Tenho Distrofia Muscular Progressiva

Tenho- Distrofia Muscular do tipo Cinturas – DMC: Incidência: 1/10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos. A DMC inclui pelo menos 17 sub-tipos diferentes. Os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica ( região dos quadris e coxas) são atingidos levando à fraqueza muscular progressiva. Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras. Após um período, que pode ser bem prolongado, apresentam-se sintomas nos ombros e braços, como dificuldade para erguer objetos. O envolvimento do músculo cardíaco é infreqüente na maioria dos sub-tipos Sou Rita de Cássia natural do estado de Goias, moro em Goiânia, Filha de Zeni Silva e Clodoaldo Ferreira (falecido), tenho 8 irmãos que são ;Marco Aurélio, Maxuel, Walkiria, Jozenita, Jozelito, Joilson, Willian e (Geise faleceum em 01-03-18). *Minha mãe tem nove filhos, sou a segunda filha mais velha. Sempre trabalhei em casa de família pra ajudar no sustento de casa. Casei-me muito jovem, com um homem 20 anos mais velho que eu. Desta convivência tive um lindo casal de filhos, construí alguns bens matérias. Em minha 2º gravidez iniciou-se os sintomas da distrofia, percebi quando não conseguia segurar o bebê para dar banho, dores na panturrilha e algumas quedas. Com apenas 21 anos de idade, foi diagnosticado Distrofia Muscular Progressiva Cinturas Tipo 2A CID- 10-G-71. 0. Depois desta descoberta não tive apoio do marido onde ele dizia não querer uma mulher aleijada, sofri agressão física e verbal, dizia ele que a doença era minha invenção para estar com os médicos, nos separamos, saí deste casamento com duas crianças pequenas para criar, uma doença progressiva e as duas mãos para trás. Passei fome! A ponto de comer mingau de fubá com açúcar no café da manhã e com sal no almoço. A doença piorou, mas sempre encontrei forças para lutar. Graças a Deus consegui educar muito bem meus filhos, ensinei valores, princípios, regras, onde tiveram amor e limites, os preparei para entrar e sair de qualquer lugar com repeito e honestidade. Fiz muita economia, trabalhei até 15h por dia, muitas vontades e desejos passaram, privei-me de muitas coisas, ex: vontade de comer um lanche, uma pizza, um x-salada, um sorvete, um passeio, um momento de lazer com família e amigos. Com tantas privações um carro consegui comprar, não me envergonho em dizer que fui à concessionária buscar este veículo de chinelo, pois nem uma sandália possuía, tinha apenas duas calças jeans, que quando perdia a cor, comprava tinta no supermercado para pintá-las. Foi assim, com muitos sacrifícios, que consegui comprar este carro, que para mim é minhas pernas, meu meio de ir e vir além de sonho realizado ( foram 20 anos de muita economia pra conseguir o carro que hoje tenho). Depois de criados, meus filhos em busca de liberdade foram morar com o pai, saíram de casa em 2004, desde esta data deixaram de participar de minha vida, neste mesmo ano fui para cadeira de rodas. Mas graças a Deus hoje tudo bem. Maio de 2016 do nada passei mal, fui internada tive que retirar a vesícula, onde sai entubada do centro cirúrgico ficando três dias na UTI). Sinto a piora todos os dias, 2020 posso dizer que estou parando de dar os poucos lentos passos que ainda consigo, agosto de 2021 depois de uma forte queda, parei de levantar da cama, e de ficar de pé(parei de andar 100% cadeirante) passei a tomar banho sentada e a depender mais de terceiros, estou a cada dia mais sem equilíbrio e sem forças , dificuldades para vestir roupas fechadas, pra levantar os braços, erguer objetos,abotoar roupas e calçados, pentear os cabelos, escovar os dentes, mês de Junho de 2015 iniciou-se os problemas cardíacos, respiratórios provenientes a DMC (já faço uso contínuo de medicamentos), a cada dia sinto-me com mais limitações e dependências, dentre inúmeras dificuldades que só estando comigo no dia-a-dia para conhecer e entender.. Os tratamentos em São Paulo no genoma humano foram interrompidos por falta de $$$$ e devido o estado GO não mais arcar com as passagens pelo TFD ( tratamento fora de domocilio) alegando que podemos manter o acompanhamento no CRER ( Centro de Reabilitação e Readaptação Dr Henrique Santillo). Enquanto a pesquisa está em laboratório, precisamos continuar a lutar contra esta doença que, dia após dia nos tira um pouquinho de vida, a gente deita de uma forma e acorda deixando de fazer algo porque a doença nos limita de forças, movimentos e equilíbrio. Este foi e é um pedacinho de minha realidade. Espero poder mantê-los informados do que vem por aí. Se você tem algum problema de saúde ou não, espero que com esta história você(s) tire algo de bom e vejam que, mesmo com limitações e dependências, somos capazes de alcançar grandes horizontes. Mesmo que seus familiares ou alguns que você ama não tiverem tempo pra você, devido o corre corre da vida, ou falta de afeto, não desista de lutar, não perca seus sonhos, não desanime jamais, não aceite NÃO como resposta se você pode ter o SIM Carinhosamente grande abraço. Rita de Cássia

26 de dezembro de 2015

Mayana Zatz: uma geneticista brasileira renomada

"A diferença entre um cientista e um não cientista é que nós temos uma curiosidade mórbida. A gente não se satisfaz só de olhar e de observar. Você quer saber como é por dentro, como é que funciona, por que é daquele jeito, como é que poderia ser diferente" - Mayana Zatz

Mayana é uma bióloga e importante geneticista. Ela é professora de Genética Humana e Médica do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo. Ela é diretora do Centro de Pesquisas do Genoma Humano e células-tronco e Instituto  de células-tronco em doenças genéticas. Mayana também participou da elaboração da Lei da Biossegurança, bem como argumentou para que a mesma fosse aprovada em 2005.

Mayana nasceu em Tel Aviv, Israel, em 1947, porém mudou-se com a família para a França durante a infância, e, em 1955, chegou ao Brasil.

Desde a infância interessou-se por Biologia e começou a dirigir preferencialmente sua atenção para este campo ainda no curso primário. Em 1967 teve seu primeiro contato com a Genética Humana, durante um estágio de dois meses, sob a orientação do Dr. Oswaldo Frota-Pessoa. O incentivo que recebeu deste grande Mestre nesta ocasião, que lhe mostrou as perspectivas de pesquisa neste campo, levaram-na a optar por esta especialidade dentro da genética.

Em julho de 1968, ainda como aluna de graduação, iniciou seu trabalho de pesquisas no Laboratório de Genética Humana do Departamento de Biologia do IBUSP, sob a orientação do Dr. Frota-Pessoa. Defendeu seu Mestrado, em 1970, em distrofias musculares progressivas.

Na fase de doutoramento, (defendido em 1974) ampliou este projeto, abrangendo estudos de ligação do gene da distrofia com outros marcadores do cromossomo X.

De 1975 a 1977 realizou seu pós-doutoramento na Universidade da Califórnia (UCLA), em genética de doenças neuromusculares, sob a orientação do Dr. Michael M. Kaback e Dr. David Campion, de quem recebeu grande incentivo para continuar esta linha de pesquisas.

De volta ao Brasil, em fins de 1977, implantou aqui as novas técnicas aprendidas nos Estados Unidos, montou um laboratório de pesquisas em miopatias hereditárias, e começou a orientar alunos de Mestrado e Doutorado.

Em 1981, fundou a ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE DISTROFIA MUSCULAR ou ABDIM, com a finalidade de lutar para melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados por distrofias musculares e seus familiares. Hoje, a ABDIM atende mais de 100 crianças afetadas por distrofias, a maioria carentes, que são trazidas até a Associação, com transporte próprio ou com ônibus da USP.

Em 1989, implantou a tecnologia de Biologia Molecular no Centro de Miopatias com a colaboração da Dra. Maria Rita Passos-Bueno e Mariz Vainzof, o que permitiu um salto qualitativo no estudo das miopatias hereditárias. Com a implantação destas novas técnicas tem sido possível realizar pesquisas correlacionando o genótipo e o fenótipo (a nível molecular, proteico e quadro clínico) o que é fundamental na compreensão dos mecanismos moleculares responsáveis pelas doenças genéticas. Além da publicação de algumas dezenas de trabalhos científicos esses achados tem sido fundamentais na prevenção de novos casos através da identificação de casais em risco, e diagnóstico pré-natal.

Desde o início da carreira publicou mais de 100 trabalhos científicos, orientou 12 teses (8 de Mestrado e 4 de Doutorado) e atendeu mais de 11.000 pessoas pertencentes a famílias afetadas por neuropatias hereditárias. Ela ganhou prêmios importantes, como o Prêmio de apoio à pesquisa - Muscular Dystrophy Association - USA - 1986; Prêmio L'Oreal para Mulheres na Ciência - UNESCO - 200, o TWAS Prize in Basic Medical Sciences - Third World Academy of Sciences (TWAS) - set/2003; o Prêmio Faz a Diferença (área de Ciência), O Globo, em 2005; o Prêmio México de Ciência e Tecnologia 2008, em 2009; Prêmio Walter Schmidt em 2009.

Mayana também ganhou uma condecoração: Grã-Cruz da Ordem Nacional do Mérito Científico e Tecnológico - Presidencia da República do Brasil - ago/2000. Além de receber uma Medalha de Mérito Científico e Tecnológico do Governo do Estado de São Paulo em 2000.

24 de dezembro de 2015