Tenho Distrofia Muscular Progressiva

Tenho- Distrofia Muscular do tipo Cinturas – DMC: Incidência: 1/10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos. A DMC inclui pelo menos 17 sub-tipos diferentes. Os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica ( região dos quadris e coxas) são atingidos levando à fraqueza muscular progressiva. Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras. Após um período, que pode ser bem prolongado, apresentam-se sintomas nos ombros e braços, como dificuldade para erguer objetos. O envolvimento do músculo cardíaco é infreqüente na maioria dos sub-tipos Sou Rita de Cássia natural do estado de Goias, moro em Goiânia, Filha de Zeni Silva e Clodoaldo Ferreira (falecido), tenho 8 irmãos que são ;Marco Aurélio, Maxuel, Walkiria, Jozenita, Jozelito, Joilson, Willian e (Geise faleceum em 01-03-18). *Minha mãe tem nove filhos, sou a segunda filha mais velha. Sempre trabalhei em casa de família pra ajudar no sustento de casa. Casei-me muito jovem, com um homem 20 anos mais velho que eu. Desta convivência tive um lindo casal de filhos, construí alguns bens matérias. Em minha 2º gravidez iniciou-se os sintomas da distrofia, percebi quando não conseguia segurar o bebê para dar banho, dores na panturrilha e algumas quedas. Com apenas 21 anos de idade, foi diagnosticado Distrofia Muscular Progressiva Cinturas Tipo 2A CID- 10-G-71. 0. Depois desta descoberta não tive apoio do marido onde ele dizia não querer uma mulher aleijada, sofri agressão física e verbal, dizia ele que a doença era minha invenção para estar com os médicos, nos separamos, saí deste casamento com duas crianças pequenas para criar, uma doença progressiva e as duas mãos para trás. Passei fome! A ponto de comer mingau de fubá com açúcar no café da manhã e com sal no almoço. A doença piorou, mas sempre encontrei forças para lutar. Graças a Deus consegui educar muito bem meus filhos, ensinei valores, princípios, regras, onde tiveram amor e limites, os preparei para entrar e sair de qualquer lugar com repeito e honestidade. Fiz muita economia, trabalhei até 15h por dia, muitas vontades e desejos passaram, privei-me de muitas coisas, ex: vontade de comer um lanche, uma pizza, um x-salada, um sorvete, um passeio, um momento de lazer com família e amigos. Com tantas privações um carro consegui comprar, não me envergonho em dizer que fui à concessionária buscar este veículo de chinelo, pois nem uma sandália possuía, tinha apenas duas calças jeans, que quando perdia a cor, comprava tinta no supermercado para pintá-las. Foi assim, com muitos sacrifícios, que consegui comprar este carro, que para mim é minhas pernas, meu meio de ir e vir além de sonho realizado ( foram 20 anos de muita economia pra conseguir o carro que hoje tenho). Depois de criados, meus filhos em busca de liberdade foram morar com o pai, saíram de casa em 2004, desde esta data deixaram de participar de minha vida, neste mesmo ano fui para cadeira de rodas. Mas graças a Deus hoje tudo bem. Maio de 2016 do nada passei mal, fui internada tive que retirar a vesícula, onde sai entubada do centro cirúrgico ficando três dias na UTI). Sinto a piora todos os dias, 2020 posso dizer que estou parando de dar os poucos lentos passos que ainda consigo, agosto de 2021 depois de uma forte queda, parei de levantar da cama, e de ficar de pé(parei de andar 100% cadeirante) passei a tomar banho sentada e a depender mais de terceiros, estou a cada dia mais sem equilíbrio e sem forças , dificuldades para vestir roupas fechadas, pra levantar os braços, erguer objetos,abotoar roupas e calçados, pentear os cabelos, escovar os dentes, mês de Junho de 2015 iniciou-se os problemas cardíacos, respiratórios provenientes a DMC (já faço uso contínuo de medicamentos), a cada dia sinto-me com mais limitações e dependências, dentre inúmeras dificuldades que só estando comigo no dia-a-dia para conhecer e entender.. Os tratamentos em São Paulo no genoma humano foram interrompidos por falta de $$$$ e devido o estado GO não mais arcar com as passagens pelo TFD ( tratamento fora de domocilio) alegando que podemos manter o acompanhamento no CRER ( Centro de Reabilitação e Readaptação Dr Henrique Santillo). Enquanto a pesquisa está em laboratório, precisamos continuar a lutar contra esta doença que, dia após dia nos tira um pouquinho de vida, a gente deita de uma forma e acorda deixando de fazer algo porque a doença nos limita de forças, movimentos e equilíbrio. Este foi e é um pedacinho de minha realidade. Espero poder mantê-los informados do que vem por aí. Se você tem algum problema de saúde ou não, espero que com esta história você(s) tire algo de bom e vejam que, mesmo com limitações e dependências, somos capazes de alcançar grandes horizontes. Mesmo que seus familiares ou alguns que você ama não tiverem tempo pra você, devido o corre corre da vida, ou falta de afeto, não desista de lutar, não perca seus sonhos, não desanime jamais, não aceite NÃO como resposta se você pode ter o SIM Carinhosamente grande abraço. Rita de Cássia

26 de julho de 2017

Células Tronco


Minha pergunta ao genoma na USP em 25/07/2017
Olá! Sou Rita paciente prontuário 11429. O que a de novidades para nós com distrofia muscular sobre células tronco??
O que falta para evolução das pesquisas e para chegar até nós ?
Aguardo.  Obrigado

   RESPOSTA DO GENOMA

Prezada Sra Rita :           

             A terapia celular ( ou terapia com células-tronco ), é uma grande esperança de tratamento futuro para muitas doenças de causa genética.

            O Centro de Estudos do Genoma Humano da USP, coordenado pela Dra. Mayana Zatz,  há vários anos vem realizando pesquisas, na busca de um tratamento eficiente para as doenças neuromusculares, principalmente as distrofias musculares. Mas, apesar de todos os avanços científicos ocorridos nos últimos anos, a terapia com células-tronco ainda está em fase de experimentação em laboratório e em modelos animais. 

          A Dra. Mayana tem falado com otimismo dos resultados obtidos nas pesquisas com estes modelos animais. No entanto, ela ressalta que é preciso muita cautela quando se trata de qualquer teste em humanos. Ela deixou bem claro que o início destes testes dependerá de rigorosa avaliação de um comitê de ética de pesquisadores e que a aprovação deste projeto de pesquisa poderá levar ainda algum tempo, o que é muito positivo, pois dará mais segurança para o prosseguimento do estudo.

         É muito importante esclarecer que ainda não foi elaborado o protocolo para este estudo, que os critérios para uma eventual seleção de candidatos ainda não foram estabelecidos e, principalmente, que não existe lista de espera de pacientes para esta finalidade.

        

                                       Atenciosamente,


                         A equipe do CE

Dia dos avós

Parabéns a todos os vovôs e vovós e a vocês que tem seus avós.  Infelizmente eu não tenho mais.

14 de julho de 2017

Orientações pré-operatórias nas doenças neuromusculares

Importantíssimo saber ! ( depois de muitos falarem que nunca ouviu falar)
Orientações pré-operatórias nas doenças neuromusculares Dra. Ana Lúcia Langer* Os pacientes com doenças neuromusculares possuem peculiaridades anestésicas que necessitam ser reforçadas à equipe que fará o atendimento. Seguem abaixo algumas recomendações: 1- Anestésicos. Algumas drogas devem ser evitadas para este tipo de paciente pelo risco de depressão muscular geral (relaxamento) e/ou síndrome de Hipertermia Maligna Like. Entre elas devemos citar alguns anestésicos inalatórios, como os derivados do halotano e curarizantes despolarizantes como a succinilcolina, ambos usados em anestesia geral. A administração deste tipo de droga pode levar à necrose do músculo. A morte celular libera grande quantidade de potássio na circulação levando à parada cardíaca. Creatinoquinase (CK) e mioglobina também são liberadas para a corrente sangüínea com conseqüente lesão renal. O tratamento é feito com dantrolene (vide abaixo orientações detalhadas). Os anestésicos intravenosos são mais seguros, mas podem haver alterações cardíacas pelo efeito depressor dos barbitúricos e do propofol. Hipnomidate e midazolan são seguros. Anestesias regionais e locais podem ser utilizadas. Usar com cuidado derivados adrenérgicos nas anestesias locais. 2- Outras drogas Outras drogas devem ser controladas, entre elas opiáceos (morfina) e derivados (tramal, tylex) principalmente por via parenteral por seu efeito depressor respiratório; estatinas, usadas para diminuir o colesterol; AZT, droga usada para combater a AIDS por induzirem à rabdomiólise (morte da célula muscular) e relaxantes musculares de forma geral. 3- Hipertermia Maligna Like Uma reação semelhante à hipertermia maligna poderá ocorrer em pacientes com doenças musculares, neuropatias, doença do neurônio motor. Caracteriza-se por rabdomiólise, espasmo muscular, hipertermia, falência ventilatória, parada cardíaca. Algumas recomendações são, então, vitais, para os cuidados com o paciente: A- Diagnóstico deve ser o mais precoce possível para utilização de tratamento. A droga de escolha é o Dantrolene 2.5 mg/kg intravenosamente. Esta dose deverá ser repetida até a normalização da PaCO2, ritmo cardíaco e temperatura corporal. B- Outras medidas de apoio como hiperventilação com O2 100%; correção dos distúrbios metabólicos; monitorização de oxigênio e CO2. C- O paciente pode ser sedado com midazolan (preferencialmente) ou propofol. D- Arritmias podem ser tratadas com procainamida; cloreto de cálcio 2-5 mg/Kg pode ser usado para estabilizar o miocárdio durante a hipercalemia. Bloqueadores do canal de cálcio devem ser evitados uma vez que em combinação com o dantrolene podem precipitar colapso cardiovascular. 4- Cuidados pós-operatórios
Os cuidados pós-operatórios devem ocorrer preferencialmente em unidades de terapia intensiva, atentando-se especialmente para as dessaturações. Estas podem decorrer não só por ação de drogas, mas também pelo agravo cirúrgico que poderia precipitar hipotonia generalizada, temporária, incluindo a musculatura respiratória. Como conseqüência haveria necessidade de suporte ventilatório por mais horas para aqueles que já usam ou mesmo a instalação de ventilação não invasiva àqueles que previamente não teriam esta necessidade. 5- Insuficiência ventilatória Insuficiência ventilatória é a presença de retenção de gás carbônico (hipercapnia) devido à falência de ventilação normal nas membranas de trocas gasosas. Decorre do acometimento da musculatura respiratória com conseqüente diminuição da ventilação alveolar (hipoventilação). A falta de oxigenação (hipóxia) é um fenômeno concomitante, decorrente do desvio da curva de saturação da hemoglobina. A suplementação de O2 agrava a hipoventilação por suprimir o estímulo do centro respiratório pela hipóxia e também piora os gases sangüíneos por intensificar a desigualdade da relação ventilação-perfusão (vasodilatação pulmonar pelo O2 e ventilação diminuída). O O2 só deve ser usado com o paciente em ventilação. Portanto, nesta situação o paciente deverá ser ventilado OXIGENADO!!! 6- Imobilização e NUNCA SÓ O período de repouso e/ou imobilização no pós-operatório deve ser o menor possível. A hipotrofia que se segue a um confinamento prolongado no leito pode ser irreversível e ocasionar a perda definitiva da deambulação nos casos de pacientes submetidos a cirurgias ortopédicas. Complicações respiratórias pela dificuldade de drenagem de secreções também ocorrem nas imobilizações prolongadas.
Procedimentos e Cirurgias Odontológicas Na presença de cardiopatias deverão ser tomadas precauções para prevenção de endocardite bacteriana. A American Health Association, American Dental Association e American Academy of Orthopedic Surgeons citam algumas condições médicas nas quais deverão ser empregadas a antibioticoterapia profilática como doenças nas válvulas cardíacas, endocardite prévia, cirurgias pulmonares com “shunts”, cardiomiopatia hipertrófica, prolapso da válvula mitral com regurgitação, próteses valvulares do coração, hemodiálise renal com “shunt” arteriovenoso, “shunt” ventriculoarterial por hidrocefalia (DEBONI et al.,5 2001). Por outro lado, pacientes portadores de marcapasso ou desfibrilador, próteses ortopédicas com mais de dois anos de instalação, enxertos vasculares com mais de 6 meses, “shunt” ventriculoperitonial por hidrocefalia não necessitam deste tipo de conduta terapêutica antimicrobiana. No caso de pacientes imunodeprimidos ou com supressão de adrenal pelo uso continuado de corticoterapia deve-se levar em consideração o estado geral de saúde do paciente. Para a maioria dos procedimentos odontológicos não é necessária a profilaxia antibiótica, contudo, em procedimentos odontológicos invasivos, o risco do desenvolvimento de uma infecção é bastante elevado devendo ser realizada a profilaxia antibiótica no pré-operatório ou até mesmo estender a antibioticoterapia para o pós-operatório. Dentre os procedimentos odontológicos nos quais se recomenda a profilaxia antimicrobiana citam-se: exodontias, procedimentos periodontais como cirurgia, raspagem, polimento e alisamento radicular, colocação de implantes e reimplantes dentais, instrumentação endodôntica ou cirurgia parendodôntica, colocação de fibras, tiras, matriz, bandas ortodônticas e preparo para próteses subgengivais, anestesia intraligamentar e profilaxia em dentes ou implantes com sangramento espontâneo. Procedimentos como restaurações com ou sem fio retrator, anestesias (exceto intraligamentar), obturação endodôntica, colocação de pinos intra-canais, colocação de dique de borracha, remoção de sutura, instalação e remoção de próteses, moldagens, registros intermaxilares, fluorterapia, tomadas radiográficas e ajustes ortodônticos não requerem a terapêutica antimicrobiana (DEBONI et al., 5/2001). Nas intervenções em áreas infectadas deve-se tratar a infecção previamente. Não se trata, portanto, de profilaxia. O regime profilático padrão recomendado pela American Hearth Association (AHA) consiste numa única dose de amoxicilina por via oral. A amoxicilina é recomendada por ser melhor absorvida pelo trato gastrointestinal e proporcionar níveis séricos mais elevados e duradouros. O protocolo atual proposto pela AHA (Circulation, Maio 2007), recomenda uma dose única de 2,0 g de amoxicilina para adultos e de 50 mg/kg para crianças (nunca excedendo 2,0g), para ser administrada 1 hora antes dos procedimentos odontológicos. Uma nova dose não é necessária porque uma simples dose de amoxicilina mantém sua atividade sérica por um período de 6 a 14 horas (FLUCKIGER et al., 9 /1994). A amoxicilina, ampicilina e penicilina V são penicilinas igualmente efetivas contra os estreptococos, microrganismo encontrado em maior porcentagem na endocardite. Como segunda opção para a profilaxia teríamos: a) b) c) Cloridrato de clindamicina. Apesar de ser bacteriostático em dosagem usual, constitui, atualmente, o antibiótico mais recomendado por atingir concentração sérica rápida e elevada. Atinge seu pico sérico máximo em 40 a 60 minutos após a administração de 150 a 300 mg (SILVA, 4/ 1998). Cefalexina na dose de 2 gramas ou 50 mg/ kg. Azitromicina ou Claritromicina nas doses de 500 mg ou 15 mg/ kg. Quando os pacientes não podem ingerir a medicação por via oral recomenda-se Ampicilina 2 gramas IM/ EV ou 50 mg/ kg ou Cefazolina ou Ceftriaxone 1 grama im/ev ou 50 mg/ kg. Caso sejam alérgicos à penicilina as opções são Ceftriaxone ou Cefazolina 1 grama IM/ EV ou Clindamicina 600 mg ou 20 mg/ kg IM/ EV.
Além da antibioticoterapia profilática, os derivados adrenérgicos devem ser evitados ou usados com cautela para que sejam evitadas taquiarritmias. Bibliografia ANDRADE, E.D. Prevenção da Endocardite Bacteriana – Novas Recomendações da American Heart Association. Revista da APCD (Associação Paulista de Cirurgiões-Dentistas). Vol.52 – n° 5. Set/Out – 1998, pg 353 à 357. 2.ANDRADE, E.D. et al., Prevenção da Endocardite Infecciosa. Terapêutica Medicamentosa em Odontologia. 1° edição, 1999. Ed. Artes Médicas, pg 141 à 148. 3.CRUZ, T.R.S. Infecção de origem dentária pode causar doença no coração. Disponível na URL <www.odontocoe.com.br >, acessado em 31/08/03. 4.GRINBERG, M. Endocardite Infecciosa. Uma cardiopatia de interesse odontológico. Revista da APCD (Associação Paulista de Cirurgiões-Dentistas). Vol.37 – n° 4. Jul/Agost 1983, pg 294 à 298. 5. Jane C. Burns, Patricia Ferrieri, Timothy Gardner, David Goff and David T. Durack Gerber, Robert O. Bonow, Thomas Pallasch, Stanford T. Shulman, Anne H. Rowley, Robert S. Baltimore, Jane W. Newburger, Brian L. Strom, Lloyd Y. Tani, Michael Baddour, Matthew Levison, Ann Bolger, Christopher H. Cabell, Masato Takahashi, Walter Wilson, Kathryn A. Taubert, Michael Gewitz, Peter B. Lockhart, Larry M. Prevention of Infective Endocarditis Guidelines From the American Heart Association A Guideline From the American Heart Association Rheumatic Fever, Endocarditis, and Kawasaki Disease Committee, Council on Cardiovascular Disease in the Young, and the Council on Clinical Cardiology, Council on Cardiovascular Surgery and Anesthesia, and the Quality of Care and Outcomes Research Interdisciplinary Working Group Circulation, 2007. 6.MORAIS, T.M.N. et al., Alterações nos Protocolos que regem a profilaxia antibiótica em Odontologia Revisão de Literatura. Revista da Sociedade Brasileira de Cardiologia. Vol.8 – edição 1. Set/Out 2001/2003. 7.NETO, C. B. Endocardite Infecciosa. Disponível na URL <www.odonto.com.br>, acessado em 20/05/03. 8.RAMOS, I.N.C. et al., Riscos da Endocardite Infecciosa nos Procedimentos Odontológicos. BCI – Revista Brasileira de Cirurgia e Implantodontia. Vol. 8 – n° 29. Jan/Fev/Mar 2001, pg 35 à 39. 9.SILVÉRIO, K.G. et al., Endocardite Bacteriana e a Profilaxia Antibiótica na Odontologia. Revista Científica da Universidade de Franca – Investigação. Ano 3 – n° 005. Set 2001, pg 28 à 35. 10.SONIS, S.T. et al., Avaliação e Tratamento do Paciente com Risco de Endocardite Bacteriana. Medicina Oral. 1° edição, 1985. Ed. Guanabara Koogan, pg 89 à 109 11.TOMMASI, A.F. Doenças Infecciosas. Diagnóstico em Patologia Bucal. 2° edição, 1989. Ed. Pancast, pg 213 à 214 12.YAGIELA, J.A. et al., Agentes Antimicrobianos na Prevenção e Tratamento
das Infecções. Farmacologia e Terapêutica para Dentistas. 4° edição, 1998. Ed. Guanabara Koogan, pg 603. * Médica pediatra, diretora clínica da ABDIM – Associação Brasileira de Distrofia Muscular; colaboradora do Centro de Estudos do Genoma Humano, Fundadora do Grupo de Pais de Crianças com Distrofia Muscular