vida de seus filhos. Parabéns também para inúmeras mulheres que exercem este papel. Feliz dia dos pais.

7 de agosto de 2015

Amor de Mãe

O sentimento mais nobre do ser humano é: O amor de uma mãe!! mas algumas mãezinhas infelizmente não tem a sorte do amor de seus filhos, principalmente se a mãe é idosa ou deficiente, alguns filhos não participam e se pouco participam exigem RECIBO, pra dizer que cuidam de quem eles deveriam amar, zelar e proteger. Sua mae!!!!!!!!!!!!

27 de junho de 2015

REQUERIMENTO DE ISENÇÃO DE IPI, IOF, ICMS e IPVA- deficiência, física, visual, mental ou profunda

Vou deixar aqui algumas dicas pra comprar carro com isenção, lembrando que os descontos tem diferença quando o deficiente é o condutor, tem estados que facilitam e também diferenciam questão do desconto para  IPVA, são formas diferentes mas é seu direito não deixem a burocracia impedir.
Primeiro passo tirar CNH, ao fazer a CNH você vai  passar  por perícia do  DETRAN. Feito isso você vai retirar no site da RF ( Receita Federal) o formulário REQUERIMETO DE ISENÇÃO DE IPI, IOF, ICMS e IPVA- deficiência, física, visual, mental ou profunda, preencher levar na receita federal cópias e originais de tudo incluindo CNH, Laúdo  detran, CPF, RG, comprovante de  endereço. Assim que Receita Federal te avisar que está pronto, levar até a  concessionária onde deseja comprar. Lá será bem orientado pois toda concessionária tem um vendedor preparado para portadores de  deficiência,, alguns até te ajudam montar esse processo. Pegando veículo já como  documentação  dele ir para AGENFA ( secretaria da fazenda dar entrada no desconto para IPVA. boa sorte

26 de junho de 2015

Importante saber

A pessoa com deficiência que comprova a necessidade de um acompanhante em suas viagens aéreas,  pode usar  do formulário MEDIF e obter 80% de desconto na passagem para seu acompanhante. Quando necessitar informe-se na empresa desejada com antecedência sobre MEDIF. Obs: desconto é válido somente para o acompanhante, a passagem do deficiente tarifa normal.

18 de junho de 2015

http://g1.globo.com/goias/noticia/2015/06/garoto-de-12-anos-deixa-escola-para-cuidar-do-pai-doente-em-goias.html?utm_source=googleplus&utm_medium=share-bar-desktop&utm_campaign=share-bar

Super filho

Você empresário pessoa do bem em condições de ajudar oferecer uma melhor condição de vida pra esse pai com este filho (anjo) favor façam algo. Precisam de tudo vivem em uma humilde resistência sem mobília nem uma TV possuem, o pai de uma cadeira de rodas motorizada, os dois juntos de roupas, calçados, alimentos, amor, respeito e viver com dignidade.                                       http:www.revistadigitaldenoticias.com.br/blog/garoto-de-12-anos-deixa-a-escola-para-cuidar-do-pai-doente-em-goias/

http://g1.globo.com/goias/noticia/2015/06/garoto-de-12-anos-deixa-escola-para-cuidar-do-pai-doente-em-goias.html?utm_source=googleplus&utm_medium=share-bar-desktop&utm_campaign=share-bar

8 de junho de 2015

Decepção, não consultar por falta de dinheiro e pelo estado não ajudar

Hoje 08-06-15 recebi ligação do genoma humano USP, para comunicar que surgiu uma vaga pra consulta início de julho, eu disse não poder ir, pois financeiramente não tenho condições de custear para mim e acompanhante as passagens aéreas, a secretaria da saúde do Goiania o TFD (tratamento fora de domicílio) não fornecem mais passagens, dizem que a doença não tem cura e que na capital podemos tratar no hospital CRER. Nós portadores de distrofia muscular necessitamos de acompanhamento anual no genoma para acompanhamento de futura cura com células tronco e isso é feito na USP
Eu pergunto tanta corrupção tantos corruptos até padre na minha cidade usando dinheiro público nosso dinheiro. E agente que precisa NADA!!!!! nós portadores de distrofia muscular sentimos a piora dia pós dia, só nós sentimos as dores das limitações e dependências, o pouco de recurso, de meios, de esperanças que ainda existe para nós NOS SÃO TIRADOS. E ai mundo corrupto?? enquanto vocês nos roubam tem família sofrendo necessitando. Sofremos por ter grave doença e não ter condições e nossos governantes SÓ COM DESVIO DE VERBAS.

20 de maio de 2015

Código CID para distrofia muscular

O código CID (Classificação Internacional de Doenças), instituído pela OMS – Organização Mundial de Saúde, descrito a seguir é comumente requisitado para o preenchimento de certos documentos. CID-10: Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde G71 Transtornos primários dos músculos G71.0 Distrofia muscular Distrofia muscular (das): • autossômica recessiva, infantil, semelhante a Duchenne ou Becker • benigna [Becker] • cinturas escapular e pélvica • distal • escápulo-peronial benigna com contraturas precoces [Emery-Dreifuss] • escápulo-peronial • fáscio-escápulo-umeral • grave [Duchenne] • ocular •óculo-faríngea Exclui: distrofia muscular congênita: SOE com anormalidades morfológicas específicas das fibras musculares Para saber mais acesse: http://www2.datasus.gov.br/cid10/ Escrito por: Diego Simões Barreto

5 de maio de 2015

Distrofia tipo Cinturas

· Distrofia Muscular do tipo Cinturas (DMC):
A distrofia muscular de cinturas recebeu esta denominação na década de 50 para designar as distrofias caracterizadas por fraqueza predominantemente na cintura pélvica (quadris e coxas) e escapular (ombros e braços) e que se diferenciavam das já conhecidas distrofias ligadas ao cromossomo X (Duchenne e Becker) e a distrofia fáscio-escápulo-umeral. Hoje sob esta denominação engloba-se um grande número de distrofias, com características diferentes entre elas, que pode atingir crianças, adolescentes e adultos e pode afetar ambos os sexos. Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras e após um período, que pode ser bem prolongado, apresentar sintomas de ombros e braços como dificuldade para erguer objetos. Envolvimento do músculo cardíaco é infrequente.
Cerca de 10% dos casos se devem a uma herança autossômica dominante e 90% a um mecanismo de herança autossômica recessiva; neste caso o portador recebe o gene afetado de ambos os pais (portadores assintomáticos).
Na tabela abaixo relacionamos os genes envolvidos na forma recessiva de distrofia de cinturas:
Formas autossômica recessivas da distrofia de cinturas (DMC): % dos pacientes com a forma recessiva Nome da doença Locus Nome (Simbolo do Gene) Locus do Cromossomo Proteina População onde foi encontrada Maioria com doença severa e 10% com doença leve Alpha-sarcoglicanopatia LGMD2D (SGCA) 17q12- q21.33 Alpha- sarcoglican None Beta-sarcoglicanopatia LGMD2E (SGCB) 4q12 Beta- sarcoglican Amish Gama-sarcoglicanopatia LGMD2C (SGCG) 13q13 Gama- sarcoglican Norte da África; Ciganos; raramente em outra parte Delta-sarcoglicanopatia LGMD2F (SGCD) 5q33 Delta-sarcoglican Brasil; muito raramente em outro lugar ~10-30% Calpainopatia LGMD2A (CAPN3) 15q15.1- q21.2 Calpain III Amish, La Reunion Island, Bascos (Espanha), Turcos ~10% Disferlinopatia Miopatia distal de Miyoshi LGMD2B (DYSF) 2p13 Disferlin Judeus libaneses
Rare Teletoninopatia LGMD2G 17q11-q12 Teletonina Italianos (?) Desconhecida LGMD2H 9q31-q33 Desconhecida LGMD2I 19q13.3
Na tabela abaixo estão os achados clínicos mais frequentes das formas recessivas de distrofia de cinturas:

Achados Cínicos das Formas autossomica recessivas das distrofias de cintura
Nome da
Doença Apresentação Outros achados Idade Sintomas Fraqueza Muscular Panturrilha Contratura / Escoliose Início (Média) Limitação severa da marcha
Sarcoglicano-
patia Deficiência Completa: dificuldade de andar e correr Proximal Hipertrofia Tardia 3-15 anos (8.5 anos) ~15 anos Deficiência parcial: caimbras Intolerância ao exercício Adolescência - Adulto jovem
Calpainopatia Dificuldade de correr/caminhar andar na ponta do pé Proximal (normal extensores e adutores do quadril), escapula alada Atrofia Precoce 2-40 anos (8-15 anos) 11-28 anos após o início
Disferlino-
patia Inabilidade em andar na ponta do pé Dificuldade de andar/correr Distal e/ou pélvico-femoral (não tem escapula alada) Raro Hipertrofia transitória 17-23 anos
Teletonino
patia(LGMD2
G) Dificuldade em andar/correr Pé caído Proximal and distal membros inferiores; proximal membros superiores Começo da adolescência ~18 anos após o início
LGMD2H Proximal membros inferiores; pescoço 8-27 anos Tarde na velhice
LGMD2I Dificuldade para correr/caminhar Proximal; membros inferiores> membros superiores Hipertrofia Rara, tarde 1.5-27 anos (11.5) 23-26 anos após o início

Abaixo estão as alterações genéticas da forma autossômica dominante da distrofia de cinturas:


Forma Autossômica Dominante da Distrofia de Cinturas: Genes envolvidos Nome da Doença Nome do Locus (Símbolo do Gene ) Locus Proteína LGMD1A 5q22-q24 Miotilina LGMD1B/ADEDMD 1 1q11-q21/1q11-q23 Lamina A/C Caveolinopatia LGMD1C (CAV3) 3p25 Caveolina LGMD1D 6q23 LGMD1E 7q Miopatia de Bethlem COL6A1 21q22.3 Colágeno VI alpha1 COL6A2 21q22.3 Colágeno VI alfa2 COL6A3 2q37 Colágeno VI alfa3
1. ADEDMD = Distrofia muscular autossômica dominante de Emery-Dreifuss


Na tabela abaixo estão descritos os achados clínicos da forma autossômica dominante:

Formas Autossômica dominantes da distrofia de cinturas: Achados clínicos
Nome Início Apresentação Achados Tardios Sintomas Sinais
LGMD1A 18-35 anos * Fraqueza proximal * Endurecimento do tendão de Aquiles * Disartria * Fraqueza distal
LGMD1B 4-38 anos (~1/2 início na infância) * Fraqueza proximal da cintura escapular * Contraturas * Arritmias (25-45 anos) * Morte súbita
LGMD1D <25 anos * Miocardiopatia dilatada Todos os pacientes permanecem
* Defeitos de condução cardíaca * Fraqueza muscular proximal deambulando
LGMD1E 9-49 anos (30) * Fraqueza das cinturas pélvica e escapular * Anomalia de Pelger-Huet * Contraturas * Disfagia
Caveolinopa
tia
LGMD1C
(CAV3) ~5 anos * Caimbras * Leve a moderada fraqueza proximal * Hipertrofia da panturrilha
Miopatia de
Bethlem
<2 anos * Hipotonia neonatal * Fraqueza proximal * Contraturas
A dosagem da enzima Creatinofosfoquinase é importante nas diversas formas de distrofia. Nas diferentes formas de distrofia de cintura os níveis observados são bem variados como vemos na tabela abaixo:

Tipo CK
Autossômica Recessiva
Sarcoglicanopatia Moderado a grande aumento
Calpainopatia >10 vezes o normal
Disferlinopatia frequentemente maciçamente elevada >100 vezes o normal
Teletoninopatia 3-17 vezes o normal
LGMD2F 2-30 vezes o normal
LGMD2I Normal ou importantemente elevada
Autossômica Dominante
LGMD1A Normal ou levemente aumentada
LGMD1B Normal ou levemente aumentada
LGMD1D 2-4 vezes o normal
LGMD1E 1-3 vezes o normal
Caveolinopatia 4-25 vezes o normal
Miopatia de Bethlem Variável * http://www.muscular-dystrophy.org/information/Key%20facts/lgl.html * http://enmc.spc.ox.ac.uk/DC/LGMDcrit * http://www.abdim.org.br/dmc.htm * http://www.geneclinics.org/profiles/lgmd-overview/details.html * http://www.mdausa.org/publications/fa-lgmd-qa.html * http://wwwchg.mc.duke.edu/patients/lgmd.html

27 de abril de 2015

Preciso de Patrocínio para publicar LIVRO

Início deste blogger faço resumo de minha história. Tenho uma emocionante história de vida e de superação onde escrevo um livro, sem condições financeiras de publica-lo humildemente busco um patrocinador. Se você leitor tiver condições e puder FAVOR me ajude, gostaria muito de publicar contar a história de uma mulher que nasceu perfeita, em plena juventude descobre ser portadora de DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA, que um dia iria perder todos os movimentos, foi abandonada pelo marido, sofreu sozinha pra criar os filhos, além de lutar sozinha contra esta terrível doença. Desde já meus agradecimentos

Rita de Cássia

17 de abril de 2015

Saúde em Goiás vai de mal a pior

SUS= SUSPIRAR E MORRER.          Fico indignada, com o caus que se encontra a saúde pública. Todo dia um morre por falta de atendimento, aguardando vagas e meios de transferência para outras unidades. Foram anos de mal governo pra chegar a esse CAUS, isso não é de agora NÃO. Marconi Perillo a Sociedade clama por SOCORRO.     Vergonhoso. Quantos anos Marconi governa??? Nada contra ele. Somos seres humanos merecemos respeito, qualidade e condições dignas em atendimento. Unidades precárias, pra onde ta indo a verba? cadê o investimento??? Vamos mostrar nossa revolta e indignação. Saude em Goias está em calamidade pública

3 de abril de 2015

Rita X Distrofia deseja-lhe Feliz Páscoa










Caros amigos depois de algum tempo ausente, estou de volta para interagirmos, Obrigado pelos e-mails, carinho e consideração.Carinhosamente forte abraço e uma Feliz Páscoa a todos.

8 de março de 2015

Parabéns Mulheres

Dia 08/03 data escolhida pra homenagear as mulheres,  parabens a todas voces mulheres guerreiras voces sao todas especiais.   Parabéns pra Rita De Cassia mulher mãe filha e vitoriosa.... Rita quando criança já mocinha,  mocinha  forçada a ser adulta,  não teve adolescência,  casou-se e teve filhos ainda bem jovem,  jovem também descobre que herdou  grave doença genética progressiva de caráter  irreversível,  que um dia ira perder forcas e todos os movimentos,  abandonada pelo marido;  passou fome lutou trabalhou dia e noite pra educar criar seus filhos para que nada os faltasse   Rita piorou!!  aos 35anos passou a usar cadeira de rodas,  nesse mesmo ano em busca de liberdade seus filhos saem de casa vão  morar com o pai ignorando as dificuldades e necessidades da mãe. Hoje não tenho equilíbrio encontro-me com inúmeras limitações e dependências sem participação da familia,  rejeitada pelos filhos que vivem de STATUS e GLAMOUR.  Este ano resolvi eu mesmo me PARABENIZAR,  não é facil nascer perfeita  perder autonomia,  lutar sozinha contra uma grave patologia,  esta Rita De Cassia sou eu que com tantos obstáculos falta de apoio e participação da família nunca perdi  autoestima,  vontade de viver,  vencer e vencer.  Parabéns  felicidades a essa MULHER

12 de fevereiro de 2015

Em 2011 recebi este email do Genoma

Email enviado dia 24-11-11 do genoma humano para Rita de Càssia...

      Prezada Sra :  Rita de Cássia

            O Centro de Estudos do Genoma Humano da USP, coordenado pela Dra. Mayana Zatz,  há vários anos vem realizando pesquisas com células-tronco,  na busca de um tratamento eficiente para as distrofias musculares. Mas, apesar de todos os avanços científicos ocorridos nos últimos anos, a terapia com células-tronco ainda está em fase de experimentação em laboratório e em modelos animais.  

          Em recente entrevista concedida à TV Brasil, a Dra. Mayana falou com otimismo dos resultados animadores obtidos nas pesquisas com estes modelos animais e acenou com a possibilidade de iniciar alguns testes em pacientes com células-tronco derivadas de tecido adiposo em um futuro próximo, talvez ainda  no final de 2012. No entanto, ela ressaltou que é preciso muita cautela quando se trata de qualquer teste em humanos e falou da sua preocupação (e de todos os cientistas) com o possível desenvolvimento de tumores. Ela deixou bem claro que o início destes testes dependerá de rigorosa avaliação de um comitê de ética de pesquisadores e que a aprovação deste projeto de pesquisa poderá levar ainda algum tempo, o que é muito positivo, pois dará mais segurança para o prosseguimento do estudo.

         De qualquer forma, é muito importante esclarecer aos nossos pacientes e seus familiares que ainda não foi elaborado o protocolo para este estudo, que os critérios para uma eventual seleção de candidatos ainda não foram estabelecidos e, principalmente, que não existe lista de espera de pacientes para esta finalidade.

          Esclarecemos ainda que , quando chegar o momento oportuno, faremos uma ampla divulgação do fato.

          Por enquanto, insistimos em que todas as medidas recomendadas no tratamento da Distrofia Muscular (como a fisioterapia e cuidados com a função cardíaca e respiratória) são muito importantes para retardar a evolução da doença, manter o quadro clínico dos pacientes e evitar possíveis complicações.

      
           Atenciosamente, 

                A equipe do CEGH

E em 2014 este

Prezada Rita de Cássia :

         As pesquisas com células-tronco prosseguem em ritmo acelerado
no Brasil e no mundo todo, mas no caso das distrofias musculares,
ainda não há provas científicas suficientes para afirmar que este
tratamento é eficaz e também não é verdade que já existe cura ou
reversão da distrofia muscular em qualquer país do mundo.
      Por isso, qualquer médico ou clínica do mundo que ofereça um "
tratamento " com células-tronco para distrofia muscular é obrigado a
informar ao paciente que se trata de uma terapia experimental, sem
nenhuma garantia de sucesso, e que pode trazer riscos para a saúde do
paciente.
     Além disso, não é lícito cobrar  por qualquer tipo de tratamento
experimental.
     Nossa orientação é que você procure antes conhecer muito bem o
currículum do profissional que realiza o "tratamento" e se ele está
ligado "de fato" a alguma universidade ou centro de pesquisa idôneo.
       Caso contrário, você corre o risco de gastar uma fortuna
inutilmente, sacrificar-se em uma viagem desgastante e ainda de
prejudicar sua saúde.
        Você pode estar certa de que , no momento em que a terapia com
células-tronco estiver disponível para portadores de doenças genéticas
( e nós estamos certas de que este dia vai chegar), isto vai ser
amplamente divulgado na literatura médica e científica e o mundo
inteiro vai ter acesso a este tratamento.
       Sugerimos que vc assista a um vídeo no You Tube que contem um
trecho de uma palestra recente  do Prof. Dr. Miguel Mitne Neto,
Diretor Científico da ABRELA e pesquisador do Centro de Estudos do
Genoma Humano da USP.  Um grande abraço,

31 de janeiro de 2015

13 de janeiro de 2015

Dilma aprova lei que concede pensão vitalícia a Lais Souza Ex-atleta de 26 anos ficou tetraplégica após acidente de esqui em janeiro de 2014. Ela receberá 4.663,75 reais mensais do governo  Ex-ginasta Laís Souza concede entrevista coletiva no auditório da Universidade Estácio, na Barra da Tijuca, zona oeste do Rio(Marcos de Paula/Estadão Conteúdo) A presidente Dilma Rousseff sancionou lei que concede pensão especial vitalícia à ex-ginasta e esquiadora Laís de Souza. Segundo a norma, a pensão será mensal e "em valor atual equivalente ao limite máximo do salário de benefício do Regime Geral de Previdência Social (RGPS)". Desde 1º de janeiro, o teto da Previdência é de 4.663,75 reais. A lei diz que a pensão é "personalíssima e não se transmite aos herdeiros da beneficiária".

Dilma aprova lei que concede pensão vitalícia a Lais Souza

Ex-atleta de 26 anos ficou tetraplégica após acidente de esqui em janeiro de 2014. Ela receberá 4.663,75 reais mensais do governo

Ex-ginasta Laís Souza concede entrevista coletiva no auditório da Universidade Estácio, na Barra da Tijuca, zona oeste do Rio(Marcos de Paula/Estadão Conteúdo)

A presidente Dilma Rousseff sancionou lei que concede pensão especial vitalícia à ex-ginasta e esquiadora Laís de Souza. Segundo a norma, a pensão será mensal e "em valor atual equivalente ao limite máximo do salário de benefício do Regime Geral de Previdência Social (RGPS)". Desde 1º de janeiro, o teto da Previdência é de 4.663,75 reais. A lei diz que a pensão é "personalíssima e não se transmite aos herdeiros da beneficiária".

7 de janeiro de 2015

Sancionada lei que dispensa idoso de perícia médica periódica no INSS

A Presidência da República sancionou sem vetos a Lei 13.063/2014, que dispensa aposentados por invalidez com mais de 60 anos da realização de perícia médica periódica para manter o benefício. A partir de agora, a aposentadoria se torna permanente, sem a necessidade de realização de qualquer tipo de exame. Saiba mais detalhes na reportagem de Francisco Coelho, da Rádio Senado.

3 de janeiro de 2015

Células tronco para tratamento de Distofias


Drªs Mayana e Rita respondem email da paciente Rita de Cássia



  Prezada Rita de Cássia :

         As pesquisas com células-tronco prosseguem em ritmo acelerado
no Brasil e no mundo todo, mas no caso das distrofias musculares,
ainda não há provas científicas suficientes para afirmar que este
tratamento é eficaz e também não é verdade que já existe cura ou
reversão da distrofia muscular em qualquer país do mundo.
      Por isso, qualquer médico ou clínica do mundo que ofereça um "
tratamento " com células-tronco para distrofia muscular é obrigado a
informar ao paciente que se trata de uma terapia experimental, sem
nenhuma garantia de sucesso, e que pode trazer riscos para a saúde do
paciente.
     Além disso, não é lícito cobrar  por qualquer tipo de tratamento
experimental.
     Nossa orientação é que você procure antes conhecer muito bem o
currículum do profissional que realiza o "tratamento" e se ele está
ligado "de fato" a alguma universidade ou centro de pesquisa idôneo.
       Caso contrário, você corre o risco de gastar uma fortuna
inutilmente, sacrificar-se em uma viagem desgastante e ainda de
prejudicar sua saúde.
        Você pode estar certa de que , no momento em que a terapia com
células-tronco estiver disponível para portadores de doenças genéticas
( e nós estamos certas de que este dia vai chegar), isto vai ser
amplamente divulgado na literatura médica e científica e o mundo
inteiro vai ter acesso a este tratamento.
       Sugerimos que vc assista a um vídeo no You Tube que contem um
trecho de uma palestra recente  do Prof. Dr. Miguel Mitne Neto,
Diretor Científico da ABRELA e pesquisador do Centro de Estudos do
Genoma Humano da USP.  Um grande abraço,

 
www.youtube.com/watch?v=wJ6EYYXbBVs

 Este video vai ajudar vc  a esclarecer suas dúvidas.
       
Dra. Rita Pavanello 
Dra. Mayana Zatz

Clínica de recuperação ONG RESGATE DOCUMENTÁRIO

Conheci o trabalho lindo desta ONG, além de lindo realente fazem e resgatam vidas. Se puderem você pessoa física, juridíca pessoa de bom coração entre em contato, os ajudem!! precisam de doações tipo: Alimentos, produtos de higiene pessoal, calçados e roupas. Grata Rita de Cássia