A exclusividade deste blogger é divulgar e buscar informações sobre pessoas com deficiências, distrofia muscular progressiva, e tudo que interessar aos deficiêntes. Vocês estarão por dentro de informações sobre pesquisas, pessoas e famíliares que sofrem desta terrível doença além de conhecerem minha história de vida. Nasci perfeita, aos meus 17 anos foi diagnósticado que eu, uma jovem tão cheia de energia, um dia iria perder todos os movimentos....
Posted: 25 Nov 2013 06:16 AM PST
ASPECTOS ÉTICOS DO SEQUENCIAMENTO DE ÚLTIMA GERAÇÃO
Quinta, dia 28 de novembro, auditório do Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco |
| O DNA dos mais de 80, por Zuenir Ventura
Posted: 25 Nov 2013 04:15 AM PST
 Zuenir Ventura, O GloboNum país onde os velhos são considerados um estorvo, alguém está procurando mostrar que eles podem ser muito úteis, fornecendo seu DNA para um estudo que pretende ajudar as futuras gerações a viver mais e melhor. Estou me referindo ao projeto chamado 80+, que a premiada geneticista e bióloga molecular Mayana Zatz, nascida em Israel e criada em SP, vem desenvolvendo com pessoas que estão envelhecendo de forma saudável, particularmente do ponto de vista cognitivo. Especialista em doenças neuromusculares, sobre as quais tem trabalhos pioneiros, ela batalhou muito pela aprovação das pesquisas com células-tronco no Brasil. O estudo de agora, com apoio do CNPq, Fapesp e Hospital Albert Einstein, tem como objetivo formar um banco de dados e imagens funcionais do cérebro para fornecer à medicina elementos que possibilitem entender melhor distúrbios neurológicos como o Alzheimer e a esclerose que atingiu o físico britânico Stephen Hawking. “O banco de dados dos 80+”, explica Mayana, “é formado por pessoas que têm chances mínimas de desenvolver essas doenças, pois gozam de boa saúde em idade já avançada. Se um jovem fizer o seqüenciamento do genoma, poderemos verificar se as mutações que ele tem são semelhantes às dos idosos saudáveis.” Depois de catalogar o código genético de mais de 400 oitentões, o projeto vai ter agora um desdobramento: um livro com 20 desses personagens, escolhidos por continuarem trabalhando e produzindo ativamente, contará um pouco de suas histórias, filosofia de vida, ambiente de trabalho. Já têm posição garantida nesse time Cleonice Berardinelli, Adib Jatene, Hélio Bicudo, Beatriz Segall, Boris Fausto, Delfim Netto. Já Fernando Henrique Cardoso não quis participar e Fernanda Montenegro precisa conciliar sua agenda. Como também fui convidado, me vejo agora no Albert Einstein para os exames de admissão, que incluem ressonância magnética, teste de memória e coleta de sangue para a obtenção do DNA genômico, além de uma entrevista. Estou morrendo de medo de ser desconvocado por falta de requisitos. Posto que cada vez mais me esqueço das coisas, temo repetir aqui a piada do idoso que se queixa ao médico: “Doutor, acho que estou perdendo a memória.” “Desde quando?” “Desde quando o quê?” Felizmente não dei vexame. Passei na avaliação mnemômica com louvor. Entre outros itens, disse meu nome certo, o endereço, a cidade em que me encontrava e até o bairro em que moro. Brilhante! Um elefante não faria melhor. Só errei o dia do mês, fazendo confusão com a véspera. Mas, em compensação, as três palavras que o dr. Michel pediu para eu memorizar — camisa, marrom e honestidade — pude repeti-las sem hesitação uns 40 minutos depois. Agora só falta o resultado da ressonância, que esquadrinhou minha cabeça. A esperança é que, quando Alice e Eric tiverem a minha idade, quase no ano 3000, livres de alguns dos males que afetam a velhice hoje, eles saibam que o avô, de saudosa memória, teve alguma utilidade. Pelo menos como cobaia. Zuenir Ventura é jornalista. http://moglobo.globo.com/blogs/blog.asp?blg=noblat&cod_post=516037 |
OBS: Apenas informativo ok, pois reunião ocorreu ontem.
Quadro clínico
A distrofia miotônica de Steinert é a mais comum dentre todas as distrofias musculares dos adultos. É uma doença que afeta diversos sistemas do organismo e que apresenta grande variabilidade clínica. A idade de instalação dos sinais clínicos e a velocidade de progressão da doença são também muito variáveis. Na forma clássica, os afetados têm fraqueza e atrofia muscular, catarata, fenômeno miotônico (dificuldade para relaxar a musculatura das mãos após a contração. Podem ainda ocorrer: ptose (queda) de pálpebras, calvície frontal precoce no sexo masculino, dificuldade para falar e engolir, sonolência, alterações hormonais (diabetes, infertilidade, distúrbios menstruais) e cardíacas (especialmente distúrbios de condução e arritmias). Existem formas graves com início na infância, incluindo a forma congênita, que é transmitida quase que exclusivamente pela mãe. Pessoas portadoras do gene DMPK alterado, podem permanecer assintomáticas durante toda a vida ou apresentar apenas sinais leves. Um aspecto interessante da distrofia miotônica de Steinert é que, com o passar das gerações, a doença pode se manifestar cada vez mais precocemente e com quadro mais grave em uma família – fenômeno conhecido como antecipação clínica.
Genética da doença
O gene responsável pela doença, o DMPK (sigla de dystrophia myotonica protein kinase), está localizado no cromossomo 19q13.3. Esse gene pode se expressar de modo variável, resultando em grande variabilidade de quadros clínicos entre os indivíduos afetados, até mesmo dentro de uma mesma família. A mutação do gene DMPK é um aumento anormal de repetições da trinca de nucleotídeos CTG (chamadas de trinucleotídeos CTG ou repetições CTG), localizada na porção terminal do gene.
A distrofia miotônica de Steinert apresenta herança autossômica dominante com penetrância incompleta (parte dos portadores da mutação não manifesta a doença) e expressividade variável (quadros clínicos diferentes). Muitos portadores obrigatórios da mutação (indivíduo que tem um filho afetado) são assintomáticos. O risco de um filho (ou filha) de um afetado herdar a mutação é de 50%, risco que independe da gravidade do quadro clínico do afetado. Um portador assintomático da mutação no gene corre o mesmo risco de 50% de transmiti-la a seus descendentes mas não é possível prever qual será a gravidade do quadro clínico nos futuros descendentes. A forma congënita grave só é transmitida por mulheres portadoras da mutação. É possível oferecer um diagnóstico pré-natal em uma futura gravidez, que indicará se o feto herdou ou não a mutação .
Consulta / Contato
Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone: 0xx1130917966 ramal 15
Profissional que atende : Dra. Rita Pavanello
Teste genético
Estudo molecular realizado pela análise direta do tamanho da repetição CTG, utilizando as técnicas de Southern blotting e PCR. Indivíduos normais apresentam entre 5 a 30 repetições CTG, enquanto pacientes têm mais de 50 e podem ter até milhares de repetições. O exame molecular permite a confirmação do diagnóstico clínico e a identificação de portadores assintomáticos na família. O Centro de Estudos do Genoma Humano também oferece aconselhamento genético para indivíduos afetados e suas famílias
Neste Shopping em Campo Grande MS uma caçamba de entulho ocupa a vaga para deficiênte
