Que coisinha mais fofa, que linda! Se toda família lembrasse de incluir seus pequenos com crianças com algum tipo de deficiência nosso mundo  ia ser mais sereno e talvez sem discriminação.  Parabéns para essa princesinha que dançou tão lindinha com seu amiguinho ou irmão não sei https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=383614942108786&id=100013808508568

Acho que você vai gostar desta história: " Rita x Distrofia , de user63509904 , no Wattpad https://my.w.tt/UiNb/KFWfPw3MJI

Veja os capítulos de minha história no Wattpad

https://my.w.tt/UiNb/maS5coHMJI

Vamos nos unir e manifestar sempre para discussões sobre a situação das pessoas com deficiência, seus direitos e necessidades.

Faça com suas respostas no seu blogger

Amigos copie responda no seu mural, deixem que conheçam a patologia que você sofre e luta.

1- Que doença rara você tem?
Distrofia Muscular Progressiva Cinturas tipo 2A, CID 10-G 71.0 (DMC).

2- Qual sua idade?
47 anos.

3- Tem filhos? Sim, um casal ( no meu caso quando engravidei não sabia da distrofia)

4- O que diria para mulheres com distrofia que quer engravidar? Consulte e seja sempre assistida pelo seu profissional exemplo: além do ginecologista, neurologista, cardiologista, pneumologista,  anestesista etc...

5- Qual a reação e participação de sua família em sua vida depois que descobriu a doença?
Resp- Quanto a reação falta total de interesse e conhecimento.
Quanto a participação luto praticamente sozinha todos estão ocupados com suas vidas seus afazeres.

6- Quantos irmãos tem? Oito (8)

7- Mais alguém na familia com a doença?  Apenas eu

8- Fale um pouco da doença rara que sofre?
A DMC inclui pelo menos 17 sub-tipos diferentes. Os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica ( região dos quadris e coxas) são atingidos levando à fraqueza muscular progressiva.
Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras. Após um período, que pode ser bem prolongado, apresentam-se sintomas nos ombros e braços, como dificuldade para erguer objetos. O envolvimento do músculo cardíaco é infreqüente na maioria dos sub-tipos.

9- Quando iniciaram os sintomas? Aos meus 17 anos.

10- Como ficou sua vida sexual depois da doença, ouve mudança? tem vergonha de seu parceiro devido a DMC? Não só faço sexo, como faço amor.
A única mudança foi em algumas posições.
Vergonha de forma alguma, sou super liberal com meu parceiro, amo a liberdade e confiança. Amo conversar explicar as limitações para ele entender e sair tudo bem natural com gostinho de BIZ.

11- O que diria para  pessoas que pensam que  deficientes não transam?  Este é um assunto que acho que deveria ser mais falado nos hospitais nas terapias. A vida sexual não só da mulher mais também do homem depende da lesão de cada um, nossa condição física  não nos impede de dar e sentir prazer, podemos proporcionar um prazer intenso em nosso parceiro (a)

12- Existe tratamento e cura?
Não existe cura até o momento, tratamento é fisioterapia, hidroterapia e exercícios respiratórios.
Faço acompanhamento médico e não faço fisioterapia por morar sozinha.

13- Ainda anda? Resp -  Ando com dificuldades ( apoiando nos móveis, paredes e como andador uso a cadeira de rodas ela também é meu meio de transportar objetos), pra sair uso cadeiras de rodas sempre e necessito de ajuda de terceiros.

14- Com que idade passou a usar cadeira de rodas?
35 anos

15- Teve medo ao saber que a doença é grave? Medo não! mas SIM preocupação com futuras complicações respiratórias, despreparação médica e não preocupação com a gravidade do problema pela família.

16- O que faz da vida? Não tive muitas oportunidades, quando tinha saúde menor de idade trabalhei como doméstica para ajudar no sustento de casa, casei e adoeci adolescência . Separada
Atuei como Coordenadora técnica em telecomunicações. Atualmente aposentada e acadêmica em direito. ( faculdade parada por falta de acompanhate)

17- Você  acha que o deficiente com mobilidade reduzida consegue sozinho realizar sonhos e desejos?  Sonhos e desejos imagino que todos tem, mas devido termos limitações e dependências precisamos de auxilio de terceiros, ( exemplos levantar, passar da cadeira para carro vaso sanitário, vestir roupas etc, escrever, carregar objetos e materiais dentre inúmeras outros auxílios isto vai da lesão de cada um) para que possamos cumprir e realizar nossos desejos. Não é impossível depende também do afeto e participação familiar.

18- Você conhece algum deficiente que foi abandonado ou não tem participação familiar?

Muitos a maioria ( segundo os relatos que ouço nas redes sociais e recepção de hospitais)

19- O que diria para alguém que acabou de descobrir essa doença ou passou ter limitações e dependências ?
Não perca auto-estima nem a vontade de viver, não desista de você! Deus está contigo e lhe dará forças.  Não aceite não como resposta se pode ter um Sim

COMO FOI SABER DA DOENÇA

Pensa em uma mulher com belo corpo que usava salto 15, dançava, atraia olhares por onde passava trabalhava, cheia de energia, assim era EU!
Depois de sentir algo estranho no corpo, dificuldades para realizar coisas simples do dia-a-dia, decidi ir ao médico, queria saber porque eu fazia tudo, foi só casar ter filhos isto mudou, pensei é falta de praticar exercícios em academia, dançar etc.... fui!! Os sintomas pioraram, depois de uns 2, 3 anos em exames com clínico geral e ortopedista, o exame CPK deu bem alterado, fui encaminhada para um neurologista onde ao ver o CPK solicitou eletroneuromiografia que também acusou algo ( nada me foi dito) em seguida disse que eu teria que fazer uma biópsia muscular, eu leiga de tudo perguntei: o que é isto? Ele explicou e assim fiz, acho que ele não acreditou no resultado e pediu pra repetir. Alguns dias volto ao consultório e ele todo educado diz: você é amiga unida com sua familia? Eu disse sim porque Dr? Ele respondeu segurando em minhas mãos, porque você vai precisar deles, ( nem eu nem ele sabiamos que minha familia é desenterassada)
acho que ele nao sabia me explicar bem, mas disse: olha deu um probleminha no seu exame no qual o único lugar no Brasil que estuda esta doença é: no Instituto Genoma na USP ( isto foi +ou- em1988 a 1990) sai do consultorio inocente de tudo e pensei! esse médico sabe de NADA, vou procurar outro, assim fiz!
Na clinica Portugal em Goiania passei por outro especialista que ao ver todos exames que ja tinha feito, solicitou outra biópsia muscular, fiquei triste porque não queria sentir tudo aquilo de novo. Depois de alguns dias volto pra saber o resultado, este profissional foi muito fofo e delicado com as palavras, chegou a dizer não sei como te dizer, pois você é uma jovem linda cheia de vida, mas me explicou bem o que eu tinha e as consequências futuras que iria enfrentar, achei apenas ruim mas NÃO sabia não tinha menção da GRAVIDADE era jovem muito inocente das maldades e crueldades da vida. Neste mesmo dia teve alguém que absolveu bem as palavras do Dr ( meu esposo) e na minha frente disse: Dr esta doença pega? O médico explicou que a única prejudicada seria eu, mais uma vez não vi malícia nisso ( hoje sei que ele naquele momento CRAVOU um punhal no meu peito além de ter sido desumano), fomos para casa. Não sabia eu que minha vida iria se transformar de água pra vinho, passei a ser agredida fisicamente e verbalmente pelo companheiro. Separei fiz uma rifa de uma máquina fotográfica que tinha, para conseguir o $$ para ir na USP, fui em 1996 passei por uma ótima equipe formada pelas Dras Mayana Zartz e Rita Pavanello, nesta época minha irma walkiria foi comigo, fiz vários exames e mais uma biópsia, que tambem acusou distrofia muscular progressiva, esta equipe no genoma foram mais além nas explicações com todo jeitinho me disseram tudo fui bem orientada( dizendo minha irmã que em particular eles a consultaram pra saber se deveriam dizer a mim ou a familia. Minha irmã disse digam a ela, porque conhecendo-a ela vai revirar o mundo até saber). Durante a viagem de volta a Goiânia que na época fui de ônibus nao sabia nada de TFD muito menos de direitos, vim chorando de SP a GO ai sim a ficha caiu ( lagrimas). Mais uma vez uma nova vida se inicia, agora tendo consciência da gravidade doque é distrofia, ao mesmo tempo que eu pensado nas consequências do futuro que esta doença ia me deixar eu pensava que tinha DUAS VIDAS que dependiam e precisavam de mim MEUS FILHOS, encontrei forças onde nao sei.... Deixei o lado do anjinho falar mais alto, busquei conhecer a distrofia e assim os anos foram passando eu aceitando e encarando as limitações. Com tempo isto em 2004 decidi pedir uma receita para uso de cadeira de rodas pois estava tendo muitas quedas, quando esta cadeira saiu não foi facil eu aceitar, até mentia para as amigas e pessoas que não encontrei lugar para estacionar justamente para nao ter que descer de cadeira, pensava que todos iam me olhar com indiferença, nesse mesmo ano meus filhos resolvem sair de minha casa para ir morar com pai ( pai dava mais liberdade e com melhor condição financeira), lembrando que separei em 1992, desde esta época até 2004 o pai nunca os visitou e só deu pensão após ordem judicial, sofri muito pois pensava o que vai ser de mim agora? Tudo isto fez eu ter dificuldades no início em aceitar a cadeira, chorei sem parar lágrimas de sangue por uns meses, um certo dia ERGUI a cabeça e DISSE : chega! Preciso de mim, me amo eu sou forte e vou lular por mim e pela vida, assim fiz e escolhi por viver, SEMEAR forças e o que eu aprendi nessas lutas, para pessoas em qualquer circunstâncias que o melhor que se tem que fazer é viver e nunca desistir..... Devemos nos amar e amar ...... todas as fases vividas sempre busco e luto sozinha ( desde 1987 apenas 2x tive cia de irmãs para consulta minha família nunca buscou conhecer a doença, participar para melhor eu viver, retardar a doença e a realizar sonhos, um deles formar ser juiza, nesta vida aprendo com as barreiras, necessidades e obstáculos que surgem. Em tudo isto aprendi que quando deixamos a humildade, o lado positivo otimista, falar mais alto, isto nos fortalece e encorajam .

Com carinho att
Rita de Cássia
Go 20/11/17

Como foi saber da doença

https://drive.google.com/file/d/0Bzp29M3ucVMcSWpBNThITklOYzVvd21LZnlQOFV4Sk51dGgw/view?usp=drivesdk

Como foi saber da distrofia

https://1drv.ms/b/s!AhjgOJODWolruhvpFlBLJKLS_LlG

Você é muito importante pra alguém.

Como descobri a distrofia

Presente de:

Francisco Antonio Saraiva Farias

Rita De Cássia Silva

Rita, teu sorriso é o mais lindo que eu já vi.
Irradias luz, alegria, determinação.
Tens no olhar uma esperança...
Ama a vida com indisfarçável emoção.

Dor física parece não abater a tua alegria.
Espraiando otimismo no coração do Brasil.

Cássia, bem poderia ser Acácia, posto sejas flor!
A, de Amor, que teus gestos deixam transparecer.
S. Ah! Esse é de SORRISO! Com delicadeza e fervor.
S, de sentimentos bons, nobres e inesgotáveis.
I, de Ir, sempre, sem olhar pra trás!
A, para enfatizar o amor que deixas resplandecer!

S, de Solidariedade e sensatez!
I, de inspiração, aos que acham que não dá pra seguir!
L, de LIBERDADE, sem medo de ser feliz!
V, de VIDA!
A, de AMOR e de FÉ num novo amanhã!

https://youtu.be/wWD2GfZ9tlo

Mensagem pra Isadora de Morais

Mensagem de carinho para Isadora Morais uma das vítimas que foi baleada por seu colega de sala, no colégio Goyazes em Goiânia e ficou paraplégica.

Elayne & Luciana Albuquerque

Pra quem não conhece minha história e da minha irmã, segue um pouquinho dela contada pela minha irmã (lá vem textão):😊😘😍❤️

Meu nome é Luciana e a minha irmã se chama Elayne.
Nascemos com uma patologia degenerativa chamada atrofia muscular espinhal, a qual atinge toda a musculatura do corpo (membros inferiores e superiores).
Como é rara, na época havia poucos estudos a respeito dessa patologia e f...omos desenganadas pelos médicos com a sentença de que não viveríamos por muito tempo. Todavia, a história nos diz o contrário, pois hoje tenho 34 anos de idade e minha irmã 30, anos muito bem vividos e ainda temos uma longa jornada pela frente.
A origem dessa patologia é uma incompatibilidade genética entre nossos pais.
Não, eles não são primos. Nosso pai possui um gene defeituoso e nossa mãe também, o que incide na probabilidade de 75% dos seus filhos nascerem com o mesmo problema.
Como já dissemos, a atrofia muscular espinhal atinge toda a musculatura do nosso corpo, o que nos impede de andarmos e fazermos algumas atividades sozinhas, como por exemplo, nos transferir da cadeira de rodas, nos vestir, etc.
Para ter uma idéia das nossas limitações físicas, não conseguimos erguer nossas mãos acima da cabeça. Temos pouquíssimos movimentos nos membros superiores e inferiores.

Vivemos toda nossa infância em uma cidade do estado de Goiás, no entorno do Distrito Federal, chamada Cidade Ocidental.
Por ser uma cidade pequena, possuía condições precárias no que diz respeito à infraestrutura e à inclusão atitudinal.
Como sou 4 anos mais velha (velha não, EXPERIENTE) do que a minha irmã, a luta para me inserir em uma escola de ensino regular começou primeiro.
Foram muitas tentativas, mas nenhuma escola me aceitava alegando as minhas limitações e a falta de preparo dos professores em lidar com pessoas especiais. Todas as escolas da cidade rejeitaram o meu pedido de matrícula. Apenas após muita insistência dos nossos pais junto à diretoria de educação local é que fui matriculada na primeira escola, no período da alfabetização.

Porém, nenhuma barreira física ou comportamental nos parou. A esperança de
se ter e viver em uma sociedade mais inclusiva é o que nos motiva a avançar e trilhar caminhos considerados impossíveis para pessoas em nossa condição.
Mesmo crianças, nós entendíamos cada olhar e compreendíamos que éramos diferentes das outras crianças. Porém, não recuávamos e não nos deprimíamos.
Nossos pais foram e são essenciais em toda nossa vida. Receber a notícia de que as suas duas únicas filhas nunca andariam com seus próprios pés não deve ter sido fácil. Muitas madrugadas de lágrimas, angústia... Qual pai/mãe gostaria de receber uma notícia dessa natureza? Mas eles JAMAIS nos esconderam. Pelo contrário, nos mostrou que a vida é linda e que tudo é possível se crermos em Deus!
Concluímos o ensino fundamental passando por variados impedimentos, como a necessidade de subir escadas todos os dias para adentrar a sala de aula.
Enfim, graças a Deus, mais essa etapa foi vencida.

Foi difícil encararmos tantos olhares asquerosos para nós, mas Deus nos fez
superar! Ser deficiente era tão anormal que as pessoas tinham receio de se aproximar de nós.
Claro que durante a nossa caminhada tivemos muitos momentos bons. Bons não,maravilhosos. Mesmo com todas as dificuldades, eu e minha irmã concluímos a faculdade, eu no curso de Administração e minha irmã em Tecnologia da Informação.
Durante o curso, tentamos por diversas vezes adentrarmos no mercado de trabalho com o fim de adquirir experiência e ter sucesso em nossa profissão.

Mais um desafio!

Entendemos que não é fácil para uma empresa contratar um “deficiente”, até mesmo pelo “tabu” de que deficiência é uma doença. Posso dizer que esse foi um dos períodos mais difíceis das nossas vidas.
Muitas portas fechadas pelas barreiras estruturais e atitudinais das empresas
no geral. Lembro que recebíamos ligações com propostas de emprego, contudo, ao falar da nossa condição de pessoas com deficiência, usuárias de cadeira de rodas, as portas se fechavam.
Contudo, apesar dos pesares, hoje somos pessoas capacitadas, preparadas e qualificadas para o mercado de trabalho.
Além da faculdade de Administração, sou formada em Direito, certificada pela Ordem dos Advogados do Brasil (aprovada na OAB), servidora pública de carreira do Tribunal de Justiça do Distrito Federal e Territórios – TJDFT, onde assessoro uma Juíza de Direito nas atribuições jurisdicionais. Sou muito feliz
com essa atividade e com o reconhecimento que tenho no meu ambiente de trabalho.
Já minha irmã atuou em diversas empresas da iniciativa privada, sendo especialista na análise de teste de softwares. Atualmente é reconhecida como Analista de Homologação.

Quanto ao preconceito?
Até hoje, no SÉCULO XXI, vivenciamos discriminação. Alguns, inocentemente.
Outros, maldosamente. Não deixamos que tais atitudes ditem como deve ser nossa vida. Pelo contrário, tentamos mostrar para as pessoas que todos nós possuímos defeitos, e que não somos feitos apenas deles, temos diversas
qualidades.
Por fim, em que pese ainda existirem barreiras arquitetônicas e atitudinais por parte de empresas, órgãos públicos, centros de cultura e lazer, dentre outros ambientes, seguimos com a vida aproveitando o que de melhor ela pode nos dar. Trabalhamos, nos divertimos, viajamos, namoramos, temos amigos, sorrimos, choramos, nos expressamos... não deixamos de VIVER!
E para completar nossa história, também estudamos “canto”. Amamos cantar!
Devido às restrições respiratórias que temos, as aulas de canto e o estudo do nosso aparelho respiratório são de imensa relevância para nossa qualidade de vida.
Graças a nossa Professora Márcia Tauil, excelente profissional, evoluímos muito e recebemos convites para apresentações em igrejas e festivais de música.
Somos gratas a Deus que nos deu o dom da vida, o presente mais precioso que alguém pode receber.

Não desista dos seus objetivos. Não deixe de SONHAR! Viva sua vida como o presente mais especial que você já tenha ganhado. Ame,sonhe, plante, colha, sorria, chore, sinta, abrace, pule, aplauda, alegre-se... Não jogue fora essa oportunidade! Não desperdice sua jornada em momentos vãos e alegrias
momentâneas.
Viva intensamente aquilo que te trará boas lembranças, aquilo que te construirá como uma pessoa melhor. Somos resultado de nossas escolhas.
O seu amanhã depende de seu presente, HOJE! Ver mais

— com Luciana Albuquerque.Elayne Albuquerque

Por que o SUS não entrega minha cadeira de rodas motorizada? - COMUNICA TUDO

Por que o SUS não entrega minha cadeira de rodas motorizada? - COMUNICA TUDO

 Sou paciente do CRER em Goiânia, tenho distrofia muscular progressiva cinturas, ouve uma pequena demora mas dentro do normal . Consegui a minha sem burocracia.

Rita x Distrofia

Hoje com falta de ar e muito cansaço

Filhos minha força e razão de viver

Entre as fases boas e difíceis aqui Deus deixou a essência do amor fluir nos unindo cada dia mais. Obrigado senhor meu Deus por meus filhos andarem nos caminhos do bem e honestidade. Loaynne & Wellington é por vocês que tive e tenho FORÇAS pra lutar pela vida.

Dificuldades com os movimentos

Pra quem diz nossa você sentada e nas fotos não parece ter nada. A distrofia é visível nos movimentos.

Rita x Distrofia

21 de Setembro

1. 21 de Setembro dia da luta por pessoas com deficiência. Parabéns pra você, pra nós que não só nesta data, mas todos os dias estamos em luta, pelos nossos sonhos, ideais, pela burocracia que enfrentamos, por nossos direitos e respeito

Ajudem o Marcos Paulo a andar

Humildemente eu Rita x distrofia  venho pedir ajuda para esta jovem mãe que luta pra criar seus 3 filhos sozinha sendo um ( Marcos Paulo) portador de uma grave patologia neurológica, além dos pedidos abaixo por ela mencionados ela precisa URGENTE de um médico uma clínica que possa realizar o tratamento de seu filho.
  Oi amigos sou Denise Ferreira Oliveira fiz esse pequeno texto pra poder explicar os motivos de  estar pedindo ajuda de voces sou mãe solteira, tenho 3filhos, um deles é deficiente ele foi diagnosticado aos 2anos de idade com Polineuropatia (destrofia muscular )afeta todos os órgãos hoje ele esta com 11 anos de idade e precisa passar por uma cirurgia para alongamento de tendões ele ja perdeu toda marcha das pernas e vive hoje em uma cadeira de rodas ele é totalmente dependente de mim e dos irmãos,  por isto não  posso trabalhar porque tenho que cuidar dele e dos outros  2, ele faz fisioterapia mais precisamos urgente passar por um neuropediatra para conserguirmos que ele nos encaminhe a cirurgia mais n temos recursos pra isso por isso venho pedir ajuda de vcs moramos de aluguel vivemos com um salário mínimo e uma ajuda que o pai do meu filho da pra ele de pensão R$ 140 reais quem puder nos ajudar com qualquer ajuda será bem vinda ex: roupas, calçados pode ser usados, nos falta até alimentos ( muito precária alimentação e nosso meio de sobreviver com tão pouco e 3 crianças) meu endereço é Rua água marinha Qd-02 Lt- 31 C- 2 Setor Dna Iris 1 Trindade, fone

 62-993319754,
CONTA CAIXA ECONÔMICA FEDERAL  AG 2256 OP 013
C/P 125-2 João carlos de Oliveira Vicente desde ja agradeço a todos vocês  que Deus  abençoe a todos ( esse número da conta e do meu filho mais velho). Obs ele trata na Vila São cotolengo e Crer  mas não consegue a cirurgia com isto está piorando.

Auto escola pra deficientes em Goiânia

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Perguntas e comentários  que nós deficientes costumamos ouvir .
   1- Nossa você é tão bonita (o)pra estar em uma cadeira de rodas. Resp doença não vem por características físicas não escolhe pessoa.
    2- Quanto tempo você está preso (a) nesta cadeira? Resp- cadeira não prende e sim liberta !!
     3- Não o ignore falando apenas com seu acompanhante.
 Fale  com o deficiente.
    4- Não diga:  você tranza?
Resp  isso depende da lesão, respeite!  procure descobrir sua sensibilidade, um deficiente pode sentir e lhe proporcionar um prazer inesquecivel com gostinho de quero mais
    5- Você namora?
resp- quando a sentimento de desejo fisico deixe fluir que descobrirá.
    6-como você vive com essas dificuldades com essa doença?
 Resp- pra tudo se dá se tem um jeito, ao meio tantas dores limitações e dependências EU LUTO!!!
   7-Não diga: coitado de você nesta situação.
Resp-  não duvide de minha capacidade.
    8- Desse jeito voce ainda encontra alguém ?
Resp-  qual doenca voce sofre pra pensar assim?
    9- você só vai melhorar se for pra igreja.
 Resp- Deus está em todos os lugares e igreja nao cura ninguém
   10- tenha fé que Deus te cura. Resp- So Deus sabe o tamanho de minha fé.

Maria Ap na luta contra a distrofia

Sou Maria Ap Modesto, 44 anos, tenho distrofia muscular facio escapulo umeral desde meus 6 anos correndo atrás da cura e até agora nada de notícias e novidades, o único tratamento é exercícios respiratórios e musculares, mas é para estabilizar a doença, dentre esses anos muito sofrimento. Eu era cadeirante, hoje acamada a 6 anos usando traquiostomia depois de duas pneumonia, com a pneumonia agravou minha respiração, enfim sou feliz porque tenho Deus no meu coração e vivo em paz graças a Deus, espero a cura mas se não for pra mim será para outras pessoas, vamos orar, acredito muito no poder  oração!

CAS - Doenças raras - 10/08/2017

CAS - Doenças raras - 10/08/2017

Divulgando a distrofia

Precisamos divulgar a distrofia. Precisamos de cura URGENTE chega de tanto ÓBITO

Acessibilidade para todos

Acessibilidade não deve ser uma providência posterior, e sim uma parte intrínseca dos processos criativos. Vai organizar um evento? O item “acessibilidade” é tão importante quanto o palestrante, o artista, o figurino e o espaço onde a ação vai acontecer. Pense na rampa, nos banheiros acessíveis, no intérprete de Libras, no audiodescritor, na divulgação em mídias acessíveis etc. Pense grande. Por que limitar seu público, não é mesmo?

(Escrito por Patrícia Braile. Achei tão justo que copie pra todos.)

Células Tronco

Minha pergunta ao genoma na USP em 25/07/2017
Olá! Sou Rita paciente prontuário 11429. O que a de novidades para nós com distrofia muscular sobre células tronco??
O que falta para evolução das pesquisas e para chegar até nós ?
Aguardo.  Obrigado

   RESPOSTA DO GENOMA

Prezada Sra Rita :           

             A terapia celular ( ou terapia com células-tronco ), é uma grande esperança de tratamento futuro para muitas doenças de causa genética.

            O Centro de Estudos do Genoma Humano da USP, coordenado pela Dra. Mayana Zatz,  há vários anos vem realizando pesquisas, na busca de um tratamento eficiente para as doenças neuromusculares, principalmente as distrofias musculares. Mas, apesar de todos os avanços científicos ocorridos nos últimos anos, a terapia com células-tronco ainda está em fase de experimentação em laboratório e em modelos animais. 

          A Dra. Mayana tem falado com otimismo dos resultados obtidos nas pesquisas com estes modelos animais. No entanto, ela ressalta que é preciso muita cautela quando se trata de qualquer teste em humanos. Ela deixou bem claro que o início destes testes dependerá de rigorosa avaliação de um comitê de ética de pesquisadores e que a aprovação deste projeto de pesquisa poderá levar ainda algum tempo, o que é muito positivo, pois dará mais segurança para o prosseguimento do estudo.

         É muito importante esclarecer que ainda não foi elaborado o protocolo para este estudo, que os critérios para uma eventual seleção de candidatos ainda não foram estabelecidos e, principalmente, que não existe lista de espera de pacientes para esta finalidade.

        

                                       Atenciosamente,

                         A equipe do CE

Dia dos avós

Parabéns a todos os vovôs e vovós e a vocês que tem seus avós.  Infelizmente eu não tenho mais.

As doenças neuromuscular PEDE SOCORRO

Papo com amigos no facebook sobre nosso dia-a-dia sobre DMC

Dor no coração e falta de ar

Fiz esta postagem pra ver se alguém me escuta.

Orientações pré-operatórias nas doenças neuromusculares

Importantíssimo saber ! ( depois de muitos falarem que nunca ouviu falar)

Orientações pré-operatórias nas doenças neuromusculares Dra. Ana Lúcia Langer* Os pacientes com doenças neuromusculares possuem peculiaridades anestésicas que necessitam ser reforçadas à equipe que fará o atendimento. Seguem abaixo algumas recomendações: 1- Anestésicos. Algumas drogas devem ser evitadas para este tipo de paciente pelo risco de depressão muscular geral (relaxamento) e/ou síndrome de Hipertermia Maligna Like. Entre elas devemos citar alguns anestésicos inalatórios, como os derivados do halotano e curarizantes despolarizantes como a succinilcolina, ambos usados em anestesia geral. A administração deste tipo de droga pode levar à necrose do músculo. A morte celular libera grande quantidade de potássio na circulação levando à parada cardíaca. Creatinoquinase (CK) e mioglobina também são liberadas para a corrente sangüínea com conseqüente lesão renal. O tratamento é feito com dantrolene (vide abaixo orientações detalhadas). Os anestésicos intravenosos são mais seguros, mas podem haver alterações cardíacas pelo efeito depressor dos barbitúricos e do propofol. Hipnomidate e midazolan são seguros. Anestesias regionais e locais podem ser utilizadas. Usar com cuidado derivados adrenérgicos nas anestesias locais. 2- Outras drogas Outras drogas devem ser controladas, entre elas opiáceos (morfina) e derivados (tramal, tylex) principalmente por via parenteral por seu efeito depressor respiratório; estatinas, usadas para diminuir o colesterol; AZT, droga usada para combater a AIDS por induzirem à rabdomiólise (morte da célula muscular) e relaxantes musculares de forma geral. 3- Hipertermia Maligna Like Uma reação semelhante à hipertermia maligna poderá ocorrer em pacientes com doenças musculares, neuropatias, doença do neurônio motor. Caracteriza-se por rabdomiólise, espasmo muscular, hipertermia, falência ventilatória, parada cardíaca. Algumas recomendações são, então, vitais, para os cuidados com o paciente: A- Diagnóstico deve ser o mais precoce possível para utilização de tratamento. A droga de escolha é o Dantrolene 2.5 mg/kg intravenosamente. Esta dose deverá ser repetida até a normalização da PaCO2, ritmo cardíaco e temperatura corporal. B- Outras medidas de apoio como hiperventilação com O2 100%; correção dos distúrbios metabólicos; monitorização de oxigênio e CO2. C- O paciente pode ser sedado com midazolan (preferencialmente) ou propofol. D- Arritmias podem ser tratadas com procainamida; cloreto de cálcio 2-5 mg/Kg pode ser usado para estabilizar o miocárdio durante a hipercalemia. Bloqueadores do canal de cálcio devem ser evitados uma vez que em combinação com o dantrolene podem precipitar colapso cardiovascular. 4- Cuidados pós-operatórios
Os cuidados pós-operatórios devem ocorrer preferencialmente em unidades de terapia intensiva, atentando-se especialmente para as dessaturações. Estas podem decorrer não só por ação de drogas, mas também pelo agravo cirúrgico que poderia precipitar hipotonia generalizada, temporária, incluindo a musculatura respiratória. Como conseqüência haveria necessidade de suporte ventilatório por mais horas para aqueles que já usam ou mesmo a instalação de ventilação não invasiva àqueles que previamente não teriam esta necessidade. 5- Insuficiência ventilatória Insuficiência ventilatória é a presença de retenção de gás carbônico (hipercapnia) devido à falência de ventilação normal nas membranas de trocas gasosas. Decorre do acometimento da musculatura respiratória com conseqüente diminuição da ventilação alveolar (hipoventilação). A falta de oxigenação (hipóxia) é um fenômeno concomitante, decorrente do desvio da curva de saturação da hemoglobina. A suplementação de O2 agrava a hipoventilação por suprimir o estímulo do centro respiratório pela hipóxia e também piora os gases sangüíneos por intensificar a desigualdade da relação ventilação-perfusão (vasodilatação pulmonar pelo O2 e ventilação diminuída). O O2 só deve ser usado com o paciente em ventilação. Portanto, nesta situação o paciente deverá ser ventilado OXIGENADO!!! 6- Imobilização e NUNCA SÓ O período de repouso e/ou imobilização no pós-operatório deve ser o menor possível. A hipotrofia que se segue a um confinamento prolongado no leito pode ser irreversível e ocasionar a perda definitiva da deambulação nos casos de pacientes submetidos a cirurgias ortopédicas. Complicações respiratórias pela dificuldade de drenagem de secreções também ocorrem nas imobilizações prolongadas.
Procedimentos e Cirurgias Odontológicas Na presença de cardiopatias deverão ser tomadas precauções para prevenção de endocardite bacteriana. A American Health Association, American Dental Association e American Academy of Orthopedic Surgeons citam algumas condições médicas nas quais deverão ser empregadas a antibioticoterapia profilática como doenças nas válvulas cardíacas, endocardite prévia, cirurgias pulmonares com “shunts”, cardiomiopatia hipertrófica, prolapso da válvula mitral com regurgitação, próteses valvulares do coração, hemodiálise renal com “shunt” arteriovenoso, “shunt” ventriculoarterial por hidrocefalia (DEBONI et al.,5 2001). Por outro lado, pacientes portadores de marcapasso ou desfibrilador, próteses ortopédicas com mais de dois anos de instalação, enxertos vasculares com mais de 6 meses, “shunt” ventriculoperitonial por hidrocefalia não necessitam deste tipo de conduta terapêutica antimicrobiana. No caso de pacientes imunodeprimidos ou com supressão de adrenal pelo uso continuado de corticoterapia deve-se levar em consideração o estado geral de saúde do paciente. Para a maioria dos procedimentos odontológicos não é necessária a profilaxia antibiótica, contudo, em procedimentos odontológicos invasivos, o risco do desenvolvimento de uma infecção é bastante elevado devendo ser realizada a profilaxia antibiótica no pré-operatório ou até mesmo estender a antibioticoterapia para o pós-operatório. Dentre os procedimentos odontológicos nos quais se recomenda a profilaxia antimicrobiana citam-se: exodontias, procedimentos periodontais como cirurgia, raspagem, polimento e alisamento radicular, colocação de implantes e reimplantes dentais, instrumentação endodôntica ou cirurgia parendodôntica, colocação de fibras, tiras, matriz, bandas ortodônticas e preparo para próteses subgengivais, anestesia intraligamentar e profilaxia em dentes ou implantes com sangramento espontâneo. Procedimentos como restaurações com ou sem fio retrator, anestesias (exceto intraligamentar), obturação endodôntica, colocação de pinos intra-canais, colocação de dique de borracha, remoção de sutura, instalação e remoção de próteses, moldagens, registros intermaxilares, fluorterapia, tomadas radiográficas e ajustes ortodônticos não requerem a terapêutica antimicrobiana (DEBONI et al., 5/2001). Nas intervenções em áreas infectadas deve-se tratar a infecção previamente. Não se trata, portanto, de profilaxia. O regime profilático padrão recomendado pela American Hearth Association (AHA) consiste numa única dose de amoxicilina por via oral. A amoxicilina é recomendada por ser melhor absorvida pelo trato gastrointestinal e proporcionar níveis séricos mais elevados e duradouros. O protocolo atual proposto pela AHA (Circulation, Maio 2007), recomenda uma dose única de 2,0 g de amoxicilina para adultos e de 50 mg/kg para crianças (nunca excedendo 2,0g), para ser administrada 1 hora antes dos procedimentos odontológicos. Uma nova dose não é necessária porque uma simples dose de amoxicilina mantém sua atividade sérica por um período de 6 a 14 horas (FLUCKIGER et al., 9 /1994). A amoxicilina, ampicilina e penicilina V são penicilinas igualmente efetivas contra os estreptococos, microrganismo encontrado em maior porcentagem na endocardite. Como segunda opção para a profilaxia teríamos: a) b) c) Cloridrato de clindamicina. Apesar de ser bacteriostático em dosagem usual, constitui, atualmente, o antibiótico mais recomendado por atingir concentração sérica rápida e elevada. Atinge seu pico sérico máximo em 40 a 60 minutos após a administração de 150 a 300 mg (SILVA, 4/ 1998). Cefalexina na dose de 2 gramas ou 50 mg/ kg. Azitromicina ou Claritromicina nas doses de 500 mg ou 15 mg/ kg. Quando os pacientes não podem ingerir a medicação por via oral recomenda-se Ampicilina 2 gramas IM/ EV ou 50 mg/ kg ou Cefazolina ou Ceftriaxone 1 grama im/ev ou 50 mg/ kg. Caso sejam alérgicos à penicilina as opções são Ceftriaxone ou Cefazolina 1 grama IM/ EV ou Clindamicina 600 mg ou 20 mg/ kg IM/ EV.
Além da antibioticoterapia profilática, os derivados adrenérgicos devem ser evitados ou usados com cautela para que sejam evitadas taquiarritmias. Bibliografia ANDRADE, E.D. Prevenção da Endocardite Bacteriana – Novas Recomendações da American Heart Association. Revista da APCD (Associação Paulista de Cirurgiões-Dentistas). Vol.52 – n° 5. Set/Out – 1998, pg 353 à 357. 2.ANDRADE, E.D. et al., Prevenção da Endocardite Infecciosa. Terapêutica Medicamentosa em Odontologia. 1° edição, 1999. Ed. Artes Médicas, pg 141 à 148. 3.CRUZ, T.R.S. Infecção de origem dentária pode causar doença no coração. Disponível na URL <www.odontocoe.com.br >, acessado em 31/08/03. 4.GRINBERG, M. Endocardite Infecciosa. Uma cardiopatia de interesse odontológico. Revista da APCD (Associação Paulista de Cirurgiões-Dentistas). Vol.37 – n° 4. Jul/Agost 1983, pg 294 à 298. 5. Jane C. Burns, Patricia Ferrieri, Timothy Gardner, David Goff and David T. Durack Gerber, Robert O. Bonow, Thomas Pallasch, Stanford T. Shulman, Anne H. Rowley, Robert S. Baltimore, Jane W. Newburger, Brian L. Strom, Lloyd Y. Tani, Michael Baddour, Matthew Levison, Ann Bolger, Christopher H. Cabell, Masato Takahashi, Walter Wilson, Kathryn A. Taubert, Michael Gewitz, Peter B. Lockhart, Larry M. Prevention of Infective Endocarditis Guidelines From the American Heart Association A Guideline From the American Heart Association Rheumatic Fever, Endocarditis, and Kawasaki Disease Committee, Council on Cardiovascular Disease in the Young, and the Council on Clinical Cardiology, Council on Cardiovascular Surgery and Anesthesia, and the Quality of Care and Outcomes Research Interdisciplinary Working Group Circulation, 2007. 6.MORAIS, T.M.N. et al., Alterações nos Protocolos que regem a profilaxia antibiótica em Odontologia Revisão de Literatura. Revista da Sociedade Brasileira de Cardiologia. Vol.8 – edição 1. Set/Out 2001/2003. 7.NETO, C. B. Endocardite Infecciosa. Disponível na URL <www.odonto.com.br>, acessado em 20/05/03. 8.RAMOS, I.N.C. et al., Riscos da Endocardite Infecciosa nos Procedimentos Odontológicos. BCI – Revista Brasileira de Cirurgia e Implantodontia. Vol. 8 – n° 29. Jan/Fev/Mar 2001, pg 35 à 39. 9.SILVÉRIO, K.G. et al., Endocardite Bacteriana e a Profilaxia Antibiótica na Odontologia. Revista Científica da Universidade de Franca – Investigação. Ano 3 – n° 005. Set 2001, pg 28 à 35. 10.SONIS, S.T. et al., Avaliação e Tratamento do Paciente com Risco de Endocardite Bacteriana. Medicina Oral. 1° edição, 1985. Ed. Guanabara Koogan, pg 89 à 109 11.TOMMASI, A.F. Doenças Infecciosas. Diagnóstico em Patologia Bucal. 2° edição, 1989. Ed. Pancast, pg 213 à 214 12.YAGIELA, J.A. et al., Agentes Antimicrobianos na Prevenção e Tratamento
das Infecções. Farmacologia e Terapêutica para Dentistas. 4° edição, 1998. Ed. Guanabara Koogan, pg 603. * Médica pediatra, diretora clínica da ABDIM – Associação Brasileira de Distrofia Muscular; colaboradora do Centro de Estudos do Genoma Humano, Fundadora do Grupo de Pais de Crianças com Distrofia Muscular

Esperança

http://g1.globo.com/mato-grosso/noticia/jovem-com-doenca-rara-volta-a-andar-apos-tratamento-na-tailandia.ghtml?utm_source=facebook&utm_medium=social&utm_campaign=g1

Dia das mães

Segundo domingo de Maio data escolhida para homenagear as mães. Deixo aqui carinhosamente meu parabéns a todas. A você que ê mãe participativa  que diz eu te amo e imponhe limites.... a você que por algum motivo não participa da vida do seu filho.    A vc que sua mamãe esta no céu..... a vc mae que perdeu seu filho enfim a todas nós que tivemos o dom desta DÁDIVA PARABÉNS.

Deficiente é:

Deficiente” é aquele que não consegue modificar sua vida, aceitando as imposições de outras pessoas ou da sociedade em que vive, sem ter consciência de que é dono do seu destino.

“Louco” é quem não procura ser feliz com o que possui.

“Cego” é aquele que não vê seu próximo morrer de frio, de fome, de miséria, e só tem olhos para seus míseros problemas e pequenas dores.

“Surdo” é aquele que não tem tempo de ouvir um desabafo de um amigo, ou o apelo de um irmão. Pois está sempre apressado para o trabalho e quer garantir seus tostões no fim do mês.

“Mudo” é aquele que não consegue falar o que sente e se esconde por trás da máscara da hipocrisia.

“Paralítico” é quem não consegue andar na direção daqueles que precisam de sua ajuda.

“Diabético” é quem não consegue ser doce.

“Anão” é quem não sabe deixar o amor crescer.E, finalmente, a pior das deficiências é ser miserável, pois:”Miseráveis” são todos que não conseguem falar com Deus.

Bom dia!

Pés com encurtamento

Por causa da distrofia muscular estou tendo encurtamento nos pés. Esta me foi receitada pra correção (usar por algumas horas todos os dias)

Feliz Páscoa

Não só nesta data mas todos os dias, que a paz reine, unindo
 toda familia

Entrevistando população sobre qualidade no transporte público

Em estudo. Deficiente também vai a luta risos......

Como auxiliar Rita x distrofia entrar e sair do veículo

Não é difícil basta querer!

Palestra: Como estudar Direito direito - Parte I de III

TRATAMENTO FORA DO DOMÍCÍLIO- O QUE É E COMO CONSEGUIR

Obrigado Deus pelas oportunidades vividas

Escutar alguém com generosidade é uma forma de ajudar o outro a se sentir importante. Mas é também uma forma de você se tornar importante aos olhos dela.
VAMOS TENTAR? 

Dia da mulher

Mulher, o ser mais precioso, forte e ao mesmo tempo sensível que já existiu e existe. É o ser capaz de gerar o que é mais precioso para qualquer ser humano: a vida!

     Em especial parabenizo as mulheres que sofrem de alguma deficiência ou qualquer tipo de patologia, você que se vira sozinha com sua mísera aposentadoria até mesmo sem o apoio dos que você ama, parabéns MULHER es vencedora e merecedora de todas as homenagens hoje e sempre.

Rita x Distrofia

Tenha sonhos, lute, tente!!! e você família incentive participe faça parte da vida e futuro de quem você ama e que tem mobilidade reduzida. Boa sorte!

Clica neste link me ajude se puder.

https://www.vakinha.com.br/usuario/669309/saldo

Rita na faculdade

Obrigado a todos. Vocês me motivam a cada dia

Obrigado pela sua ajuda

https://youtu.be/1VbgowJkmAg

Agradecer e ser otimista

Imunoterapia pode combater câncer de colo de útero

Médico Responde /

Doenças e Agravos à Saúde /

Secreção pulmonar: qual o tratamento?

Secreção pulmonar: qual o tratamento?

O tratamento da secreção pulmonar pode ser feito através de fisioterapia respiratória, que utiliza manobras específicas na caixa torácica para mobilizar a secreção e facilitar a sua eliminação pela tosse ou escarro.

Antes da fisioterapia pode ser feita uma inalação com soro fisiológico para umedecer a secreção pulmonar e facilitar a sua mobilização e posterior eliminação.
A secreção também pode ser retirada através de uma aspiração pulmonar, quando o paciente está inconsciente ou impossibilitado de tossir.

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Nestes casos, o fisioterapeuta também realiza a inalação com soro e as manobras terapêuticas, mas como o paciente não pode tossir ou escarrar, a secreção é aspirada com um tubo.
Pessoas que ficam acamadas por tempo prolongado, mesmo que não tenham doença pulmonar, tendem a acumular secreção nos pulmões e muitas vezes precisam de fisioterapia respiratória.
A retirada da secreção pulmonar pelo fisioterapeuta melhora a respiração do paciente e pode prevenir complicações, como infecções.

O tratamento é igual para todos os tipos de secreção pulmonar?

O tratamento fisioterapêutico normalmente sim, variando se a secreção pulmonar estiver mais ou menos fluida.
Na realidade, o tratamento da secreção pulmonar propriamente dita é paliativo, pois visa apenas aliviar esse sintoma e melhorar temporariamente a condição do paciente.
Cada tipo de secreção pulmonar indica um tipo de doença, que precisa receber tratamento com medicamentos e condutas específicas. Se a doença não for tratada, a pessoa continuará a produzir secreção.

Quais os tipos de secreção pulmonar e as doenças associadas?

• Secreção mucosa:
  
  • É semelhante à clara de ovo, esbranquiçada e viscosa;
  • Aparece em pacientes com bronquite crônica e asma brônquica, quando não há infecção bacteriana;
  • No caso da asma brônquica, a secreção pode ter coloração amarelada, mas não significar uma infecção bacteriana;
• Secreção purulenta:
  • É amarelada ou esverdeada e extremamente viscosa, podendo ficar "grudada" na superfície do objeto em que foi colhida;
  • Pode apresentar grumos consistentes, podendo também ser chamada de "secreção em medalhões";
  • Ocorre tipicamente em casos de infecção pulmonar bacteriana;
  • Na pneumonia pneumocócica, a secreção adquire cor de ferrugem;
  • Infecções causadas por Klebsiella pneumoniae deixam a secreção arroxeada, semelhante à geleia de framboesa;
  • Infecção por Pseudomonas aeruginosa confere um aspecto esverdeado à secreção pulmonar;
• Secreção biliosa:
  • É semelhante à pasta de anchovas;
  • Indica abscessos do fígado que chegaram ao pulmão pela comunicação que há entre o trato respiratório e o músculo diafragma, que fica acima do fígado;
• Secreção hemática:
  • Apresenta raias de sangue;
  • Pode ocorrer em casos de tuberculose, câncer nos brônquios e tromboembolismo pulmonar;
  • Nessas situações, pode haver ainda hemoptise franca, que é a eliminação de sangue vivo;
• Secreção rósea: Se tiver aspecto espumoso, aerado, pode ser uma congestão pulmonar;
• Secreção enegrecida ou cinzenta: Pode ser observada em mineradores de carvão, fumantes ou pacientes com mucormicose.

A secreção pulmonar é um sinal de que algo está acontecendo no aparelho respiratório e precisa ser investiga, pois pode indicar doenças graves.
Em caso de secreção pulmonar, consulte preferencialmente um médico pneumologista.

Distrofias musculares congênitas

Genética da doença: 

As distrofias musculares congênitas formam um grupo de doenças musculares com heterogeneidade clínica e genética, organizado em categorias específicas, de acordo com a função da proteína envolvida e com o gene alterado. Os principais subtipos e genes associados são:

• deficiência de laminina alfa-2 (merosina) – LAMA2
• deficiência de colágeno VI – COL6A1, COL6A2 e COL6A3
• distroglicanopatias – POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE, POMGNT1 e ISPD
• relacionada à selenoproteína N – SEPN1
• relacionada à lamina A/C - LMNA

A maioria das distrofias musculares congênitas apresenta padrão de herança autossômico recessivo, exceto pela deficiência de colágeno VI, que também pode ter padrão de herança autossômico dominante. A forma relacionada à lamina A/C apresenta padrão de herança autossômico dominante e mutações de novo são responsáveis por todos os casos. Para as formas autossômicas recessivas, os pais de um afetado são portadores heterozigotos da mutação responsável pela doença e têm 25% de chance de ter outro filho afetado em cada gravidez. Indivíduos portadores das formas autossômicas dominantes têm 50% de chance de transmitir a mutação a seus filhos. 

Quadro Clínico: 

As distrofias musculares congênitas formam um grupo heterogêneo de doenças musculares caracterizado clinicamente pela presença de hipotonia neonatal, atraso no desenvolvimento motor, grau variável de contraturas articulares e possível associação com anormalidades no sistema nervoso central ou olhos. O quadro clínico tende a ficar estável, mas alguns pacientes apresentam uma evolução clínica lenta e progressiva. Pode ocorrer também comprometimento respiratório e da deglutição. Na chamada “forma clássica”, os pacientes geralmente não apresentam déficit cognitivo, mas apresentam alterações da substância branca do cérebro observadas por exames tomográficos ou por ressonância magnética.

Consulta / Contato: 

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11) 3091.0878. Profissional que atende: Dra. Rita Pavanello / pesquisador responsável: Dra. Mariz Vainzof.

Teste Genético: 

Painel NGS-v1.

Poema acróstico de Francisco Antonio Saraiva Farias p Rita

Rita De Cássia Silva

Rita, teu sorriso é o mais lindo que eu já vi.
Irradias luz, alegria, determinação.
Tens no olhar uma esperança...
Ama a vida com indisfarçável emoção.

Dor física parece não abater a tua alegria.
Espraiando otimismo no coração do Brasil.

Cássia, bem poderia ser Acácia, posto sejas flor!
A, de Amor, que teus gestos deixam transparecer.
S. Ah! Esse é de SORRISO! Com delicadeza e fervor.
S, de sentimentos bons, nobres e inesgotáveis.
I, de Ir, sempre, sem olhar pra trás!
A, para enfatizar o amor que deixas resplandecer!

S, de Solidariedade e sensatez!
I, de inspiração, aos que acham que não dá pra seguir!
L, de LIBERDADE, sem medo de ser feliz!
V, de VIDA!
A, de AMOR e de FÉ num novo amanhã!

Feliz ano novo

Em nossas vidas a momentos que sorrimos mais outros menos o importante é não desistir e sim superar. Feliz 2017