BIPAP

BIPAP, o que é e como funciona
O BiPAP (Bilevel Positive Pressure Airway) é um dos tipos de respiradores mecânicos usados no suporte ventilatório por pressão e que são tipicamente empregados para a ventilação não invasiva. Semelhante a um compressor, ele tem a capacidade de gerar um fluxo de ar para o paciente fazendo com que a pressão nas vias aéreas do indivíduo fique sempre positiva.
O aparelho trabalha com dois níveis de pressão (uma pressão inspiratória maior e outra pressão expiratória menor), que se alternam nas vias aéreas durante o ciclo respiratório. Normalmente ele é administrado através de uma Máscara Nasal ou Facial. Essas duas pressões positivas associadas dão ao paciente um conforto maior ao respirar, simulando uma respiração espontânea com acompanhamento da respiração voluntária do paciente.
Os problemas respiratórios são freqüentes em portadores de patologias neuromusculares e geralmente atingem os pacientes em estágios mais avançados da doença. Quando os músculos do abdômen e do tórax estão comprometidos eles deixam de cumprir um importante papel de auxílio na inspiração e na expiração. Nesses pacientes o uso do BiPAP tem como principal objetivo fornecer adequada troca gasosa e reduzir o trabalho da respiração evitando que eles evoluam para um quadro de falência respiratória.
A progressão das complicações respiratórias para insuficiência respiratória crônica nos doentes neuromusculares surge em geral como conseqüência direta de dois principais fatores: fraqueza e fadiga dos músculos respiratórios (inspiratórios, expiratórios e de vias aéreas superiores) e incapacidade de se manter as vias aéreas livres de secreções.
A configuração do respirador e sua parametrização dependem de vários fatores e tem de ser ajustada ao paciente. Existem ainda várias diferenças entre aparelhos e particularidades que têm que ser consideradas e por isso deve ser feita exclusivamente por profissionais capacitados.
Escrito por Fta. Juliana Verdiani Pauli.
Fonte-http://www.oapd.org.br/

Resposta do Genoma para Rita sobre Tratamento na China

Prezada Rita :

Apesar de todos os avanços na pesquisas e de todo o nosso entusiasmo ( e dos cientistas do mundo todo), ainda não temos as provas científicas de que o tratamento com células-tronco para doenças neuromusculares genéticas seja eficiente e seguro, para podermos iniciar os testes com nossos pacientes. Também não é verdade que já existe cura ou reversão da distrofia muscular na China ou em qualquer outro país do mundo.

Por isso, qualquer médico ou clínica que ofereça um tratamento com células-tronco é obrigado a informar ao paciente que se trata de uma terapia experimental, ainda sem nenhuma garantia de sucesso, e que pode trazer vários riscos para a saúde do paciente. Além disso, não é lícito cobrar por qualquer tipo de tratamento experimental.

Nossa orientação é que você procure antes conhecer muito bem o currículum do profissional que realiza o "tratamento" e se ele está ligado "de fato" a alguma universidade ou centro de pesquisa idôneo.

Caso contrário, você corre o risco de gastar uma fortuna inutilmente, sacrificar-se numa viagem desgastante e ainda de prejudicar a sua saúde.

Você pode estar certa de que , no momento em que a terapia com células-tronco estiver disponível para portadores de doenças genéticas ( e nós estamos certas de que este dia vai chegar), isto vai ser amplamente divulgado na literatura médica e o mundo inteiro vai ter acesso a este tratamento.

Um grande abraço,

Dra. Rita Pavanello Dra. Mayana Zatz

Principais tipos de distrofias

Mais de trinta formas diferentes de Distrofias Musculares já foram identificadas pelos Institutos de ciência que estudam os genes humanos. Com diferentes níveis de complexidade, todas atacam a musculatura. Entretanto, os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP.

Apesar da diversidade, os principais tipos são:

Distrofia Muscular de Duchenne – DMD:

Incidência: 1/3.500 nascimentos

Uma das mais comuns formas da doença, a DMD é também a mais severa. Acontece por um defeito no gene localizado no braço curto do no cromossomo X. A mulher tem dois cromossomos X: se um deles estiver afetado pelo defeito, o outro compensa a alteração e a doença não se manifesta, fazendo da mulher em questão uma portadora assintomática. Ela poderá, contudo, perpetuar a doença através de suas filhas.

O homem tem um cromossomo Y, herdado do pai, e um cromossomo X, que recebe da mãe. Se receber o cromossomo X materno defeituoso, ele não terá o X normal para contrabalançar e garantir o bom funcionamento do músculo. É quando a doença se manifesta. Por isso, a distrofia muscular atinge principalmente meninos (99% dos casos), numa incidência de 1 para 3.500 nascimentos.

É importante ressaltar que em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e, em 1/3, ocorre um erro genético, uma mutação nova quando a criança foi gerada.

Sinais Clínicos:

Os sintomas da DMD podem ser observados entre os 3 e 5 anos de idade: quedas freqüentes, dificuldades para subir escadas, correr, levantar-se do chão.

Nessa última situação, o indivíduo afetado pelas DMD faz um movimento de rolamento do corpo, ajoelha-se, apoia-se no chão com a extensão dos dois antebraços e levanta-se com dificuldade após colocar as mãos sobre os joelhos. Esta manobra é conhecida como sinal de Gowers.

Vídeo sobre o sinal de Gowers

No início da doença apresentam também aumento do volume das panturrilhas, originado pela substituição das fibras musculares já necrosadas, por fibrose, aliado a infiltração de tecido adiposo – pseudo hipertrofia.

A fibrose também é a causa de retrações musculares, com encurtamentos de tendões. Assim, observa-se eqüinismo por retração do tendão de Aquiles e, num momento mais tardio, contraturas de joelhos, quadris, cotovelos, punhos e dedos.

A fraqueza muscular na região do tronco é responsável por escoliose progressiva de gravidade variável.

Os membros superiores são atingidos com a progressão da doença. Na adolescência, a fraqueza muscular progressiva pode impedir a criança de andar. Nesta fase o comprometimento do músculo cardíaco e da musculatura ventilatória já se manifestam.

Distrofia Muscular de Becker – DMB:

Incidência: 1/30.000 nascimentos masculinos.

Os sintomas e sinais da DMB são semelhantes aos da DMD. Com início mais tardio e evolução clínica mais lenta, o acometimento do músculo cardíaco em alguns indivíduos pode ser muito grande.

Distrofia Muscular do tipo Cinturas – DMC:

Incidência: 1/10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos.

A DMC inclui pelo menos 17 sub-tipos diferentes. Os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica ( região dos quadris e coxas) são atingidos levando à fraqueza muscular progressiva.

Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras. Após um período, que pode ser bem prolongado, apresentam-se sintomas nos ombros e braços, como dificuldade para erguer objetos. O envolvimento do músculo cardíaco é infreqüente na maioria dos sub-tipos.

Distrofia Muscular de Steinert – DMS:

Incidência: 1/8.000 a 10.000 nascimentos de ambos os sexos.

A DMS é mais freqüente em jovens adultos e pode ocorrer em qualquer idade com diferentes graus de severidade.

Caracteriza-se principalmente por uma dificuldade no relaxamento muscular após uma contração e está associada com alterações em outros órgãos incluindo olhos, coração, sistema endócrino, sistema nervoso central e periférico, órgãos gastrointestinais, pele e osso.

Os indivíduos afetados pelas DMS costumam ter dificuldade para abrir as mãos ao soltar um objeto depois de segurá-lo com firmeza. Pode também causar fraqueza muscular e os afetados podem apresentar quedas de pálpebras, dificuldades em pronunciar palavras, catarata, calvície precoce e diabetes.A ordem dos músculos afetados é face, pescoço, mãos, antebraço e pés.A presença de arritmias cardíacas é importante causa de letalidade.

Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral – FSH:

Incidência: 1/20.000 nascimentos de ambos os sexos.

Atinge os músculos da face e da cintura escapular ( ombros e braços). O início dos sintomas ocorre normalmente entre os 10 a 25 anos de idade e o mais comum é o dormir de olho aberto. Fraqueza precoce dos músculos dos olhos (abrir e fechar)e da boca (sorrir, franzir, assobiar) são características da doença, assim como a fraqueza dos músculos que estabilizam a escápula.

A fraqueza do músculo trapézio faz com que a clavícula fique para fora, como uma asa.

O comprometimento da cintura pélvica e do pé é comum e a fraqueza da musculatura abdominal acentua a lordose lombar.

Comprometimento do bíceps e do trícipes poupando o deltóide e o antebraço na fase inicial dá ao membro superior a aparência do “braço do Popeye”.

O coração e outros músculos internos são poupados, com raras exceções. É raro o comprometimento dos músculos respiratórios, porém a deglutição pode ser comprometida..

Não há alteração da sobrevida pela doença.

Outras manifestações da FSH incluem perda da audição neurosensorial e anormalidades retinianas. Existem diferentes padrões na evolução da doença, que dependem do comprometimento inicial.

Na maioria dos casos, o comprometimento é leve e o paciente poderá andar e ter uma vida normal, mesmo com o aumento gradativo das dificuldades.

Diagnóstico

O diagnóstico das distrofias musculares se dá a partir dos seguintes procedimentos:

CK
dosagem de creatinofosfoquinase, normalmente elevada em grau variável nos tipos diferentes de distrofia muscular.

ESTUDO MOLECULAR – DNA
Ao analisar-se a molécula de DNA busca-se deleções ou outros erros genéticos responsáveis pela falta das proteínas que causam os diferentes tipos de distrofia.

BIÓPSIA MUSCULAR 
Além da análise das alterações anatomopatológicas do músculo, estuda as proteínas do tecido muscular, por exemplo, no caso da DMD observa-se a ausência da proteína dsitrofina, enquanto que na forma Becker esta proteína, embora presente, encontra-se alterada em forma ou quantidade.É indicada nos casos que não apresentam deleção.

ESTUDO DO RNA
É indicado nos casos em que a mutação ocorre no próprio afetado – mutação de ponto.

Nesses casos em que há dificuldade de localização do erro genético é utilizado o Teste da Proteína Truncada PTT que utiliza o RNA extraído dos linfócitos do sangue

Tendão

Quinta-feira (01-12-11), estava eu toda linda usando uma meia calça quando levei um escorregão, caí batendo com a cabeça e fortemente o joelho no chão. Fui parar no pronto socorro onde foram feitos alguns RX, nada quebrou, mas machuquei o tendão estou de repouso tomando antibióticos, fazendo compressas de gelo e sentindo fortes dores, não aguento pisar por isto estou sem caminhar por alguns dias. Doí demais!!!!

Aumenta o número de deficiêntes no Brasil

24/11/11 17h14
IBGE revela: 45,6 milhões de brasileiros tem algum tipo de deficiência

Dados do Censo 2010 divulgados recentemente revelam que quase 24% da população brasileira – 45,6 milhões de pessoas – têm algum tipo de deficiência.

O percentual e o número surpreendem. As projeções de técnicos e entidades do setor estimavam um número perto de 30 milhões de pessoas nesta nova pesquisa. Agora, resultados preliminares do Censo 2010, realizado pelo Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE) dão conta da existência de 45 milhões e 600 mil pessoas com algum tipo de deficiência em todo o país.

Em relação ao último Censo Demográfico, realizado em 2000, há um expressivo crescimento no número de pessoas que declarou algum tipo de deficiência ou incapacidade. Naquela ocasião, 24.600.256 pessoas, ou 14,5% da população total, assinalaram algum tipo de deficiência ou incapacidade.

Para a Secretária de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência de São Paulo, Dra. Linamara Rizzo Battistella, este aumento inesperado permite um olhar positivo, pois impede que as questões de inclusão e acessibilidade sejam vistas como de interesse de uma minoria.

Outra hipótese levantada pela Secretária é que os números estejam refletindo uma mudança comportamental impulsionada pelos avanços sociais.

“No momento em que o cidadão vê que seus direitos começam a ser respeitados, pode assumir com mais dignidade a sua condição. Assim, talvez muitas pessoas que no Censo anterior tenham deixado de declarar a deficiência, passaram agora a fazê-lo”, ressalta a Dra. Linamara.

Segundo dados do próprio IBGE, trata-se de resultados preliminares que ainda não foram submetidos a todos os processos de crítica inerentes ao Censo Demográfico 2010. No entanto, como existe uma grande demanda por essas informações, o IBGE está divulgando um conjunto de dados para Brasil, Grandes Regiões e Unidades da Federação. Mesmo com esta ressalva, para a variável “deficiência”, os números globais para o Brasil e os Estados podem ser considerados como praticamente consolidados, ficando para divulgação posterior o detalhamento das informações (sexo, gênero, faixa etária e outros), além dos indicadores dos municípios.

Respeite! Esta vaga não é sua nem por um minuto

Email enviado pelo Genoma para Rita de Cássia (24-11-11)

Prezada Sra : Rita de Cássia

O Centro de Estudos do Genoma Humano da USP, coordenado pela Dra. Mayana Zatz, há vários anos vem realizando pesquisas com células-tronco, na busca de um tratamento eficiente para as distrofias musculares. Mas, apesar de todos os avanços científicos ocorridos nos últimos anos, a terapia com células-tronco ainda está em fase de experimentação em laboratório e em modelos animais.

Em recente entrevista concedida à TV Brasil, a Dra. Mayana falou com otimismo dos resultados animadores obtidos nas pesquisas com estes modelos animais e acenou com a possibilidade de iniciar alguns testes em pacientes com células-tronco derivadas de tecido adiposo em um futuro próximo, talvez ainda no final de 2012. No entanto, ela ressaltou que é preciso muita cautela quando se trata de qualquer teste em humanos e falou da sua preocupação (e de todos os cientistas) com o possível desenvolvimento de tumores. Ela deixou bem claro que o início destes testes dependerá de rigorosa avaliação de um comitê de ética de pesquisadores e que a aprovação deste projeto de pesquisa poderá levar ainda algum tempo, o que é muito positivo, pois dará mais segurança para o prosseguimento do estudo.

De qualquer forma, é muito importante esclarecer aos nossos pacientes e seus familiares que ainda não foi elaborado o protocolo para este estudo, que os critérios para uma eventual seleção de candidatos ainda não foram estabelecidos e, principalmente, que não existe lista de espera de pacientes para esta finalidade.

Esclarecemos ainda que , quando chegar o momento oportuno, faremos uma ampla divulgação do fato.

Por enquanto, insistimos em que todas as medidas recomendadas no tratamento da Distrofia Muscular (como a fisioterapia e cuidados com a função cardíaca e respiratória) são muito importantes para retardar a evolução da doença, manter o quadro clínico dos pacientes e evitar possíveis complicações.

Atenciosamente,

A equipe do CEGH

Realmente a LUZ chegou!

As células-tronco são superpoderosas. Elas podem se transformar em todos os tipos de células que formam o corpo humano. Já pensou, usar células-tronco para recuperar um coração doente? Consertar o pâncreas de um diabético? Regenerar os músculos de uma pessoa com distrofia?
"Hoje existe uma luz no fim do túnel, uma esperança", afirma a geneticista Mayana Zatz, da Universidade de São Paulo (USP).
Existem células-tronco nos embriões, no cordão umbilical e também no organismo adulto.
"Cada vez mais vão descobrindo que nos mais diversos tecidos há células-tronco", explica Alysson Muotri, do Instituto Salk, nos Estados Unidos.
Tem até na gordura humana. Um grupo da Universidade de São Paulo (USP) encontrou um novo uso para o material retirado nas lipoaspirações.
"É um material muito fácil e muito abundante de se trabalhar. Se houver célula-tronco em gordura, vamos tentar isolá-las e ver o que elas conseguem fazer", conta a geneticista.
A cientista explica: "Nosso grande interesse é tentar transformá-las em células musculares".
O objetivo final é curar uma série de doenças muito graves dos músculos, as distrofias. Por enquanto, a transformação de uma célula de um tipo em outro tipo só deu certo na bancada do laboratório. O próximo passo é tratar camundongos que têm problemas musculares.

"Para ver se elas são capazes de conseguir uma melhora clínica nesses camundongos. Para ver se elas são eficientes e seguras, para um dia fazermos algum teste clínico em pacientes humanos", diz a pós-graduanda Natássia Vieira, da USP.
Uma pesquisa como essa da USP, que transformou célula-tronco de gordura em células de músculo, é um passo importante na área das células-tronco. Mas quando se fala em células-tronco, muitas vezes parece que estamos à beira de um milagre. Elas vão fazer os paralíticos andar, vão curar Mal de Parkinson, vão resolver problemas cardíacos, vão curar o diabetes. Mas será que tudo isso é verdade? O que existe de concreto em pesquisa e o que ainda é apenas uma esperança distante?
Os próprios pesquisadores sabem que uma aplicação prática ainda está distante.
"Eu imagino pelo menos uns cinco anos entre a prática e o tratamento clínico", calcula a geneticista da USP.
E para outras doenças, a cura estaria mais próxima? O brasileiro Alysson Muotri, que esteve em São Paulo nesta semana, trabalha num centro de vanguarda na pesquisa de células-tronco na Califórnia. Com a autoridade de quem conhece o que existe de mais moderno na área, ele é cauteloso, mesmo quando fala de tratamentos que já deram certo em animais, como os camundongos paralíticos que voltaram a andar.
"A gente tem que olhar isso com certo receio, porque o sistema de um camundongo, que é o mais bem estudado, não corresponde exatamente ao sistema humano", pondera o pesquisador.
Alysson estuda o sistema nervoso que é afetado por doenças como o Mal de Parkinson. Será que as células-tronco podem ser usadas para curar os males do cérebro? Não vai ser fácil, porque os neurônios, as células do cérebro, são de muitos tipos.
"São mais de 100 mil tipos de neurônio no cérebro. Então, para cada tipo de doença neurológica, existe um tipo de neurônio que é afetado", esclarece Alysson.
Não é questão so de pegar a célula- tronco embrionária e transformá-la em neurônio. É transformá-la nos 100 mil tipos de neurônio que existem. E aí, a ciência envolvida nisso está muito no começo.
Mas quais seriam as doenças com maior perspectiva de cura usando as células-tronco?
"Eu acho que, por exemplo, o uso de células de cordão umbilical para leucemia e de células da medula espinhal para o coração já tem sido mostrado e temos alguns resultados promissores. Por aí vai. A muscular talvez seja outra candidata. Eu acho que não podemos falar em nada menos de dez anos", analisa o pesquisador.
Nos laboratórios, os cientistas correm contra o tempo.
"Ainda é uma esperança, existe muita pesquisa básica para ser feita até lá", acredita Alysson.

Esperança de Cura!!!

Estudo da USP revela que cão pode ajudar a entender distrofia muscular

Publicado em: 22/11/2010 por Rafaella Biagi

Resistência de cão aos efeitos da doença pode ajudar no estudo de novos tratamentos, distrofia em humanos é causada por defeito no mesmo gene

Testes da USP estudaram um cão da raça Golden Retriver, de sete anos, chamado Ringo e que possui distrofia muscular. Para os cientistas, esse é o primeiro caso de um cão com total ausência de distrofina --proteína que contribui para a firmeza das fibras musculares e cuja ausência causa a distrofia - que consegue pular, correr e andar perfeitamente e manter atividades em um nível tão intenso.

O caso provocou tanta surpresa que um time de pesquisadores da USP investiga cada detalhe do DNA de Ringo, em busca do que pode estar provocando a resitência aos efeitos da doença. Pode ser essa a chave para entender a doença também em humanos, pois a distrofia em cachorros é causada por um defeito no mesmo gene que causa e distrofia em seres humanos.

Para os cientistas, o "segredo" de Ringo também pode estar ligado a alguma alteração neste cromossomo, já que a alteração foi passada hereditariamente a um de seus filhotes.

Ringo e outros 16 cães da mesma raça fazem parte do projeto Geno cão, um canil da USP onde são estudados efeitos e tratamentos da doença. Recentemente, a mesma equipe acaba de testar com sucesso o uso de células-tronco para fortalecer os músculos afetados pela distrofia.

Distrofia muscular do tipo cinturas (DMC)

Trata-se de uma doença muscular de natureza genética, com herança definida, de caráter progressivo. O termo distrofia cintura-membros foi originariamente usado para designar a fraqueza muscular com envolvimento predominante dos músculos proximais dos membros. As distrofias musculares do tipo cinturas constituem um grupo de doenças bastante complexo, que mostra heterogeneidade clínica e genética. Nesse grupo, [...]

Atualmente sob essa classificação encontram-se um grande número de subtipos, muitas vezes com características diferentes entre eles, podendo atingir crianças, adolescentes e adultos de ambos os sexos.

Tem como característica básica apresentar fraqueza muscular na cintura pélvica (região dos quadris e coxas) com dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras, e após um período mais prolongado e variável, fraqueza na região escapular (ombros e braços) com dificuldades para erguer objetos.

Reflita

Direito Respeitado

A Escola Estadual Prª Alice Nunes Zampiere esta de parabéns por atender e respeitar os alunos portadores de necessidades especiais.

Se beber não DIRIJA

                                                    Consequências de dirigir após beber

Distrofia Duchene

Acompanhe neste vídeo a evolução da doença  desses pacientes. 

Exemplo de Vida

Todos devem ver este vídeo ....