ritaxdistrofia: junho 2013

Tenho Distrofia Muscular Progressiva

Tenho- Distrofia Muscular do tipo Cinturas – DMC: Incidência: 1/10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos. A DMC inclui pelo menos 17 sub-tipos diferentes. Os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica ( região dos quadris e coxas) são atingidos levando à fraqueza muscular progressiva. Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras. Após um período, que pode ser bem prolongado, apresentam-se sintomas nos ombros e braços, como dificuldade para erguer objetos. O envolvimento do músculo cardíaco é infreqüente na maioria dos sub-tipos Sou Rita de Cássia natural do estado de Goias, moro em Goiânia, Filha de Zeni Silva e Clodoaldo Ferreira (falecido), tenho 8 irmãos que são ;Marco Aurélio, Maxuel, Walkiria, Jozenita, Jozelito, Joilson, Willian e (Geise faleceum em 01-03-18). *Minha mãe tem nove filhos, sou a segunda filha mais velha. Sempre trabalhei em casa de família pra ajudar no sustento de casa. Casei-me muito jovem, com um homem 20 anos mais velho que eu. Desta convivência tive um lindo casal de filhos, construí alguns bens matérias. Em minha 2º gravidez iniciou-se os sintomas da distrofia, percebi quando não conseguia segurar o bebê para dar banho, dores na panturrilha e algumas quedas. Com apenas 21 anos de idade, foi diagnosticado Distrofia Muscular Progressiva Cinturas Tipo 2A CID- 10-G-71. 0. Depois desta descoberta não tive apoio do marido onde ele dizia não querer uma mulher aleijada, sofri agressão física e verbal, dizia ele que a doença era minha invenção para estar com os médicos, nos separamos, saí deste casamento com duas crianças pequenas para criar, uma doença progressiva e as duas mãos para trás. Passei fome! A ponto de comer mingau de fubá com açúcar no café da manhã e com sal no almoço. A doença piorou, mas sempre encontrei forças para lutar. Graças a Deus consegui educar muito bem meus filhos, ensinei valores, princípios, regras, onde tiveram amor e limites, os preparei para entrar e sair de qualquer lugar com repeito e honestidade. Fiz muita economia, trabalhei até 15h por dia, muitas vontades e desejos passaram, privei-me de muitas coisas, ex: vontade de comer um lanche, uma pizza, um x-salada, um sorvete, um passeio, um momento de lazer com família e amigos. Com tantas privações um carro consegui comprar, não me envergonho em dizer que fui à concessionária buscar este veículo de chinelo, pois nem uma sandália possuía, tinha apenas duas calças jeans, que quando perdia a cor, comprava tinta no supermercado para pintá-las. Foi assim, com muitos sacrifícios, que consegui comprar este carro, que para mim é minhas pernas, meu meio de ir e vir além de sonho realizado ( foram 20 anos de muita economia pra conseguir o carro que hoje tenho). Depois de criados, meus filhos em busca de liberdade foram morar com o pai, saíram de casa em 2004, desde esta data deixaram de participar de minha vida, neste mesmo ano fui para cadeira de rodas. Mas graças a Deus hoje tudo bem. Maio de 2016 do nada passei mal, fui internada tive que retirar a vesícula, onde sai entubada do centro cirúrgico ficando três dias na UTI). Sinto a piora todos os dias, 2020 posso dizer que estou parando de dar os poucos lentos passos que ainda consigo, agosto de 2021 depois de uma forte queda, parei de levantar da cama, e de ficar de pé(parei de andar 100% cadeirante) passei a tomar banho sentada e a depender mais de terceiros, estou a cada dia mais sem equilíbrio e sem forças , dificuldades para vestir roupas fechadas, pra levantar os braços, erguer objetos,abotoar roupas e calçados, pentear os cabelos, escovar os dentes, mês de Junho de 2015 iniciou-se os problemas cardíacos, respiratórios provenientes a DMC (já faço uso contínuo de medicamentos), a cada dia sinto-me com mais limitações e dependências, dentre inúmeras dificuldades que só estando comigo no dia-a-dia para conhecer e entender.. Os tratamentos em São Paulo no genoma humano foram interrompidos por falta de $$$$ e devido o estado GO não mais arcar com as passagens pelo TFD ( tratamento fora de domocilio) alegando que podemos manter o acompanhamento no CRER ( Centro de Reabilitação e Readaptação Dr Henrique Santillo). Enquanto a pesquisa está em laboratório, precisamos continuar a lutar contra esta doença que, dia após dia nos tira um pouquinho de vida, a gente deita de uma forma e acorda deixando de fazer algo porque a doença nos limita de forças, movimentos e equilíbrio. Este foi e é um pedacinho de minha realidade. Espero poder mantê-los informados do que vem por aí. Se você tem algum problema de saúde ou não, espero que com esta história você(s) tire algo de bom e vejam que, mesmo com limitações e dependências, somos capazes de alcançar grandes horizontes. Mesmo que seus familiares ou alguns que você ama não tiverem tempo pra você, devido o corre corre da vida, ou falta de afeto, não desista de lutar, não perca seus sonhos, não desanime jamais, não aceite NÃO como resposta se você pode ter o SIM Carinhosamente grande abraço. Rita de Cássia

27 de junho de 2013

CEGH-CEL Discute no Senado Avanços e Gargalos nas Pesquisas com Celulas-tronco

Participantes de audiência na CCT defenderam incentivos a doações e permissão para comercializar material genético humano
O Brasil precisa investir mais em pesquisas com células-tronco e melhorar a legislação e as condições da pesquisa científica e tecnológica. Esse foi o consenso formado na audiência pública realizada pela Comissão de Ciência, Tecnologia, Inovação, Comunicação e Informática do Senado (CCT), ontem, para debater novas tecnologias de células-tronco.
Pesquisadores e representantes da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e do Ministério da Saúde mostraram os avanços dos estudos com células-tronco mesenquimais, que são células-tronco adultas capazes de se diferenciar em diversos tecidos, tal como ocorre com as células-tronco embrionárias. Segundo a coordenadora do Centro de Estudos do Genoma Humano, Mayana Zatz, essas células estão sendo preciosas para a pesquisa, pois o cientista pode reprogramar a célula da pele de um paciente para fazer qualquer linhagem celular desse paciente.
- Com isso, você pode estudar, nas diferentes células, como é que o gene se expressa. Pode-se testar milhares de drogas nas células que, obviamente, não se poderia testar nos pacientes – afirmou.
De acordo com a pesquisadora, o centro, que é ligado à Universidade de São Paulo (USP), atualmente está estudando autismo, doenças neuromusculares e esclerose lateral amiotrófica (ELA).
O diretor no Brasil da empresa americana GID, Sérgio Vieira, falou do uso das células-tronco mesenquimais retiradas do tecido adiposo, possibilitando o tratamento pela medicina regenerativa de doenças autoimunes e vasculares, necroses e outras. Segundo Vieira, alguns países já estão realizando -procedimentos com sucesso em pacientes.
- O tecido adiposo tem muito mais células do que o cordão umbilical ou a medula óssea. O acesso é fácil e muito pouca gente quer a gordura. O enxerto é realizado com células frescas, sem manipulação de laboratório – explicou.
Investimento
De acordo com o chefe do Departamento de Ciência e Tecnologia do Ministério da Saúde, Antônio Carlos Carvalho, o ministério investiu, desde 2005, mais de R$ 110 milhões em 150 projetos de pesquisa na área de células-tronco. O valor é -considerado baixo se comparado ao -investimento feito só no estado da Califórnia, nos Estados Unidos – de US$ 3 bilhões, de acordo com Mayana Zatz. Para a pesquisadora, também falta investimento do setor privado, ao contrário do que ocorre em outros países. Ela defendeu a aprovação de uma “Lei Rouanet para as ciências”, para incentivar doações de pessoas físicas à pesquisa. Sobre o tema, tramita na CCT o PLS 474/2012, de Antonio Carlos Valadares (PSB-SE), que permite dedução das doações a projetos de pesquisa científica e tecnológica da base de cálculo do Imposto de Renda Pessoa Física.
(Jornal do Senado)
http://www12.senado.gov.br/noticias/jornal/edicoes/2013/06/26/pesquisadores-pedem-investimento-e-leis-adequadas-para-celulas-tronco

18 de junho de 2013

Distrofia muscular do tipo fácio-escápulo-umeral

Quadro clínico

A distrofia muscular fácio-escápulo-umeral (FSH) é a terceira forma mais comum de distrofia muscular com incidência de 1:20.000. Na forma clássica, os principais sinais clínicos são fraqueza facial bilateral, dificuldade em protrair os lábios e fechar os olhos, e comprometimento dos músculos da cintura escapular (ombros e braços), de maneira assimétrica, causando dificuldades para elevar os braços e fazendo com que as escápulas se tornem salientes (escápulas aladas). Estes sinais, associados à fraqueza da musculatura abdominal, podem provocar uma lordose lombar acentuada. Ambos os sexos podem ser afetados mas em média os homens tem um quadro mais grave que as mulheres. O início da manifestação clínica pode acontecer em qualquer época da vida, desde o início da infância até a vida adulta tardia, embora se manifeste principalmente durante a segunda década de vida. Entretanto, há muita variabilidade clínica e pessoas portadoras da mutação podem permanecer assintomáticas durante toda a vida. Na maioria dos casos, o comprometimento muscular é leve e a evolução da doença lenta.

Genética da doença

A FSH apresenta padrão de herança autossômico dominante, e a alteração genética está relacionada com a presença de uma deleção de um número variável de unidades de 3,3 kb na região 4q35. Os portadores da deleção têm 50% de chance de transmitir a alteração para seus descendentes, mas não é possível no momento prever a gravidade do quadro clínico na prole dos afetados. A deleção está presente em aproximadamente 90% dos casos com diagnóstico clínico de FSH. Para confirmar o diagnóstico é necessária a análise dos pais do afetado. A realização do teste visa a confirmação do diagnóstico clínico e o aconselhamento genético.

Consulta / Contato

Consulta deve ser agenda no CEGH pelo telefone: 30917966 ramal 15
Profissional que atende : Dra. Rita Pavanello
Pesquisadora: Dra. Mayana Zatz

Teste genético

Análise direta da deleção da região do cromossomo 4 (4q35), por hibridação radiotiva após Southern blotting. Fragmentos com tamanho menor do que 35kb estão associados com a presença da doença, na grande maioria dos casos.
A realização do exame molecular para confirmar FSH deve ser precedido de uma entrevista com o geneticista. É norma do laboratório não realizar o exame em crianças assintomáticas.

13 de junho de 2013

Estudo identifica proteína que ‘dirige’ conversão de aprendizado em memória

m artigo na revista científicaNature Neuroscience, eles afirmam que mais pesquisas sobre o papel da proteína Arc (actin-regulated cytoskeleton) poderia ajudar na busca por novos tratamentos contra doenças neurológicas.
A mesma proteína pode ser um fator atuante no autismo, dizem os cientistas. Pesquisas recentes detectaram a falta da proteína Arc no cérebro de pacientes de Alzheimer e indicado que a função da proteína era crucial.

http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2013/06/130610_proteina_cerebro_gm.shtml

Cientistas dizem ter descoberto origem do câncer de mama

Em sua essência, o câncer é uma célula entre milhões de outras que começa a funcionar mal. No caso do câncer de mama, na maioria das vezes essa célula maligna fica nos ductos que levam o leite da glândula mamária até o mamilo. Mas, por que ali e não em outra parte? O que há nesta região?
http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2013/06/130606_cancermama_origem_fl.shtml