Tenho Distrofia Muscular Progressiva

Tenho- Distrofia Muscular do tipo Cinturas – DMC: Incidência: 1/10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos. A DMC inclui pelo menos 17 sub-tipos diferentes. Os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica ( região dos quadris e coxas) são atingidos levando à fraqueza muscular progressiva. Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras. Após um período, que pode ser bem prolongado, apresentam-se sintomas nos ombros e braços, como dificuldade para erguer objetos. O envolvimento do músculo cardíaco é infreqüente na maioria dos sub-tipos Sou Rita de Cássia natural do estado de Goias, moro em Goiânia, Filha de Zeni Silva e Clodoaldo Ferreira (falecido), tenho 8 irmãos que são ;Marco Aurélio, Maxuel, Walkiria, Jozenita, Jozelito, Joilson, Willian e (Geise faleceum em 01-03-18). *Minha mãe tem nove filhos, sou a segunda filha mais velha. Sempre trabalhei em casa de família pra ajudar no sustento de casa. Casei-me muito jovem, com um homem 20 anos mais velho que eu. Desta convivência tive um lindo casal de filhos, construí alguns bens matérias. Em minha 2º gravidez iniciou-se os sintomas da distrofia, percebi quando não conseguia segurar o bebê para dar banho, dores na panturrilha e algumas quedas. Com apenas 21 anos de idade, foi diagnosticado Distrofia Muscular Progressiva Cinturas Tipo 2A CID- 10-G-71. 0. Depois desta descoberta não tive apoio do marido onde ele dizia não querer uma mulher aleijada, sofri agressão física e verbal, dizia ele que a doença era minha invenção para estar com os médicos, nos separamos, saí deste casamento com duas crianças pequenas para criar, uma doença progressiva e as duas mãos para trás. Passei fome! A ponto de comer mingau de fubá com açúcar no café da manhã e com sal no almoço. A doença piorou, mas sempre encontrei forças para lutar. Graças a Deus consegui educar muito bem meus filhos, ensinei valores, princípios, regras, onde tiveram amor e limites, os preparei para entrar e sair de qualquer lugar com repeito e honestidade. Fiz muita economia, trabalhei até 15h por dia, muitas vontades e desejos passaram, privei-me de muitas coisas, ex: vontade de comer um lanche, uma pizza, um x-salada, um sorvete, um passeio, um momento de lazer com família e amigos. Com tantas privações um carro consegui comprar, não me envergonho em dizer que fui à concessionária buscar este veículo de chinelo, pois nem uma sandália possuía, tinha apenas duas calças jeans, que quando perdia a cor, comprava tinta no supermercado para pintá-las. Foi assim, com muitos sacrifícios, que consegui comprar este carro, que para mim é minhas pernas, meu meio de ir e vir além de sonho realizado ( foram 20 anos de muita economia pra conseguir o carro que hoje tenho). Depois de criados, meus filhos em busca de liberdade foram morar com o pai, saíram de casa em 2004, desde esta data deixaram de participar de minha vida, neste mesmo ano fui para cadeira de rodas. Mas graças a Deus hoje tudo bem. Maio de 2016 do nada passei mal, fui internada tive que retirar a vesícula, onde sai entubada do centro cirúrgico ficando três dias na UTI). Sinto a piora todos os dias, 2020 posso dizer que estou parando de dar os poucos lentos passos que ainda consigo, agosto de 2021 depois de uma forte queda, parei de levantar da cama, e de ficar de pé(parei de andar 100% cadeirante) passei a tomar banho sentada e a depender mais de terceiros, estou a cada dia mais sem equilíbrio e sem forças , dificuldades para vestir roupas fechadas, pra levantar os braços, erguer objetos,abotoar roupas e calçados, pentear os cabelos, escovar os dentes, mês de Junho de 2015 iniciou-se os problemas cardíacos, respiratórios provenientes a DMC (já faço uso contínuo de medicamentos), a cada dia sinto-me com mais limitações e dependências, dentre inúmeras dificuldades que só estando comigo no dia-a-dia para conhecer e entender.. Os tratamentos em São Paulo no genoma humano foram interrompidos por falta de $$$$ e devido o estado GO não mais arcar com as passagens pelo TFD ( tratamento fora de domocilio) alegando que podemos manter o acompanhamento no CRER ( Centro de Reabilitação e Readaptação Dr Henrique Santillo). Enquanto a pesquisa está em laboratório, precisamos continuar a lutar contra esta doença que, dia após dia nos tira um pouquinho de vida, a gente deita de uma forma e acorda deixando de fazer algo porque a doença nos limita de forças, movimentos e equilíbrio. Este foi e é um pedacinho de minha realidade. Espero poder mantê-los informados do que vem por aí. Se você tem algum problema de saúde ou não, espero que com esta história você(s) tire algo de bom e vejam que, mesmo com limitações e dependências, somos capazes de alcançar grandes horizontes. Mesmo que seus familiares ou alguns que você ama não tiverem tempo pra você, devido o corre corre da vida, ou falta de afeto, não desista de lutar, não perca seus sonhos, não desanime jamais, não aceite NÃO como resposta se você pode ter o SIM Carinhosamente grande abraço. Rita de Cássia

5 de maio de 2015

Distrofia tipo Cinturas

· Distrofia Muscular do tipo Cinturas (DMC):
A distrofia muscular de cinturas recebeu esta denominação na década de 50 para designar as distrofias caracterizadas por fraqueza predominantemente na cintura pélvica (quadris e coxas) e escapular (ombros e braços) e que se diferenciavam das já conhecidas distrofias ligadas ao cromossomo X (Duchenne e Becker) e a distrofia fáscio-escápulo-umeral. Hoje sob esta denominação engloba-se um grande número de distrofias, com características diferentes entre elas, que pode atingir crianças, adolescentes e adultos e pode afetar ambos os sexos. Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras e após um período, que pode ser bem prolongado, apresentar sintomas de ombros e braços como dificuldade para erguer objetos. Envolvimento do músculo cardíaco é infrequente.
Cerca de 10% dos casos se devem a uma herança autossômica dominante e 90% a um mecanismo de herança autossômica recessiva; neste caso o portador recebe o gene afetado de ambos os pais (portadores assintomáticos).
Na tabela abaixo relacionamos os genes envolvidos na forma recessiva de distrofia de cinturas:
Formas autossômica recessivas da distrofia de cinturas (DMC): % dos pacientes com a forma recessiva Nome da doença Locus Nome (Simbolo do Gene) Locus do Cromossomo Proteina População onde foi encontrada Maioria com doença severa e 10% com doença leve Alpha-sarcoglicanopatia LGMD2D (SGCA) 17q12- q21.33 Alpha- sarcoglican None Beta-sarcoglicanopatia LGMD2E (SGCB) 4q12 Beta- sarcoglican Amish Gama-sarcoglicanopatia LGMD2C (SGCG) 13q13 Gama- sarcoglican Norte da África; Ciganos; raramente em outra parte Delta-sarcoglicanopatia LGMD2F (SGCD) 5q33 Delta-sarcoglican Brasil; muito raramente em outro lugar ~10-30% Calpainopatia LGMD2A (CAPN3) 15q15.1- q21.2 Calpain III Amish, La Reunion Island, Bascos (Espanha), Turcos ~10% Disferlinopatia Miopatia distal de Miyoshi LGMD2B (DYSF) 2p13 Disferlin Judeus libaneses
Rare Teletoninopatia LGMD2G 17q11-q12 Teletonina Italianos (?) Desconhecida LGMD2H 9q31-q33 Desconhecida LGMD2I 19q13.3
Na tabela abaixo estão os achados clínicos mais frequentes das formas recessivas de distrofia de cinturas:

Achados Cínicos das Formas autossomica recessivas das distrofias de cintura
Nome da
Doença Apresentação Outros achados Idade Sintomas Fraqueza Muscular Panturrilha Contratura / Escoliose Início (Média) Limitação severa da marcha
Sarcoglicano-
patia Deficiência Completa: dificuldade de andar e correr Proximal Hipertrofia Tardia 3-15 anos (8.5 anos) ~15 anos Deficiência parcial: caimbras Intolerância ao exercício Adolescência - Adulto jovem
Calpainopatia Dificuldade de correr/caminhar andar na ponta do pé Proximal (normal extensores e adutores do quadril), escapula alada Atrofia Precoce 2-40 anos (8-15 anos) 11-28 anos após o início
Disferlino-
patia Inabilidade em andar na ponta do pé Dificuldade de andar/correr Distal e/ou pélvico-femoral (não tem escapula alada) Raro Hipertrofia transitória 17-23 anos
Teletonino
patia(LGMD2
G) Dificuldade em andar/correr Pé caído Proximal and distal membros inferiores; proximal membros superiores Começo da adolescência ~18 anos após o início
LGMD2H Proximal membros inferiores; pescoço 8-27 anos Tarde na velhice
LGMD2I Dificuldade para correr/caminhar Proximal; membros inferiores> membros superiores Hipertrofia Rara, tarde 1.5-27 anos (11.5) 23-26 anos após o início

Abaixo estão as alterações genéticas da forma autossômica dominante da distrofia de cinturas:


Forma Autossômica Dominante da Distrofia de Cinturas: Genes envolvidos Nome da Doença Nome do Locus (Símbolo do Gene ) Locus Proteína LGMD1A 5q22-q24 Miotilina LGMD1B/ADEDMD 1 1q11-q21/1q11-q23 Lamina A/C Caveolinopatia LGMD1C (CAV3) 3p25 Caveolina LGMD1D 6q23 LGMD1E 7q Miopatia de Bethlem COL6A1 21q22.3 Colágeno VI alpha1 COL6A2 21q22.3 Colágeno VI alfa2 COL6A3 2q37 Colágeno VI alfa3
1. ADEDMD = Distrofia muscular autossômica dominante de Emery-Dreifuss


Na tabela abaixo estão descritos os achados clínicos da forma autossômica dominante:

Formas Autossômica dominantes da distrofia de cinturas: Achados clínicos
Nome Início Apresentação Achados Tardios Sintomas Sinais
LGMD1A 18-35 anos * Fraqueza proximal * Endurecimento do tendão de Aquiles * Disartria * Fraqueza distal
LGMD1B 4-38 anos (~1/2 início na infância) * Fraqueza proximal da cintura escapular * Contraturas * Arritmias (25-45 anos) * Morte súbita
LGMD1D <25 anos * Miocardiopatia dilatada Todos os pacientes permanecem
* Defeitos de condução cardíaca * Fraqueza muscular proximal deambulando
LGMD1E 9-49 anos (30) * Fraqueza das cinturas pélvica e escapular * Anomalia de Pelger-Huet * Contraturas * Disfagia
Caveolinopa
tia
LGMD1C
(CAV3) ~5 anos * Caimbras * Leve a moderada fraqueza proximal * Hipertrofia da panturrilha
Miopatia de
Bethlem
<2 anos * Hipotonia neonatal * Fraqueza proximal * Contraturas
A dosagem da enzima Creatinofosfoquinase é importante nas diversas formas de distrofia. Nas diferentes formas de distrofia de cintura os níveis observados são bem variados como vemos na tabela abaixo:

Tipo CK
Autossômica Recessiva
Sarcoglicanopatia Moderado a grande aumento
Calpainopatia >10 vezes o normal
Disferlinopatia frequentemente maciçamente elevada >100 vezes o normal
Teletoninopatia 3-17 vezes o normal
LGMD2F 2-30 vezes o normal
LGMD2I Normal ou importantemente elevada
Autossômica Dominante
LGMD1A Normal ou levemente aumentada
LGMD1B Normal ou levemente aumentada
LGMD1D 2-4 vezes o normal
LGMD1E 1-3 vezes o normal
Caveolinopatia 4-25 vezes o normal
Miopatia de Bethlem Variável * http://www.muscular-dystrophy.org/information/Key%20facts/lgl.html * http://enmc.spc.ox.ac.uk/DC/LGMDcrit * http://www.abdim.org.br/dmc.htm * http://www.geneclinics.org/profiles/lgmd-overview/details.html * http://www.mdausa.org/publications/fa-lgmd-qa.html * http://wwwchg.mc.duke.edu/patients/lgmd.html
às

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