Tenho Distrofia Muscular Progressiva

Tenho- Distrofia Muscular do tipo Cinturas – DMC: Incidência: 1/10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos. A DMC inclui pelo menos 17 sub-tipos diferentes. Os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica ( região dos quadris e coxas) são atingidos levando à fraqueza muscular progressiva. Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras. Após um período, que pode ser bem prolongado, apresentam-se sintomas nos ombros e braços, como dificuldade para erguer objetos. O envolvimento do músculo cardíaco é infreqüente na maioria dos sub-tipos Sou Rita de Cássia natural do estado de Goias, moro em Goiânia, Filha de Zeni Silva e Clodoaldo Ferreira (falecido), tenho 8 irmãos que são ;Marco Aurélio, Maxuel, Walkiria, Jozenita, Jozelito, Joilson, Willian e (Geise faleceum em 01-03-18). *Minha mãe tem nove filhos, sou a segunda filha mais velha. Sempre trabalhei em casa de família pra ajudar no sustento de casa. Casei-me muito jovem, com um homem 20 anos mais velho que eu. Desta convivência tive um lindo casal de filhos, construí alguns bens matérias. Em minha 2º gravidez iniciou-se os sintomas da distrofia, percebi quando não conseguia segurar o bebê para dar banho, dores na panturrilha e algumas quedas. Com apenas 21 anos de idade, foi diagnosticado Distrofia Muscular Progressiva Cinturas Tipo 2A CID- 10-G-71. 0. Depois desta descoberta não tive apoio do marido onde ele dizia não querer uma mulher aleijada, sofri agressão física e verbal, dizia ele que a doença era minha invenção para estar com os médicos, nos separamos, saí deste casamento com duas crianças pequenas para criar, uma doença progressiva e as duas mãos para trás. Passei fome! A ponto de comer mingau de fubá com açúcar no café da manhã e com sal no almoço. A doença piorou, mas sempre encontrei forças para lutar. Graças a Deus consegui educar muito bem meus filhos, ensinei valores, princípios, regras, onde tiveram amor e limites, os preparei para entrar e sair de qualquer lugar com repeito e honestidade. Fiz muita economia, trabalhei até 15h por dia, muitas vontades e desejos passaram, privei-me de muitas coisas, ex: vontade de comer um lanche, uma pizza, um x-salada, um sorvete, um passeio, um momento de lazer com família e amigos. Com tantas privações um carro consegui comprar, não me envergonho em dizer que fui à concessionária buscar este veículo de chinelo, pois nem uma sandália possuía, tinha apenas duas calças jeans, que quando perdia a cor, comprava tinta no supermercado para pintá-las. Foi assim, com muitos sacrifícios, que consegui comprar este carro, que para mim é minhas pernas, meu meio de ir e vir além de sonho realizado ( foram 20 anos de muita economia pra conseguir o carro que hoje tenho). Depois de criados, meus filhos em busca de liberdade foram morar com o pai, saíram de casa em 2004, desde esta data deixaram de participar de minha vida, neste mesmo ano fui para cadeira de rodas. Mas graças a Deus hoje tudo bem. Maio de 2016 do nada passei mal, fui internada tive que retirar a vesícula, onde sai entubada do centro cirúrgico ficando três dias na UTI). Sinto a piora todos os dias, 2020 posso dizer que estou parando de dar os poucos lentos passos que ainda consigo, agosto de 2021 depois de uma forte queda, parei de levantar da cama, e de ficar de pé(parei de andar 100% cadeirante) passei a tomar banho sentada e a depender mais de terceiros, estou a cada dia mais sem equilíbrio e sem forças , dificuldades para vestir roupas fechadas, pra levantar os braços, erguer objetos,abotoar roupas e calçados, pentear os cabelos, escovar os dentes, mês de Junho de 2015 iniciou-se os problemas cardíacos, respiratórios provenientes a DMC (já faço uso contínuo de medicamentos), a cada dia sinto-me com mais limitações e dependências, dentre inúmeras dificuldades que só estando comigo no dia-a-dia para conhecer e entender.. Os tratamentos em São Paulo no genoma humano foram interrompidos por falta de $$$$ e devido o estado GO não mais arcar com as passagens pelo TFD ( tratamento fora de domocilio) alegando que podemos manter o acompanhamento no CRER ( Centro de Reabilitação e Readaptação Dr Henrique Santillo). Enquanto a pesquisa está em laboratório, precisamos continuar a lutar contra esta doença que, dia após dia nos tira um pouquinho de vida, a gente deita de uma forma e acorda deixando de fazer algo porque a doença nos limita de forças, movimentos e equilíbrio. Este foi e é um pedacinho de minha realidade. Espero poder mantê-los informados do que vem por aí. Se você tem algum problema de saúde ou não, espero que com esta história você(s) tire algo de bom e vejam que, mesmo com limitações e dependências, somos capazes de alcançar grandes horizontes. Mesmo que seus familiares ou alguns que você ama não tiverem tempo pra você, devido o corre corre da vida, ou falta de afeto, não desista de lutar, não perca seus sonhos, não desanime jamais, não aceite NÃO como resposta se você pode ter o SIM Carinhosamente grande abraço. Rita de Cássia

30 de novembro de 2016

Cuidados pre e pós cirúrgicos pra doencas NEUROMUSCULAR

Importantíssimo  saber ! ( depois de muitos falarem que nunca ouviu falar)

Orientações  pré-operatórias  nas  doenças  neuromusculares Dra.  Ana  Lúcia  Langer* Os  pacientes  com  doenças  neuromusculares  possuem  peculiaridades anestésicas  que  necessitam  ser  reforçadas  à  equipe  que  fará  o  atendimento. Seguem  abaixo  algumas  recomendações: 1-  Anestésicos. Algumas  drogas  devem  ser  evitadas  para  este  tipo  de  paciente pelo  risco  de  depressão  muscular  geral  (relaxamento)  e/ou  síndrome  de Hipertermia  Maligna  Like.  Entre  elas  devemos  citar  alguns  anestésicos inalatórios,  como  os  derivados  do  halotano  e  curarizantes  despolarizantes  como a  succinilcolina,  ambos  usados  em  anestesia  geral.  A  administração  deste  tipo de  droga  pode  levar  à  necrose  do  músculo.  A  morte  celular  libera  grande quantidade  de  potássio  na  circulação  levando  à  parada  cardíaca.   Creatinoquinase  (CK)  e  mioglobina  também  são  liberadas  para  a corrente  sangüínea  com  conseqüente  lesão  renal.  O  tratamento  é  feito  com dantrolene  (vide  abaixo  orientações  detalhadas).   Os  anestésicos  intravenosos  são  mais  seguros,  mas  podem  haver alterações  cardíacas  pelo  efeito  depressor  dos  barbitúricos  e  do  propofol.   Hipnomidate  e  midazolan  são  seguros.  Anestesias  regionais  e  locais podem  ser  utilizadas. Usar  com  cuidado  derivados  adrenérgicos  nas  anestesias  locais. 2-  Outras  drogas   Outras  drogas  devem  ser  controladas,  entre  elas  opiáceos  (morfina)  e derivados  (tramal,  tylex)  principalmente  por  via  parenteral  por  seu  efeito depressor  respiratório;  estatinas,  usadas  para  diminuir  o  colesterol;  AZT,  droga usada  para  combater  a  AIDS  por  induzirem  à  rabdomiólise  (morte  da  célula muscular)  e  relaxantes  musculares  de  forma  geral. 3-    Hipertermia  Maligna  Like Uma  reação  semelhante  à  hipertermia  maligna  poderá  ocorrer  em pacientes  com  doenças  musculares,  neuropatias,  doença  do  neurônio  motor. Caracteriza-se  por  rabdomiólise,  espasmo  muscular,  hipertermia,  falência ventilatória,  parada  cardíaca.  Algumas  recomendações  são,  então,  vitais,  para  os cuidados  com  o  paciente: A-  Diagnóstico  deve  ser  o  mais  precoce  possível  para  utilização  de tratamento.  A  droga  de  escolha  é  o  Dantrolene  2.5  mg/kg intravenosamente.  Esta  dose  deverá  ser  repetida  até  a  normalização  da PaCO2,  ritmo  cardíaco  e  temperatura  corporal. B-  Outras  medidas  de  apoio  como  hiperventilação  com  O2  100%;  correção dos  distúrbios  metabólicos;  monitorização  de  oxigênio  e  CO2. C-  O  paciente  pode  ser  sedado  com  midazolan  (preferencialmente)  ou propofol. D-  Arritmias  podem  ser  tratadas  com  procainamida;  cloreto  de  cálcio  2-5 mg/Kg  pode  ser  usado  para  estabilizar  o  miocárdio  durante  a    hipercalemia. Bloqueadores  do  canal  de  cálcio  devem  ser  evitados  uma  vez  que  em combinação  com  o  dantrolene  podem  precipitar  colapso  cardiovascular. 4-  Cuidados  pós-operatórios
 Os  cuidados  pós-operatórios  devem  ocorrer  preferencialmente  em unidades  de  terapia  intensiva,  atentando-se  especialmente  para  as dessaturações.  Estas  podem  decorrer  não  só  por  ação  de  drogas,  mas  também pelo  agravo  cirúrgico  que  poderia  precipitar  hipotonia  generalizada,  temporária, incluindo  a  musculatura  respiratória.  Como  conseqüência  haveria  necessidade de  suporte  ventilatório  por  mais  horas  para  aqueles  que  já  usam  ou  mesmo  a instalação  de  ventilação  não  invasiva  àqueles  que  previamente  não  teriam  esta necessidade. 5-  Insuficiência  ventilatória Insuficiência  ventilatória  é  a  presença  de  retenção  de  gás  carbônico (hipercapnia)  devido  à  falência  de  ventilação  normal  nas  membranas  de  trocas gasosas.  Decorre  do  acometimento  da  musculatura  respiratória  com conseqüente  diminuição  da  ventilação  alveolar  (hipoventilação).  A  falta  de oxigenação  (hipóxia)  é  um  fenômeno  concomitante,  decorrente  do  desvio  da curva  de  saturação  da  hemoglobina.  A  suplementação  de  O2  agrava  a hipoventilação  por  suprimir  o  estímulo  do  centro  respiratório  pela  hipóxia  e também  piora  os  gases  sangüíneos  por  intensificar  a  desigualdade  da  relação ventilação-perfusão  (vasodilatação  pulmonar  pelo  O2  e  ventilação  diminuída).  O O2  só  deve  ser  usado  com  o  paciente  em  ventilação. Portanto,  nesta  situação  o  paciente  deverá  ser  ventilado OXIGENADO!!! 6-  Imobilização e  NUNCA  SÓ O  período  de  repouso  e/ou  imobilização  no  pós-operatório  deve  ser  o menor  possível.  A  hipotrofia  que  se  segue  a  um  confinamento  prolongado  no leito  pode  ser  irreversível  e  ocasionar  a  perda  definitiva  da  deambulação  nos casos  de  pacientes  submetidos  a  cirurgias  ortopédicas.  Complicações respiratórias  pela  dificuldade  de  drenagem  de  secreções  também  ocorrem  nas imobilizações  prolongadas.
 Procedimentos  e  Cirurgias  Odontológicas Na  presença  de  cardiopatias  deverão  ser  tomadas  precauções  para prevenção  de  endocardite  bacteriana.  A  American  Health  Association,  American Dental  Association  e  American  Academy  of  Orthopedic  Surgeons  citam  algumas condições  médicas  nas  quais  deverão  ser  empregadas  a  antibioticoterapia profilática  como  doenças  nas  válvulas  cardíacas,  endocardite  prévia,  cirurgias pulmonares  com  “shunts”,  cardiomiopatia  hipertrófica,  prolapso  da  válvula  mitral com  regurgitação,  próteses  valvulares  do  coração,  hemodiálise  renal  com  “shunt” arteriovenoso,  “shunt”  ventriculoarterial  por  hidrocefalia  (DEBONI  et  al.,5  2001). Por  outro  lado,  pacientes  portadores  de  marcapasso  ou  desfibrilador,  próteses ortopédicas  com  mais  de  dois  anos  de  instalação,  enxertos  vasculares  com  mais de  6  meses,  “shunt”  ventriculoperitonial  por  hidrocefalia  não  necessitam  deste tipo  de  conduta  terapêutica  antimicrobiana. No  caso  de  pacientes  imunodeprimidos  ou  com  supressão  de  adrenal pelo  uso  continuado  de  corticoterapia  deve-se  levar  em  consideração  o  estado geral  de  saúde  do  paciente.   Para  a  maioria  dos  procedimentos  odontológicos  não  é  necessária  a profilaxia  antibiótica,  contudo,  em  procedimentos  odontológicos  invasivos,  o  risco do  desenvolvimento  de  uma  infecção  é  bastante  elevado  devendo  ser  realizada a  profilaxia  antibiótica  no  pré-operatório  ou  até  mesmo  estender  a antibioticoterapia  para  o  pós-operatório. Dentre  os  procedimentos  odontológicos  nos  quais  se  recomenda  a profilaxia  antimicrobiana  citam-se:  exodontias,  procedimentos  periodontais  como cirurgia,  raspagem,  polimento  e  alisamento  radicular,  colocação  de  implantes  e reimplantes  dentais,  instrumentação  endodôntica  ou  cirurgia  parendodôntica, colocação  de  fibras,  tiras,  matriz,  bandas  ortodônticas  e  preparo  para  próteses subgengivais,  anestesia  intraligamentar  e  profilaxia  em  dentes  ou  implantes  com sangramento  espontâneo.  Procedimentos  como  restaurações  com  ou  sem  fio retrator,  anestesias  (exceto  intraligamentar),  obturação  endodôntica,  colocação de  pinos  intra-canais,  colocação  de  dique  de  borracha,  remoção  de  sutura, instalação  e  remoção  de  próteses,  moldagens,  registros  intermaxilares,  fluorterapia,  tomadas  radiográficas  e  ajustes  ortodônticos  não  requerem  a terapêutica  antimicrobiana  (DEBONI  et  al.,  5/2001). Nas  intervenções  em  áreas  infectadas  deve-se  tratar  a  infecção previamente.  Não  se  trata,  portanto,  de  profilaxia. O  regime  profilático  padrão  recomendado  pela  American  Hearth Association  (AHA)  consiste  numa  única  dose  de  amoxicilina  por  via  oral.  A amoxicilina  é  recomendada  por  ser  melhor  absorvida  pelo  trato  gastrointestinal  e proporcionar  níveis  séricos  mais  elevados  e  duradouros.    O  protocolo  atual proposto  pela  AHA  (Circulation,  Maio  2007),  recomenda  uma  dose  única  de  2,0  g de  amoxicilina  para  adultos  e  de  50  mg/kg  para  crianças  (nunca  excedendo 2,0g),  para  ser  administrada  1  hora  antes  dos  procedimentos  odontológicos. Uma  nova  dose  não  é  necessária  porque  uma  simples  dose  de  amoxicilina mantém  sua  atividade  sérica  por  um  período  de  6  a  14  horas  (FLUCKIGER  et  al., 9  /1994).  A  amoxicilina,  ampicilina  e  penicilina  V  são  penicilinas  igualmente efetivas  contra  os  estreptococos,  microrganismo  encontrado  em  maior porcentagem  na  endocardite. Como  segunda  opção  para  a  profilaxia  teríamos: a) b) c) Cloridrato  de  clindamicina.  Apesar  de  ser  bacteriostático  em dosagem  usual,  constitui,  atualmente,  o  antibiótico  mais recomendado  por  atingir  concentração  sérica  rápida  e elevada.  Atinge  seu  pico  sérico  máximo  em  40  a  60  minutos após  a  administração  de  150  a  300  mg  (SILVA,  4/  1998). Cefalexina  na  dose  de  2  gramas  ou  50  mg/  kg. Azitromicina  ou  Claritromicina  nas  doses  de  500  mg  ou  15 mg/  kg. Quando  os  pacientes  não  podem  ingerir  a  medicação  por  via  oral recomenda-se  Ampicilina  2  gramas  IM/  EV  ou  50  mg/  kg  ou  Cefazolina  ou Ceftriaxone  1  grama  im/ev  ou  50  mg/  kg.  Caso  sejam  alérgicos  à  penicilina  as opções  são  Ceftriaxone  ou  Cefazolina  1  grama  IM/  EV  ou  Clindamicina  600  mg ou  20  mg/  kg  IM/  EV.
Além  da  antibioticoterapia  profilática,  os  derivados  adrenérgicos  devem ser  evitados  ou  usados  com  cautela  para  que  sejam  evitadas  taquiarritmias. Bibliografia ANDRADE,  E.D.  Prevenção  da  Endocardite  Bacteriana  –  Novas Recomendações  da  American  Heart  Association.  Revista  da  APCD (Associação  Paulista  de  Cirurgiões-Dentistas).  Vol.52  –  n°  5.  Set/Out  –  1998, pg  353  à  357. 2.ANDRADE,  E.D.  et  al.,  Prevenção  da  Endocardite  Infecciosa.  Terapêutica Medicamentosa  em  Odontologia.  1° edição,  1999.  Ed.  Artes  Médicas,  pg  141  à 148. 3.CRUZ,  T.R.S.  Infecção  de  origem  dentária  pode  causar  doença  no  coração. Disponível  na  URL  <  www.odontocoe.com.br  >,  acessado  em  31/08/03. 4.GRINBERG,  M.  Endocardite  Infecciosa.  Uma  cardiopatia  de  interesse odontológico.  Revista  da  APCD  (Associação  Paulista  de  Cirurgiões-Dentistas). Vol.37  –  n° 4.  Jul/Agost  1983,  pg  294  à  298. 5.  Jane  C.  Burns,  Patricia  Ferrieri,  Timothy  Gardner,  David  Goff  and  David  T. Durack  Gerber,  Robert  O.  Bonow,  Thomas  Pallasch,  Stanford  T.  Shulman, Anne  H.  Rowley,  Robert  S.  Baltimore,  Jane  W.  Newburger,  Brian  L.  Strom, Lloyd  Y.  Tani,  Michael  Baddour,  Matthew  Levison,  Ann  Bolger,  Christopher  H. Cabell,  Masato  Takahashi,  Walter  Wilson,  Kathryn  A.  Taubert,  Michael  Gewitz, Peter  B.  Lockhart,  Larry  M.  Prevention  of  Infective  Endocarditis  Guidelines From  the  American  Heart  Association  A  Guideline  From  the  American  Heart Association  Rheumatic  Fever,  Endocarditis,  and  Kawasaki  Disease  Committee, Council  on  Cardiovascular  Disease  in  the  Young,  and  the  Council  on  Clinical Cardiology,  Council  on  Cardiovascular  Surgery  and  Anesthesia,  and  the  Quality of  Care  and  Outcomes  Research  Interdisciplinary  Working  Group  Circulation, 2007. 6.MORAIS,  T.M.N.  et  al.,  Alterações  nos  Protocolos  que  regem  a  profilaxia antibiótica  em  Odontologia  Revisão  de  Literatura.  Revista  da  Sociedade Brasileira  de  Cardiologia.  Vol.8  –  edição  1.  Set/Out  2001/2003. 7.NETO,  C.  B.  Endocardite  Infecciosa.  Disponível  na  URL <www.odonto.com.br>,  acessado  em  20/05/03. 8.RAMOS,  I.N.C.  et  al.,  Riscos  da  Endocardite  Infecciosa  nos  Procedimentos Odontológicos.  BCI  –  Revista  Brasileira  de  Cirurgia  e  Implantodontia.  Vol.  8  – n° 29.  Jan/Fev/Mar  2001,  pg  35  à  39. 9.SILVÉRIO,  K.G.  et  al.,  Endocardite  Bacteriana  e  a  Profilaxia  Antibiótica  na Odontologia.  Revista  Científica  da  Universidade  de  Franca  –  Investigação.  Ano 3  – n° 005.  Set  2001,  pg  28  à  35. 10.SONIS,  S.T.  et  al.,  Avaliação  e  Tratamento  do  Paciente  com  Risco  de Endocardite  Bacteriana.  Medicina  Oral.  1° edição,  1985.  Ed.  Guanabara Koogan,  pg  89  à  109 11.TOMMASI,  A.F.  Doenças  Infecciosas.  Diagnóstico  em  Patologia  Bucal.  2° edição,  1989.  Ed.  Pancast,  pg  213  à  214 12.YAGIELA,  J.A.  et  al.,  Agentes  Antimicrobianos  na  Prevenção  e  Tratamento
das  Infecções.  Farmacologia  e  Terapêutica  para  Dentistas.  4° edição,  1998. Ed.  Guanabara  Koogan,  pg  603.   *  Médica  pediatra,  diretora  clínica  da  ABDIM  –  Associação  Brasileira  de  Distrofia Muscular;  colaboradora  do  Centro  de  Estudos  do  Genoma  Humano,  Fundadora do  Grupo  de  Pais  de  Crianças  com  Distrofia  Muscular

21 de novembro de 2016

DISTROFIA muscular progressiva cinturas

Distrofias musculares tipo cinturas

Genética da doença: 
As distrofias musculares de cinturas formam um grupo de doenças musculares com grande heterogeneidade clínica e genética. De acordo com o padrão de herança envolvido, as DMC são divididas nas formas autossômicas dominantes (DMC1 – cerca de 10% dos casos) e nas formas autossômicas recessivas (DMC2 – aproximadamente 90% dos casos).
Os diferentes tipos de DMC são causados por alterações em genes que codificam proteínas com funções celulares distintas e mutações em mais de 50 loci já foram associadas a este quadro. Os principais genes envolvidos são: MYOT (DMC1A), LMNA (DMC1B), CAV3 (DMC1C), DES (DMC1D), DNAJB6 (DMC1E), CAPN3 (DMC2A), DYSF (DMC2B), SGCG (DMC2C), SGCA (DMC2D), SGCB (DMC2E), SGCD (DMC2F), TCAP (DMC2G), FKRP (DMC2I). Para as formas autossômicas recessivas, os pais de um afetado têm risco de 25% de ter outro filho afetado em cada gravidez. Indivíduos portadores das formas autossômicas dominantes têm 50% de chance de transmitir a mutação a seus filhos. O estudo molecular de DMC é importante para o diagnóstico diferencial de outras doenças neuromusculares, como, por exemplo, DMD/DMBFSH e distrofias musculares congênitas.

Quadro Clínico: 
As DMC apresentam como características comuns a fraqueza e a degeneração predominantemente proximais dos músculos das cinturas escapular e pélvica. Como as demais distrofias, são bastante diversificadas quanto à idade de início dos sintomas e ao tempo de progressão do quadro clínico.

13 de novembro de 2016

Recebendo minha cadeira MOTORIZADA do SUS



Muitos ficam triste ao ouvir "cadeira de rodas" eu estou aqui toda felizzzzzz hoje recebi a minha, fornecida pelo SUS. Agradeço o carinho atenção da T.O Dra Barbara e toda equipe de profissionais do CRER na qual fui avaliada ate o recebimento da mesma. Obrigado todos vocês do Crer pela agilidade qualidade e ótimo atendimento.

9 de novembro de 2016

A distrofia pede socorro


Tenho Distrofia Muscular Progressiva, fiz este canal com intuito de divulgar alguns momentos do que é nascer perfeita e ir perdendo autonomia. Quero aqui postar momentos bons e difíceis do que nós deficientes passamos, também aqui quero passar motivação e auto-estima mostrando que até mesmo ao meio das dores das limitações e dependências podemos tirar proveito e ver pontos positivos da realidade que vivemos. Sou mulher de desafios, não aceito não como resposta se posso ter um SIM, coitadinha e incapaz não existe em meu dicionário.... risos vamos lá me ajudem curtindo e compartilhando minhas postagens porque o objetivo maior é: DIVULGAR A DISTROFIA MUSCULAR  que é GRAVE e todos os dias nos limita de forças equilíbrio, movimentos e MATA !!!!!

Burocracia no Detran


Que este vídeo sirva pra você não aceitar não se você sente-se capaz de fazer algo! Recebi um não do detran por apenas não conseguir levantar a perna, EU exigi prova prática  no meu carro ta ai o resultado.........