Tenho Distrofia Muscular Progressiva

Tenho- Distrofia Muscular do tipo Cinturas – DMC: Incidência: 1/10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos. A DMC inclui pelo menos 17 sub-tipos diferentes. Os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica ( região dos quadris e coxas) são atingidos levando à fraqueza muscular progressiva. Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras. Após um período, que pode ser bem prolongado, apresentam-se sintomas nos ombros e braços, como dificuldade para erguer objetos. O envolvimento do músculo cardíaco é infreqüente na maioria dos sub-tipos Sou Rita de Cássia natural do estado de Goias, moro em Goiânia, Filha de Zeni Silva e Clodoaldo Ferreira (falecido), tenho 8 irmãos que são ;Marco Aurélio, Maxuel, Walkiria, Jozenita, Jozelito, Joilson, Willian e (Geise faleceum em 01-03-18). *Minha mãe tem nove filhos, sou a segunda filha mais velha. Sempre trabalhei em casa de família pra ajudar no sustento de casa. Casei-me muito jovem, com um homem 20 anos mais velho que eu. Desta convivência tive um lindo casal de filhos, construí alguns bens matérias. Em minha 2º gravidez iniciou-se os sintomas da distrofia, percebi quando não conseguia segurar o bebê para dar banho, dores na panturrilha e algumas quedas. Com apenas 21 anos de idade, foi diagnosticado Distrofia Muscular Progressiva Cinturas Tipo 2A CID- 10-G-71. 0. Depois desta descoberta não tive apoio do marido onde ele dizia não querer uma mulher aleijada, sofri agressão física e verbal, dizia ele que a doença era minha invenção para estar com os médicos, nos separamos, saí deste casamento com duas crianças pequenas para criar, uma doença progressiva e as duas mãos para trás. Passei fome! A ponto de comer mingau de fubá com açúcar no café da manhã e com sal no almoço. A doença piorou, mas sempre encontrei forças para lutar. Graças a Deus consegui educar muito bem meus filhos, ensinei valores, princípios, regras, onde tiveram amor e limites, os preparei para entrar e sair de qualquer lugar com repeito e honestidade. Fiz muita economia, trabalhei até 15h por dia, muitas vontades e desejos passaram, privei-me de muitas coisas, ex: vontade de comer um lanche, uma pizza, um x-salada, um sorvete, um passeio, um momento de lazer com família e amigos. Com tantas privações um carro consegui comprar, não me envergonho em dizer que fui à concessionária buscar este veículo de chinelo, pois nem uma sandália possuía, tinha apenas duas calças jeans, que quando perdia a cor, comprava tinta no supermercado para pintá-las. Foi assim, com muitos sacrifícios, que consegui comprar este carro, que para mim é minhas pernas, meu meio de ir e vir além de sonho realizado ( foram 20 anos de muita economia pra conseguir o carro que hoje tenho). Depois de criados, meus filhos em busca de liberdade foram morar com o pai, saíram de casa em 2004, desde esta data deixaram de participar de minha vida, neste mesmo ano fui para cadeira de rodas. Mas graças a Deus hoje tudo bem. Maio de 2016 do nada passei mal, fui internada tive que retirar a vesícula, onde sai entubada do centro cirúrgico ficando três dias na UTI). Sinto a piora todos os dias, 2020 posso dizer que estou parando de dar os poucos lentos passos que ainda consigo, agosto de 2021 depois de uma forte queda, parei de levantar da cama, e de ficar de pé(parei de andar 100% cadeirante) passei a tomar banho sentada e a depender mais de terceiros, estou a cada dia mais sem equilíbrio e sem forças , dificuldades para vestir roupas fechadas, pra levantar os braços, erguer objetos,abotoar roupas e calçados, pentear os cabelos, escovar os dentes, mês de Junho de 2015 iniciou-se os problemas cardíacos, respiratórios provenientes a DMC (já faço uso contínuo de medicamentos), a cada dia sinto-me com mais limitações e dependências, dentre inúmeras dificuldades que só estando comigo no dia-a-dia para conhecer e entender.. Os tratamentos em São Paulo no genoma humano foram interrompidos por falta de $$$$ e devido o estado GO não mais arcar com as passagens pelo TFD ( tratamento fora de domocilio) alegando que podemos manter o acompanhamento no CRER ( Centro de Reabilitação e Readaptação Dr Henrique Santillo). Enquanto a pesquisa está em laboratório, precisamos continuar a lutar contra esta doença que, dia após dia nos tira um pouquinho de vida, a gente deita de uma forma e acorda deixando de fazer algo porque a doença nos limita de forças, movimentos e equilíbrio. Este foi e é um pedacinho de minha realidade. Espero poder mantê-los informados do que vem por aí. Se você tem algum problema de saúde ou não, espero que com esta história você(s) tire algo de bom e vejam que, mesmo com limitações e dependências, somos capazes de alcançar grandes horizontes. Mesmo que seus familiares ou alguns que você ama não tiverem tempo pra você, devido o corre corre da vida, ou falta de afeto, não desista de lutar, não perca seus sonhos, não desanime jamais, não aceite NÃO como resposta se você pode ter o SIM Carinhosamente grande abraço. Rita de Cássia

29 de novembro de 2011

Aumenta o número de deficiêntes no Brasil

24/11/11 17h14
IBGE revela: 45,6 milhões de brasileiros tem algum tipo de deficiência

Dados do Censo 2010 divulgados recentemente revelam que quase 24% da população brasileira – 45,6 milhões de pessoas – têm algum tipo de deficiência.

O percentual e o número surpreendem. As projeções de técnicos e entidades do setor estimavam um número perto de 30 milhões de pessoas nesta nova pesquisa. Agora, resultados preliminares do Censo 2010, realizado pelo Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE) dão conta da existência de 45 milhões e 600 mil pessoas com algum tipo de deficiência em todo o país.

Em relação ao último Censo Demográfico, realizado em 2000, há um expressivo crescimento no número de pessoas que declarou algum tipo de deficiência ou incapacidade. Naquela ocasião, 24.600.256 pessoas, ou 14,5% da população total, assinalaram algum tipo de deficiência ou incapacidade.

Para a Secretária de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência de São Paulo, Dra. Linamara Rizzo Battistella, este aumento inesperado permite um olhar positivo, pois impede que as questões de inclusão e acessibilidade sejam vistas como de interesse de uma minoria.

Outra hipótese levantada pela Secretária é que os números estejam refletindo uma mudança comportamental impulsionada pelos avanços sociais.

“No momento em que o cidadão vê que seus direitos começam a ser respeitados, pode assumir com mais dignidade a sua condição. Assim, talvez muitas pessoas que no Censo anterior tenham deixado de declarar a deficiência, passaram agora a fazê-lo”, ressalta a Dra. Linamara.

Segundo dados do próprio IBGE, trata-se de resultados preliminares que ainda não foram submetidos a todos os processos de crítica inerentes ao Censo Demográfico 2010. No entanto, como existe uma grande demanda por essas informações, o IBGE está divulgando um conjunto de dados para Brasil, Grandes Regiões e Unidades da Federação. Mesmo com esta ressalva, para a variável “deficiência”, os números globais para o Brasil e os Estados podem ser considerados como praticamente consolidados, ficando para divulgação posterior o detalhamento das informações (sexo, gênero, faixa etária e outros), além dos indicadores dos municípios.
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24 de novembro de 2011

Email enviado pelo Genoma para Rita de Cássia (24-11-11)

Prezada Sra : Rita de Cássia
O Centro de Estudos do Genoma Humano da USP, coordenado pela Dra. Mayana Zatz, há vários anos vem realizando pesquisas com células-tronco, na busca de um tratamento eficiente para as distrofias musculares. Mas, apesar de todos os avanços científicos ocorridos nos últimos anos, a terapia com células-tronco ainda está em fase de experimentação em laboratório e em modelos animais.
Em recente entrevista concedida à TV Brasil, a Dra. Mayana falou com otimismo dos resultados animadores obtidos nas pesquisas com estes modelos animais e acenou com a possibilidade de iniciar alguns testes em pacientes com células-tronco derivadas de tecido adiposo em um futuro próximo, talvez ainda no final de 2012. No entanto, ela ressaltou que é preciso muita cautela quando se trata de qualquer teste em humanos e falou da sua preocupação (e de todos os cientistas) com o possível desenvolvimento de tumores. Ela deixou bem claro que o início destes testes dependerá de rigorosa avaliação de um comitê de ética de pesquisadores e que a aprovação deste projeto de pesquisa poderá levar ainda algum tempo, o que é muito positivo, pois dará mais segurança para o prosseguimento do estudo.
De qualquer forma, é muito importante esclarecer aos nossos pacientes e seus familiares que ainda não foi elaborado o protocolo para este estudo, que os critérios para uma eventual seleção de candidatos ainda não foram estabelecidos e, principalmente, que não existe lista de espera de pacientes para esta finalidade.
Esclarecemos ainda que , quando chegar o momento oportuno, faremos uma ampla divulgação do fato.
Por enquanto, insistimos em que todas as medidas recomendadas no tratamento da Distrofia Muscular (como a fisioterapia e cuidados com a função cardíaca e respiratória) são muito importantes para retardar a evolução da doença, manter o quadro clínico dos pacientes e evitar possíveis complicações.
Atenciosamente,
A equipe do CEGH

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Realmente a LUZ chegou!

As células-tronco são superpoderosas. Elas podem se transformar em todos os tipos de células que formam o corpo humano. Já pensou, usar células-tronco para recuperar um coração doente? Consertar o pâncreas de um diabético? Regenerar os músculos de uma pessoa com distrofia?
"Hoje existe uma luz no fim do túnel, uma esperança", afirma a geneticista Mayana Zatz, da Universidade de São Paulo (USP).
Existem células-tronco nos embriões, no cordão umbilical e também no organismo adulto.
"Cada vez mais vão descobrindo que nos mais diversos tecidos há células-tronco", explica Alysson Muotri, do Instituto Salk, nos Estados Unidos.
Tem até na gordura humana. Um grupo da Universidade de São Paulo (USP) encontrou um novo uso para o material retirado nas lipoaspirações.
"É um material muito fácil e muito abundante de se trabalhar. Se houver célula-tronco em gordura, vamos tentar isolá-las e ver o que elas conseguem fazer", conta a geneticista.
A cientista explica: "Nosso grande interesse é tentar transformá-las em células musculares".
O objetivo final é curar uma série de doenças muito graves dos músculos, as distrofias. Por enquanto, a transformação de uma célula de um tipo em outro tipo só deu certo na bancada do laboratório. O próximo passo é tratar camundongos que têm problemas musculares.
"Para ver se elas são capazes de conseguir uma melhora clínica nesses camundongos. Para ver se elas são eficientes e seguras, para um dia fazermos algum teste clínico em pacientes humanos", diz a pós-graduanda Natássia Vieira, da USP.
Uma pesquisa como essa da USP, que transformou célula-tronco de gordura em células de músculo, é um passo importante na área das células-tronco. Mas quando se fala em células-tronco, muitas vezes parece que estamos à beira de um milagre. Elas vão fazer os paralíticos andar, vão curar Mal de Parkinson, vão resolver problemas cardíacos, vão curar o diabetes. Mas será que tudo isso é verdade? O que existe de concreto em pesquisa e o que ainda é apenas uma esperança distante?
Os próprios pesquisadores sabem que uma aplicação prática ainda está distante.
"Eu imagino pelo menos uns cinco anos entre a prática e o tratamento clínico", calcula a geneticista da USP.
E para outras doenças, a cura estaria mais próxima? O brasileiro Alysson Muotri, que esteve em São Paulo nesta semana, trabalha num centro de vanguarda na pesquisa de células-tronco na Califórnia. Com a autoridade de quem conhece o que existe de mais moderno na área, ele é cauteloso, mesmo quando fala de tratamentos que já deram certo em animais, como os camundongos paralíticos que voltaram a andar.
"A gente tem que olhar isso com certo receio, porque o sistema de um camundongo, que é o mais bem estudado, não corresponde exatamente ao sistema humano", pondera o pesquisador.
Alysson estuda o sistema nervoso que é afetado por doenças como o Mal de Parkinson. Será que as células-tronco podem ser usadas para curar os males do cérebro? Não vai ser fácil, porque os neurônios, as células do cérebro, são de muitos tipos.
"São mais de 100 mil tipos de neurônio no cérebro. Então, para cada tipo de doença neurológica, existe um tipo de neurônio que é afetado", esclarece Alysson.
Não é questão so de pegar a célula- tronco embrionária e transformá-la em neurônio. É transformá-la nos 100 mil tipos de neurônio que existem. E aí, a ciência envolvida nisso está muito no começo.
Mas quais seriam as doenças com maior perspectiva de cura usando as células-tronco?
"Eu acho que, por exemplo, o uso de células de cordão umbilical para leucemia e de células da medula espinhal para o coração já tem sido mostrado e temos alguns resultados promissores. Por aí vai. A muscular talvez seja outra candidata. Eu acho que não podemos falar em nada menos de dez anos", analisa o pesquisador.
Nos laboratórios, os cientistas correm contra o tempo.
"Ainda é uma esperança, existe muita pesquisa básica para ser feita até lá", acredita Alysson.

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23 de novembro de 2011

Esperança de Cura!!!

Estudo da USP revela que cão pode ajudar a entender distrofia muscular

Publicado em: 22/11/2010 por Rafaella Biagi
Resistência de cão aos efeitos da doença pode ajudar no estudo de novos tratamentos, distrofia em humanos é causada por defeito no mesmo gene
Testes da USP estudaram um cão da raça Golden Retriver, de sete anos, chamado Ringo e que possui distrofia muscular. Para os cientistas, esse é o primeiro caso de um cão com total ausência de distrofina --proteína que contribui para a firmeza das fibras musculares e cuja ausência causa a distrofia - que consegue pular, correr e andar perfeitamente e manter atividades em um nível tão intenso.
O caso provocou tanta surpresa que um time de pesquisadores da USP investiga cada detalhe do DNA de Ringo, em busca do que pode estar provocando a resitência aos efeitos da doença. Pode ser essa a chave para entender a doença também em humanos, pois a distrofia em cachorros é causada por um defeito no mesmo gene que causa e distrofia em seres humanos.
Para os cientistas, o "segredo" de Ringo também pode estar ligado a alguma alteração neste cromossomo, já que a alteração foi passada hereditariamente a um de seus filhotes.
Ringo e outros 16 cães da mesma raça fazem parte do projeto Geno cão, um canil da USP onde são estudados efeitos e tratamentos da doença. Recentemente, a mesma equipe acaba de testar com sucesso o uso de células-tronco para fortalecer os músculos afetados pela distrofia.

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21 de novembro de 2011


Trata-se de uma doença muscular de natureza genética, com herança definida, de caráter progressivo. O termo distrofia cintura-membros foi originariamente usado para designar a fraqueza muscular com envolvimento predominante dos músculos proximais dos membros. As distrofias musculares do tipo cinturas constituem um grupo de doenças bastante complexo, que mostra heterogeneidade clínica e genética. Nesse grupo, [...]
Atualmente sob essa classificação encontram-se um grande número de subtipos, muitas vezes com características diferentes entre eles, podendo atingir crianças, adolescentes e adultos de ambos os sexos.
Tem como característica básica apresentar fraqueza muscular na cintura pélvica (região dos quadris e coxas) com dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras, e após um período mais prolongado e variável, fraqueza na região escapular (ombros e braços) com dificuldades para erguer objetos.